Синдромът на русалката или сиреномелия е набор от генетични аномалии, които карат бебето да се ражда със слети крайници, които могат да наподобяват опашката на русалка. Състоянието е много рядко, със само
Какво е синдром на русалка?
Синдромът на русалката е медицинско състояние, което води до сливане на краката на бебето. Други имена на синдрома на русалката включват:
- последователност на сиреномелия
- синдром на сиреномелия
- сиреномелус
Синдромът на русалката е много рядко заболяване, което засяга
Какви са симптомите?
Сиреномелията е тежка форма на синдром на каудална регресия, термин за нарушения, които включват проблеми с образуването на долната част на гръбначния стълб. Най-отличителната характеристика на синдрома на русалката са краката, които са частично или напълно слети заедно.
Въпреки това, бебетата, родени със синдром на русалката, също са склонни да имат други аномалии, които засягат способността им да оцелеят извън утробата. Те включват:
- липсваща опашна кост
- анална атрезия
- аномалии на стъпалото, които включват липса на стъпала или крака, завъртени навън
- стомашно-чревни аномалии
- сърдечни малформации
- частично или напълно липсва сакрум
- спина бифида
- недоразвити или липсващи бъбреци
- недоразвити бели дробове
Тежестта, с която синдромът на русалката засяга бебето, може да варира. След като лекарят идентифицира, че бебето има синдром на русалка, той често ще извършва допълнителни тестове, за да определи дали са налице други генетични аномалии.
Как се диагностицира синдромът на русалката?
Лекарите обикновено диагностицират синдрома на русалката по време на бременност. Те могат да направят ултразвук, за да видят плода. По това време лекарят може да идентифицира аномалиите, свързани със синдрома на русалката, особено слетите долни крайници.
Статии в списанията съобщават, че лекарите диагностицират синдрома на русалката
След като лекарят идентифицира всички аномалии, които се появяват заедно със синдрома на русалката, той ще говори с родителите за възможностите за лечение, ако има такива.
Какво причинява синдрома на русалката?
Лекарите не знаят точно какво причинява синдрома на русалката и синдрома на каудалната регресия, но смятат, че това вероятно е комбинация от екологични и генетични фактори, според Националната организация за редки заболявания.
Лекарите наричат много случаи „спорадични“, което означава, че се появяват без известна причина. Тези причини често водят до нарушен приток на кръв в ембриона, особено в областта, където долните крайници обикновено растат.
Някои потенциални екологични причини за синдрома на русалката и други видове синдром на каудална регресия включват:
- употреба на алкохол
- дисбаланс на аминокиселини
- липса на кислород в матката
- излагане на токсини, включително тези в цигари, литий и кокаин
- излагане на ретиноева киселина
Изследователите също така свързват различията в специфичен ген, наречен VANGL1 с повишен риск от синдром на русалка. Въпреки това, лекарите не знаят точно защо мутация в този ген причинява синдром на каудална регресия.
Можете ли да предотвратите синдрома на русалката?
Тъй като лекарите не знаят точно какво причинява синдрома на русалката, няма определени начини за предотвратяване на състоянието. Лекарите смятат, че поддържането на стабилни нива на кръвната захар, особено през първия триместър, може да помогне за предотвратяване на това състояние.
Има ли рискови фактори за развитие на синдром на русалка?
Лекарите не знаят точно какво причинява синдрома на русалката. Те са идентифицирали един рисков фактор като диабет при майката. Приблизително
Бременни хора
Как се лекува синдромът на русалката?
Лечението на бебе със синдром на русалка обикновено включва посещение на множество медицински специалисти. Специалностите зависят от ефектите на синдрома. Ортопедичните хирурзи са извършили процедури за отделяне на слети крайници. Въпреки това, дори и при лечение, синдромът на русалката обикновено е фатален след периода на новородено.
Костите на краката при тези деца със синдром на русалка след този период често са крехки и податливи на счупване. Те може да изискват множество операции, както за долната част на тялото, така и за всякакви други генетични аномалии, като бъбречни нарушения.
Какви са перспективите за хората със синдром на русалка?
За съжаление, тъй като синдромът на русалката често причинява аномалии на други органи, включително тези на сърцето и белите дробове, синдромът на русалката обикновено е фатален в етапа на новородено.
Въпреки това, ако синдромът на русалката засяга предимно краката, а не други части на тялото (особено бъбреците), някои бебета може да оцелеят за по-дълъг период от време.
Долния ред
Синдромът на русалката е тежка и често фатална вродена аномалия. Лекарите наблягат на получаването на редовни пренатални грижи за подобряване на диагностиката и откриването.
Ако сте загрижени за това състояние, Вашият лекар може да говори с Вас за лекарства и вещества, които могат да причинят вродени аномалии, включително синдром на русалка. В идеалния случай това може да помогне за предотвратяване на вродени състояния, когато е възможно.
Discussion about this post