Разбиране на признаци на вродени дефекти по време на бременност

Вродените дефекти са промени, които се случват, докато плодът се развива и присъстват, когато бебето се роди. Дефекти могат да се появят на всяка част от тялото, както вътрешно, така и външно. Те могат да повлияят на това как тялото изглежда или работи. Някои вродени дефекти са леки, докато други са тежки.

Повечето вродени дефекти се случват през първите 3 месеца от бременността. Лекарите могат да идентифицират някои дефекти преди раждането, но други се откриват след раждането на вашето бебе или по-късно в живота.

Обикновено няма признаци и симптоми по време на бременност, които да показват, че плодът има вроден дефект.

Повечето вродени дефекти, които се диагностицират пренатално или по време на бременност, се откриват по време на рутинни прегледи или скринингови тестове за оценка на здравето на плода, като физически прегледи и ултразвук.

Има няколко начина, по които лекарят може да диагностицира вродени дефекти по време на бременност. Те включват:

Скринингови тестове

Скрининговите тестове са първата стъпка в търсенето на вродени дефекти по време на бременност. Те включват:

• кръвни скринингови тестове
• неинвазивен пренатален тест (NIPT)
• ултразвук

Скрининговите тестове определят дали бременността ви е с висок риск от вроден дефект, но не показват дали бебето е засегнато. Вашият медицински специалист ще предложи диагностични тестове, ако резултатите от скрининговите тестове не са типични.

Диагностични изследвания

Тестовете, които могат да се използват за диагностициране на вродени дефекти, включват амниоцентеза и хорионбиопсия (CVS). Кой тест се предлага зависи от това докъде сте бременна.

CVS тества проба от плацентарна тъкан. Амниоцентезата изследва амниотичната течност. И двата теста анализират хромозомите на вашето бебе.

След доставката

Има начини за диагностициране на вродени дефекти след раждането на бебето. Следните тестове могат да бъдат извършени в зависимост от това кой вроден дефект подозира вашият лекар:

• физически преглед
• кръвни тестове за скрининг на новородени
• тест за слуха
• ехокардиограма (ехо)
• Рентгенов
• ЯМР
• компютърна томография

Някои от най-честите вродени дефекти, диагностицирани по време на бременност, са:

• спина бифида
• сърдечни дефекти
• цепнатина на устната и цепнато небце
• плоскостъпие
• аномалии на крайниците
• гастрошиза

• Синдром на Даун (тризомия 21)

Генетичните промени причиняват някои вродени дефекти, като синдром на Даун и кистозна фиброза. Родителите предават някои дефекти, докато други са резултат от хромозомни промени при зачеването. Но генетиката причинява само малка част от дефектите.

Факторите на околната среда са друга причина за вродени дефекти, като например:

• инфекции
• радиация
• определени замърсители
• хранителни дефицити
• здравословни състояния, като диабет или затлъстяване
• излагане на наркотици

Възрастта на раждащия родител е рисков фактор за вродени дефекти. Бременността след 35-годишна възраст увеличава риска от хромозомни аномалии като синдрома на Даун.

Повечето вродени дефекти имат неизвестни причини. Вероятно има сложно взаимодействие на факторите на околната среда и генетичните фактори.

Има неща, които можете да направите, за да намалите шансовете за вродени дефекти.

Преди бременност

Препоръчително е да се прегледате при вашия лекар по пренатална грижа, преди да забременеете. Ето неща, които да обсъдите на срещата си:

• Начин на живот: Обсъдете всяка употреба на вещества или излагане на околната среда. Това е моментът да спрете да пушите и да употребявате алкохол или други вещества.
• Хронични здравословни състояния: Някои състояния, като диабет и затлъстяване, увеличават вероятността от вродени дефекти.
• Ваксинации: Уверете се, че сте в крак с всички ваксинации.
• Лекарства и добавки: Понякога лекарствата трябва да бъдат сменени с по-безопасни варианти за бременност.
• Тегло: Поддържането на умерено тегло преди бременност може да намали риска от вродени дефекти.
• Фолиева киселина: Фолиевата киселина помага за предотвратяване на дефекти на невралната тръба като спина бифида. Ежедневен прием на мултивитамини с фолиева киселина преди забременеете може да помогне за предотвратяване на дефекти на невралната тръба. Консултирайте се с вашия медицински специалист относно идеалната доза за вашата ситуация.

По време на бременност

За да предотвратите вродени дефекти по време на бременност, можете:

• получавайте редовни пренатални грижи
• консултирайте се с вашия медицински специалист, преди да започнете каквото и да е ново лекарство или добавка
• избягвайте вредните вещества
• избягвайте пътуване до райони със Зика
• предотвратяване на токсоплазмоза чрез избягване на контакт с котешки изпражнения или замърсена мръсотия
• предпазете се от инфекция с цитомегаловирус (CMV).

Ако бебето ви бъде диагностицирано с вроден дефект, докато сте бременна, вероятно ще посетите специалист, наречен лекар по майчино-фетална медицина (MFM). Те могат да работят с вас, за да разработят план въз основа на специфичните нужди на вашето бебе. Понякога това включва допълнително наблюдение или операция.

Някои вродени дефекти, диагностицирани по време на бременност, са тежки или терминални състояния и водят до смърт на плода или прекъсване на бременността. Вашият екип за грижи може да предостави отговорите и да подкрепи вас и вашето семейство, от което се нуждаете през това време.

Ако първото ми бебе имаше вроден дефект, следващото ми бебе също щеше ли да има същия дефект?

Зависи какъв вроден дефект има другото ви дете. В някои случаи може да имате повишен риск от раждане на друго бебе със същия или подобен вроден дефект.

Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете какъв е рискът.

Кои вродени дефекти са най-предотвратими?

Приемът на фолиева киселина предотвратява дефекти на невралната тръба. Поддържането на умерено тегло може да намали риска от сърдечни дефекти.

Можете напълно да предотвратите феталните нарушения на алкохолния спектър, като избягвате целия алкохол по време на бременност.

Могат ли вродените дефекти да бъдат лекувани или коригирани?

Вродените дефекти се различават по своята тежест и възможности за лечение. Медицински интервенции, операции или устройства могат да лекуват или коригират някои дефекти. Не всички вродени дефекти могат да бъдат напълно разрешени.

Вродени дефекти възникват по време на развитието на плода. Те могат да повлияят вътрешно или външно на тялото. Някои дефекти могат да бъдат открити по време на бременност, докато други се идентифицират след раждането.

Генетичните промени и факторите на околната среда могат да допринесат за вродени дефекти. Не всички вродени дефекти могат да бъдат предотвратени, но търсенето на ранна пренатална помощ, приемането на фолиева киселина и отказът от пиене на алкохол, пушене или използване на други вредни вещества може да намали шансовете за вродени дефекти.