Синдром на Ръсел Сребро

Какво представлява синдромът на Ръсел-Сребро?

Синдромът на Russell-Silver (RSS), понякога наричан синдром на Silver-Russell (SRS), е вродено състояние. Характеризира се със забавен растеж и асиметрия на крайниците или лицето. Симптомите варират в широк клиничен спектър от тежки до толкова леки, че остават незабелязани.

Разстройството се причинява от много редки генетични дефекти. Броят на случаите в световното население се изчислява между 1 на 3 000 и 1 на 100 000.

В допълнение, диагностиката може да бъде трудна, тъй като много лекари може да не са запознати с разстройството. Медицинските специалисти могат да помогнат при диагностицирането на състоянието и вземането на решение за план за лечение.

Лечението е фокусирано върху управлението на симптомите на RSS. С остаряването на пациентите много симптоми ще се подобрят. Хората с RSS, които планират да имат деца, трябва предварително да се консултират с генетичен консултант. Шансовете за преминаване на условието са ниски, но трябва да се имат предвид.

Симптоми на синдрома на Ръсел-Сребро

Има много симптоми на синдрома на Ръсел-Силвър. Повечето присъстват при раждането, докато други се появяват в ранна детска възраст. Повечето хора с RSS имат нормална интелигентност, но може да изпитат забавяне при достигане на етапи от ранното развитие.

Основните критерии за RSS са:

  • вътрематочно забавяне на растежа/ малък ръст при раждане (под 10 -ия персентил)
  • растеж след раждане под средното за дължина или височина (под 3-тия персентил)
  • нормална обиколка на главата (между 3 -ти и 97 -и персентил)
  • асиметрия на крайниците, тялото или лицето

Малките симптоми включват:

  • къс размах на ръцете, но нормално съотношение между горната и долната част на рамото
  • клинодактил от пети пръст (когато розовите пръсти се извиват към четвъртите пръсти)
  • лице с триъгълна форма
  • видно чело

Други симптоми, които могат да възникнат при RSS, включват:

  • промени в пигмента на кожата
  • хипогликемия (ниски нива на кръвната захар)
  • затруднено хранене (при кърмачета)
  • стомашно -чревни нарушения (остра диария, киселинен рефлукс и др.)
  • двигателно, речево и/или когнитивно забавяне

Редки случаи са свързани с:

  • сърдечни дефекти (вродени сърдечни заболявания, перикардит и др.)
  • подлежащи злокачествени състояния (например тумор на Wilms)

Причини за синдрома на Ръсел-Сребро

Повечето хора, които имат RSS, нямат фамилна анамнеза за болестта.

Около 60 % от случаите на RSS са причинени от дефекти на определена хромозома. относно 7-10 процента от случаите на RSS са причинени от майчината уни -родителска дисомия (UPD) на хромозома 7, при която детето получава и двете хромозоми номер 7 от майката, вместо една хромозома 7 от всеки родител.

Въпреки това, за повечето хора с RSS, основният генетичен дефект е неопределен.

Диагностициране на синдрома на Ръсел-Сребро

Може да се наложи Вашият лекар да се консултира с множество специалисти, за да постави диагноза. Признаците и симптомите на RSS са най -изявени в ранна детска възраст и ранна детска възраст, което прави диагнозата още по -трудна при по -големите деца. Помолете Вашия лекар за насочване към специалист за по-задълбочен анализ на Вашето състояние.

Медицински специалисти, с които Вие и Вашият лекар може да искате да се консултирате, включват:

  • генетик
  • гастроентеролог
  • диетолог
  • ендокринолог

RSS може погрешно да бъде диагностициран като:

  • Синдром на анемия на Фанкони (генетичен дефект в възстановяването на ДНК, за който е известно, че причинява рак)

  • Синдром на счупване на Nijumegen (генетично заболяване, причиняващо малка глава, нисък ръст и др.)
  • Синдром на Блум (генетично заболяване, причиняващо нисък ръст и повишена вероятност от рак)

Лечение на синдром на Ръсел-Сребро

RSS присъства при раждането. Първите няколко години от живота са много важни за развитието на детето. Лечението на RSS се фокусира върху лечението на неговите симптоми, така че детето да може да се развива възможно най -нормално.

Леченията, подпомагащи растежа и развитието, включват:

  • хранителен график с определено време за закуска и хранене
  • инжекции с хормон на растежа
  • лечение с освобождаване на лутеинизиращ хормон (хормон, освободен при жените, за да предизвика месечна овулация)

Леченията за коригиране и адаптиране на асиметрията на крайниците включват:

  • асансьори за обувки (вложки, използвани за леко повдигане на една пета)
  • коригираща операция

Леченията за насърчаване на психичното и социалното развитие включват:

  • логопедия
  • физиотерапия
  • езикова терапия
  • програми за интервенция за ранно развитие

Outlook за хора със синдром на Ръсел-Сребро

Децата с RSS трябва редовно да се наблюдават и тестват. Това може да помогне да се гарантира, че те отговарят на етапите на развитие. Повечето хора с RSS ще видят, че техните симптоми се подобряват с навлизането в зряла възраст.

Симптомите на RSS, които трябва да се подобрят с възрастта, включват:

  • затруднения в говора
  • ниско тегло
  • нисък ръст

Тестовете за наблюдение на развитието включват:

  • изследване на кръвната захар за хипогликемия
  • скорост на растеж (използва се за проследяване на растежа на детето през детството)
  • измерване на дължината на крайниците за асиметрия

Генетично консултиране

RSS е генетично разстройство и човек с RSS много рядко го предава на децата си. Хората с това разстройство трябва да обмислят посещение на генетичен консултант. Консултант може да обясни шансовете детето ви да развие RSS.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss