Разбиране на синдрома на Stromme

Какво е синдром на Stromme?

Синдромът на Stromme се счита за автозомно-рецесивно вродено заболяване. Това означава, че човек наследява два анормални гена по време на зачеването – по един от всеки родител. В този случай синдромът се причинява от генетични мутации на човека CENPF ген.

Изследователите изчисляват, че синдромът на Stromme засяга по-малко от 1 на 1 000 000 раждания. По-конкретно, има 13 случая на хора със синдром на Stromme, обсъждани в медицинската литература към 2019 г.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Stromme?

Синдромът на Stromme засяга предимно червата, очите и черепа на човек. Няма обаче двама души със синдрома, които да проявяват точно същите признаци и симптоми.

• Чревни аномалии: Чревните аномалии включват чревна атрезия (синдром на кората на ябълката), при която тънките черва не са напълно оформени и се увиват около кръвоснабдяването на дебелото черво.
• Очни аномалии: Очните аномалии включват:
  • Епикантус: Епикантусът е кожна гънка на клепача, която може да покрива вътрешния ъгъл на окото или очите.
  • Микрокорнея: Микрокорнеята е състояние, при което роговицата (частта, която покрива ириса и зеницата) на окото или очите е малка.
  • Микрофталмия: Микрофталмията е състояние, при което едното или двете очи са по-малки от обичайното.
  • Птоза: Птозата е състояние, при което горният клепач може да увисне над окото.
  • Склерокорнея: Склерокорнеята е вродена аномалия на развитието, при която бялата склера (бялото на окото) се простира отвъд нормалните си граници върху чистата роговица, намалявайки част или цялата прозрачност на роговицата.
• Черепни аномалии: Черепните аномалии включват микроцефалия или глава, която е по-малка от средната.
• Сърдечни аномалии: Сърдечните аномалии включват вродени сърдечни дефекти.
• Бъбречни аномалии: Бъбречните аномалии включват бъбречни (бъбречни) паренхимни промени и хидронефроза.
• Други аномалии: Други аномалии включват нисък брой на тромбоцитите, оток на долните крайници, хидроцефалия, невромускулни проблеми и церебеларна хипоплазия.

Физическите характеристики, свързани със синдрома на Stromme, включват:

• ниско поставени уши
• цепнато небце
• широка уста
• широк носов мост

• допълнителни пръсти на ръцете или краката близо до палеца или големия пръст на крака

Какво причинява синдрома на Stromme?

Хората имат две копия на всеки ген, които наследяват от родителите си по време на зачеването. Синдромът на Stromme се причинява от мутации на един ген, носен от всеки родител.

Въпреки че всеки родител се счита за носител на синдрома, нито един от тях не проявява симптоми, тъй като единственото здраво генно копие отменя рецесивния/мутиралия ген.

При синдрома на Stromme засегнатото бебе наследява две копия на мутиралия CENPF ген, по едно от всеки родител. Генът CENPF е отговорен за производството на протеин, наречен центромерен протеин F. Разрушаването на този протеин в крайна сметка засяга деленето на клетките в тялото на бебето по време на развитието на плода и води до различни здравословни проблеми и физически характеристики, свързани със синдрома.

Как се диагностицира синдромът на Stromme?

Лекарят или медицинският специалист диагностицира синдрома на Stromme, като наблюдава различните симптоми и характеристики на синдрома при раждането на дадено лице. Генетичното изследване (чрез кръвен тест) може да потвърди диагнозата.

Лекарят може също така да наблюдава признаци на чревна атрезия, микроцефалия, проблеми с очите или други характеристики на синдрома на Stromme по време на бременност чрез рутинно ултразвуково сканиране или може да избере да назначи допълнителни тестове като по-подробен ултразвук или ядрено-магнитен резонанс (MRI) сканиране.

Какво е лечението на синдрома на Stromme?

Няма лек за синдрома на Stromme. Лечението е насочено към различните симптоми на детето и към подобряване на качеството на живот.

Атрезия на червата е често срещани сред деца със синдром на Stromme. Лечението на това състояние включва чревна операция за справяне с блокажи и възстановяване на червата. Операцията може да се наложи скоро след раждането, в зависимост от състоянието на вашето дете и като цяло е ефективна.

В противен случай лечението ще бъде индивидуализирано спрямо детето и симптомите, които изпитва.

Какви са перспективите за деца със синдром на Stromme?

някои бебета, родени със синдром на Stromme, може да не живеят дълго. Други може да доживеят до зряла възраст, включително набор от сестри, за които през 2016 г. беше съобщено, че живеят на двадесет години. Перспективата за хората със синдром на Stromme зависи от тежестта на техните симптоми, засегнатите телесни системи и медицинските грижи, които получават.

Изследователите отбелязват, че някои хората със синдром на Stromme, които живеят по-дълго, може да имат леки когнитивни проблеми. С други думи: Перспективата за хората със синдром на Stromme е индивидуална. Тъй като синдромът на Stromme беше идентифициран сравнително наскоро, са необходими повече изследвания, за да се разберат перспективите за хората с този синдром.

Какви са рисковите фактори за синдрома на Stromme?

Няма рискови фактори от околната среда, свързани със синдрома на Stromme. Вместо това, това е генетично наследено състояние. Това означава, че може да работи в семейства. Аномалията трябва да бъде предадена, когато сперматозоидите срещнат яйцеклетката по време на оплождането.

Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за синдрома, детето ви може да е изложено на по-висок риск. Два носача имат a 25% шанс за предаване на синдрома на тяхното потомство.

Синдромът на Stromme е рядко генетично заболяване, което е признато едва от около 30 години. Голяма част от това, което изследователите знаят, се основава на наличните доклади за случаи на малко хора, живеещи със синдрома.

Хирургията може ефективно да се справи с често срещаните чревни проблеми, свързани със синдрома. За всички други симптоми ще работите с медицински екип за индивидуален подход, за да помогнете на детето ви да процъфтява.