Общ преглед
Синдромът на Goldenhar е краниофациален синдром, което означава, че причинява определени аномалии във формирането на лицето и главата. Счита се за рядко заболяване и за вродено, което означава, че е налице при раждането. Goldenhar присъства само в 1 от всеки 3 500 до 25 000 бебета при раждането. Друго име за Goldenhar е окулоаурикуловертебрална дисплазия.
При хора със синдром на Goldenhar аномалии се появяват най -вече в областите на ушите, очите и гръбначния стълб. Това състояние може да засегне и структурата на лицето и някои вътрешни органи. Тежестта на аномалиите и симптомите варира в зависимост от индивида.
Симптоми на синдрома на Goldenhar
Симптомите на Goldenhar и тяхната тежест са изключително променливи при отделните индивиди. Най -разпознаваемият симптом е наличието на лицеви аномалии, по -специално хемифациална микросомия. Това се случва, когато костите и мускулите на лицето са недоразвити само от едната страна на лицето. Тези с Goldenhar също могат да имат цепнатина на устните или небце.
Други характеристики на синдрома включват дефекти в очите, ушите и гръбначния стълб. Това може да означава израстъци по очите, малки очи, липсващи клепачи, малки уши, липсващи уши, ушни маркери или дори загуба на слуха. В гръбначния стълб Goldenhar може да причини непълно развитие на прешлените или слети или липсващи прешлени. В резултат на това много хора със синдрома завършват със сколиоза или извит гръбначен стълб.
Има и други по -рядко срещани и по -малко видими симптоми. Между 5 и 15 % от хората с Goldenhar имат известна степен на интелектуално увреждане. Някои също имат аномалии във вътрешните органи, които най -често включват вродени сърдечни дефекти. Дефекти, засягащи бъбреците и крайниците, са редки.
Причини за синдрома на Goldenhar
Синдромът на Goldenhar е вродено заболяване, което означава, че е налице при бебета, когато се раждат. Причината е аномалия в хромозомата. Обикновено не се наследява.
В около 1 или 2 процента от случаите обаче състоянието се наследява като генетично заболяване. В тези случаи той е или автозомно доминиращ, или рецесивен. Този термин означава, че генът или гените, които го причиняват, се намират в хромозома, която не е свързана с пола. Гените могат да бъдат или доминиращи, или рецесивни, но доминантните са по -чести. Никой все още не е посочил конкретните гени, които са отговорни.
Диагностика на синдрома на Goldenhar
Няма един генетичен или хромозомен тест за идентифициране на синдрома на Goldenhar. Лекар или специалист поставя диагноза, като преглежда бебе или дете и идентифицира симптомите на синдрома. Когато се диагностицира, детето обикновено се нуждае от допълнителни тестове, като тестове за слуха и зрението. Лекарят може също да направи рентгенова снимка на гръбначния стълб, за да провери за проблеми с прешлените. За да търси проблеми със сърцето или бъбреците, лекарят може да назначи ултразвуково изследване на тези органи.
Лечение на синдрома на Goldenhar
Лечението на синдрома на Goldenhar варира значително в зависимост от нуждите на индивида. В някои леки случаи не е необходимо лечение. Децата може да се наложи да работят със специалист по слух или логопед за проблеми със слуха или може да се нуждаят от слухов апарат. Ако има проблеми със зрението, може да се наложи коригираща операция или очила. Може да се наложи и операция за коригиране на сърдечни или гръбначни дефекти. Децата с интелектуални затруднения може да се наложи да работят с образователни специалисти.
Прогноза за синдрома на Goldenhar
Перспективите за деца със синдром на Goldenhar варират, но като цяло са много положителни. Повечето деца могат да очакват да водят здравословен живот след прилагане на лечение. Мнозинството може да очаква нормален живот и нормално ниво на интелигентност.
Discussion about this post