Общ преглед
Някои генни мутации са свързани с недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC). Наличието на една от тези мутации може да повлияе на вида лечение, препоръчано от Вашия лекар.
Гените са инструкциите, които карат телата ни да работят. Те казват на клетките ни кои протеини да произвеждат. Протеините контролират колко бързо клетките растат, делят се и оцеляват.
Понякога гените се променят. Това може да се случи преди човек да се роди или по-късно в живота. Тези промени се наричат мутации. Тези промени могат да засегнат определени функции в тялото ни.
Генните мутации могат да попречат на ДНК да се самовъзстановява. Те също така могат да позволят на клетките да растат неконтролируемо или да живеят твърде дълго. В крайна сметка тези допълнителни клетки могат да образуват тумори, така започва ракът.
Зародишна линия срещу соматични мутации
Генните мутации, които причиняват рак на белия дроб, могат да се случат по един от двата различни начина.
Соматичните мутации са придобити мутации. Те са най-честата причина за рак.
Те се случват, когато сте изложени на химикали, тютюн, UV радиация, вируси и други увреждащи вещества през целия си живот.
Мутациите на зародишната линия са наследствени мутации. Те се предават от майка или баща на бебето чрез яйцеклетка или сперма. относно
Видове генни мутации при рак на белия дроб
Няколко различни генни мутации помагат на недребноклетъчния рак на белия дроб (NSCLCs) да се разпространяват и растат. Това са някои от най-често срещаните генни мутации:
TP53
В TP53 генът е отговорен за производството на туморния протеин р53. Този протеин следи клетките за увреждане на ДНК и действа като туморен супресор. Това означава, че не позволява на увредените клетки да растат твърде бързо или неконтролируемо.
Мутациите на TP53 са често срещани при ракови заболявания и се откриват в около
Изследванията показват, че мутациите на TP53, комбинирани с генни мутации на EGFR, ALK или ROS1, са свързани с по-кратко време на оцеляване.
Има дебат дали хората с рак винаги трябва да бъдат тествани за генетични мутации на TP53, тъй като все още няма насочена терапия за лечение на тази мутация.
Изследванията за насочени терапии с TP53 продължават.
KRAS
Мутацията на KRAS гена се открива при около 30 процента от всички NSCLC. По-често се среща при хора, които пушат. Перспективата за хората с този тип генетична промяна не е толкова добра, колкото за тези без нея.
EGFR
Рецепторът на епидермалния растежен фактор (EGFR) е протеин на повърхността на клетките, който им помага да растат и да се делят. Някои NSCLC клетки имат твърде много от този протеин, което ги кара да растат по-бързо от обикновено.
До 23 процента от туморите на NSCLC съдържат EGFR мутация. Тези мутации са по-чести при определени групи хора, включително жени и непушачи.
ALK
относно
MET и METex14
В MET генът се променя в до 5 процента от всички NSCLC. MET-позитивният рак на белия дроб обикновено е по-агресивен от тези без тази мутация.
Изтриването на MET екзон 14 (METex14) е вид MET мутация, която е свързана с около
BRAF
относно
ROS1
Тази мутация засяга между
ROS1-позитивните ракови заболявания могат да бъдат по-агресивни и да се разпространят в области като мозъка и костите.
Някои от по-рядко срещаните мутации, свързани с NSCLC, включват:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- НТРК
- HER2
Тестване за генни мутации
Когато за първи път сте диагностицирани с NSCLC, Вашият лекар може да Ви тества за определени генетични мутации.
Тези тестове се наричат молекулярни анализи, биомаркерни или геномни тестове. Те дават на Вашия лекар геномен профил на Вашия тумор.
Знаейки дали имате една от тези мутации, помага на Вашия лекар да разбере кое лечение може да работи най-добре за Вас. Насочените лечения работят върху ракови заболявания с EGFR, KRAS, ALK и други генни мутации.
Генетичните тестове използват проба от тъкан от вашия тумор, която вашият лекар отстранява по време на биопсия. Тъканната проба отива в лаборатория за изследване. Кръвен тест може също да открие EGFR генната мутация.
Може да отнеме 1 до 2 седмици, за да получите резултатите си.
Лечение на специфични мутации
Лечението, което Вашият лекар препоръчва, се основава на резултатите от генетичните Ви тестове, както и на Вашия тип и стадий на рак.
Няколко таргетни лекарства лекуват генни мутации на NSCLC. Можете да ги получите като самостоятелно лечение. Те също са съчетани с химиотерапия, друга таргетна терапия или други лечения за рак на белия дроб.
Инхибиторите на EGFR блокират сигналите от протеина EGFR, което помага на раковите заболявания с този тип мутация да растат. Тази група лекарства включва:
- афатиниб (Gilotrif)
- дакомитиниб (Vizimpro)
- ерлотиниб (Тарчева)
- гефитиниб (Iressa)
- Нецитумумаб (Portrazza)
- освенмертиниб (Тагрисо)
Лекарствата, които са насочени към мутации на гена ALK включват:
- алектиниб (Alecensa)
- бригадиниб (Алунбриг)
- церитиниб (Zykadia)
- кризотиниб (Xalkori)
- лорлатиниб (Lorbrena)
Таргетните терапии за ROS-1 позитивен рак на белия дроб включват:
- церитиниб (Zykadia)
- кризотиниб (Xalkori)
- ентектиниб (Rozlytrek)
- лорлатиниб (Lorbrena)
Лекарствата, насочени към BRAF мутации, включват:
- дабрафениб (тафинлар)
- траметиниб (мекинист)
Лекарството капматиниб (Tabrecta) лекува рак на белия дроб с мутация METex14.
Ако в момента няма налично лекарство за вашата специфична мутация, може да се класирате за клинично изпитване. Тези проучвания тестват нови целеви терапии.
Влизането в проучване може да ви даде достъп до ново лекарство за вашия тип NSCLC, преди да е достъпно за всички останали.
Лечението с NSCLC беше универсално за всички. Всички получават еднакъв режим, който често включва химиотерапия.
Днес редица лечения са насочени към специфични генни мутации. Вашият лекар трябва да тества тумора ви, когато бъдете диагностицирани, и да ви уведоми дали сте добър кандидат за целево лекарство.
Може да се класирате за клинично изпитване, ако в момента няма налично лекарство за вашата мутация.
Прочетете статията на испански.
Discussion about this post