Синдром на Даун

Какво причинява синдрома на Даун?

Във всички случаи на размножаване и двамата родители предават гените си на децата си. Тези гени се пренасят в хромозомите. Когато клетките на бебето се развиват, всяка клетка трябва да получи 23 двойки хромозоми, за общо 46 хромозоми. Половината от хромозомите са от майката, а половината от бащата.

При деца със синдром на Даун една от хромозомите не се разделя правилно. Бебето завършва с три копия или допълнително частично копие на хромозома 21, вместо с две. Тази допълнителна хромозома причинява проблеми с развитието на мозъка и физическите характеристики.

Според Националното общество за синдром на Даун (NDSS), около 1 от 700 бебета в Съединените щати се раждат със синдром на Даун. Това е най-често срещаното генетично заболяване в Съединените щати.

Видове синдром на Даун

Има три вида синдром на Даун:

Тризомия 21

Тризомия 21 означава, че има допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Това е най-честата форма на синдрома на Даун.

мозаицизъм

Мозаицизъм се появява, когато дете се ражда с допълнителна хромозома в някои, но не във всички клетки. Хората с мозаечен синдром на Даун са склонни да имат по-малко симптоми от тези с тризомия 21.

Транслокация

При този тип синдром на Даун децата имат само допълнителна част от хромозома 21. Има общо 46 хромозоми. Въпреки това, един от тях има прикрепена допълнителна част от хромозома 21.

Ще има ли детето ми синдром на Даун?

Някои родители имат по-голям шанс да родят дете със синдром на Даун. Според Центровете за болести и превенция майките на 35 и повече години са по-вероятно да имат бебе със синдром на Даун, отколкото по-млади майки. Вероятността нараства колкото по-възрастна е майката.

Изследванията показват, че възрастта на бащата също оказва влияние. Едно проучване от 2003 г. установи, че бащите над 40 години имат два пъти по-голям шанс да имат дете със синдром на Даун.

Други родители, които са по-склонни да имат дете със синдром на Даун, включват:

• хора с фамилна анамнеза за синдром на Даун
• хора, които носят генетичната транслокация

Важно е да запомните, че нито един от тези фактори не означава, че определено ще имате бебе със синдром на Даун. Въпреки това, статистически и при голяма популация, те могат да увеличат шанса ви.

Какви са симптомите на синдрома на Даун?

Въпреки че вероятността за носене на бебе със синдром на Даун може да бъде оценена чрез скрининг по време на бременност, няма да изпитате никакви симптоми на носене на дете със синдром на Даун.

При раждането бебетата със синдром на Даун обикновено имат определени характерни признаци, включително:

• плоски черти на лицето
• малка глава и уши
• къса шия
• изпъкнал език
• очи, наклонени нагоре
• уши с атипична форма
• лош мускулен тонус

Бебе със синдром на Даун може да се роди със среден размер, но ще се развива по-бавно от дете без това състояние.

Хората със синдром на Даун обикновено имат някаква степен на увреждане на развитието, но често е леко до умерено. Забавянето на умственото и социалното развитие може да означава, че детето може да има:

• импулсивно поведение
• лоша преценка
• кратък период на внимание
• способности за бавно учене

Медицински усложнения често придружават синдрома на Даун. Те могат да включват:

• вродени сърдечни дефекти
• загуба на слуха
• лошо зрение

• катаракта (замъглени очи)

• проблеми с тазобедрената става, като изкълчвания
• левкемия
• хроничен запек

• сънна апнея (прекъснато дишане по време на сън)

• деменция (проблеми с мисълта и паметта)

• хипотиреоидизъм (ниска функция на щитовидната жлеза)

• затлъстяване
• късен растеж на зъбите, причиняващ проблеми с дъвченето

• Болестта на Алцхаймер по-късно в живота

Хората със синдром на Даун също са по-податливи на инфекция. Те могат да се борят с респираторни инфекции, инфекции на пикочните пътища и кожни инфекции.

Скрининг за синдром на Даун по време на бременност

Скринингът за синдром на Даун се предлага като рутинна част от пренаталните грижи в Съединените щати. Ако сте жена над 35 години, бащата на вашето бебе е над 40 или има фамилна анамнеза за синдром на Даун, може да искате да получите оценка.

Първо тримесечие

Ултразвуковата оценка и кръвните изследвания могат да потърсят синдрома на Даун във вашия плод. Тези тестове имат по-висок процент фалшиво положителни от тестовете, направени на по-късните етапи на бременността. Ако резултатите не са нормални, Вашият лекар може да последва амниоцентеза след 15-та седмица от бременността.

Втори триместър

Тестът с ултразвук и четворен маркерен екран (QMS) може да помогне за идентифициране на синдрома на Даун и други дефекти в мозъка и гръбначния мозък. Този тест се прави между 15 и 20 седмица от бременността.

Ако някой от тези тестове не е нормален, ще се считате за висок риск от вродени дефекти.

Допълнителни пренатални тестове

Вашият лекар може да назначи допълнителни изследвания за откриване на синдрома на Даун при вашето бебе. Те могат да включват:

• Амниоцентеза. Вашият лекар взема проба от околоплодна течност, за да изследва броя на хромозомите, които бебето ви има. Тестът обикновено се прави след 15 седмици.
• Вземане на проби от хорионни въси (CVS). Вашият лекар ще вземе клетки от плацентата ви, за да анализира феталните хромозоми. Този тест се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността. Това може да увеличи риска от спонтанен аборт, но според клиниката Mayo, само с по-малко от 1%.
• Перкутанно вземане на проби от пъпна кръв (PUBS или кордоцентеза). Вашият лекар ще вземе кръв от пъпната връв и ще я прегледа за хромозомни дефекти. Прави се след 18-та седмица от бременността. Има по-висок риск от спонтанен аборт, така че се извършва само ако всички други тестове са несигурни.

Някои жени избират да не се подлагат на тези тестове поради риск от спонтанен аборт. Предпочитат да имат дете със синдрома на Даун, отколкото да загубят бременността.

Тестове при раждане

При раждането Вашият лекар ще:

• направете физически преглед на вашето бебе
• поръчайте кръвен тест, наречен кариотип, за да потвърдите синдрома на Даун

Лечение на синдрома на Даун

Няма лек за синдрома на Даун, но има голямо разнообразие от подкрепа и образователни програми, които могат да помогнат както на хората със заболяването, така и на техните семейства. NDSS е само едно място за търсене на програми в цялата страна.

Наличните програми започват с интервенции в ранна детска възраст. Федералният закон изисква щатите да предлагат терапевтични програми за квалифицирани семейства. В тези програми учителите и терапевтите по специално образование ще помогнат на вашето дете да научи:

• сетивни умения
• социални умения
• умения за самопомощ
• моторни умения
• език и когнитивни способности

Децата със синдром на Даун често срещат важни етапи, свързани с възрастта. Въпреки това, те могат да учат по-бавно от другите деца.

Училището е важна част от живота на дете със синдром на Даун, независимо от интелектуалните способности. Публичните и частните училища подкрепят хората със синдром на Даун и техните семейства с интегрирани класни стаи и възможности за специално образование. Училищното обучение позволява ценна социализация и помага на учениците със синдром на Даун да изградят важни житейски умения.

Живот със синдрома на Даун

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун се е подобрила драстично през последните десетилетия. В 1960 г, бебе, родено със синдром на Даун, често не е виждало 10-ия си рожден ден. Днес продължителността на живота на хората със синдром на Даун е достигнала средно от 50 до 60 години.

Ако отглеждате дете със синдром на Даун, ще ви е необходима тясна връзка с медицински специалисти, които разбират уникалните предизвикателства на състоянието. В допълнение към по-големите притеснения – като сърдечни дефекти и левкемия – хората със синдром на Даун може да се наложи да се пазят от често срещани инфекции като настинки.

Хората със синдром на Даун живеят по-дълъг и по-богат живот сега повече от всякога. Въпреки че често могат да се сблъскат с уникален набор от предизвикателства, те също могат да преодолеят тези препятствия и да процъфтяват. Изграждането на силна мрежа за подкрепа от опитни професионалисти и разбиране на семейството и приятелите е от решаващо значение за успеха на хората със синдром на Даун и техните семейства.

Вижте Националното общество за синдром на Даун и Националната асоциация за синдром на Даун за помощ и подкрепа.