Разбиране на леката хемофилия

Хората с лека хемофилия могат лесно да получат синини, да имат допълнително тежко кървене след медицински процедури или да имат по-дълги менструални периоди. Тъй като симптомите са по-малко тежки, леката хемофилия може да бъде пренебрегната.

Човек с хемофилия има наследствено или генетично състояние, което означава, че му липсват важни протеини на фактора на кръвосъсирването, което го прави податлив на тежко кървене. Въпреки това, не всеки човек с хемофилия е засегнат в същата степен.

Докато някои хора с хемофилия могат спонтанно да кървят, тези с лека хемофилия могат да изпитат проблеми с кървенето само след медицински процедури или по-сериозни наранявания.

Лечението все още е необходимо при всички случаи на продължително кървене, за да се предотвратят сериозни усложнения.

Научете повече за хемофилията.

Какво е лека хемофилия?

Според 2023 изследванечовек с лека хемофилия има повече протеини фактор на кръвосъсирването, между 6 и 40% от типичното количество.

Това се различава от умерената хемофилия, при която хората имат само 1–5% от нормалното количество. При тежка хемофилия хората имат под 1% от типичното количество.

Хората с лека хемофилия са по-малко склонни да изпитат някои от по-тежките симптоми на хемофилия, като спонтанно кървене.

Диагнозата на лека хемофилия обаче се основава на количеството протеин на фактора на кръвосъсирването в кръвта, а не на количеството или степента на симптомите на дадено лице.

Има четири основни вида хемофилия:

тип А
тип Б
тип С
придобити

Типът хемофилия зависи от вещество, наречено фактор на кръвосъсирването. Лекарят назначава тестове за кръвосъсирване, за да диагностицира вида. Тези тестове установяват кой от вашите фактори на кръвосъсирването е бил повлиян.

Хората с лека хемофилия могат да имат ниски нива на фактор VIII или фактор IX. Ниските нива на фактор VIII се означават като лека хемофилия А. Ниските нива на фактор IX се означават като лека хемофилия B.

Какви са симптомите на лека хемофилия?

Симптомите на лека хемофилия могат да включват:

лесно образуване на синини
по-голямо подуване и синини от очакваното след нараняване
продължително кървене след медицински процедури

Жените с лека хемофилия могат да получат:

обилни, продължителни менструални периоди
продължително, силно кървене след раждане

Честото или спонтанно кървене е не е обичайно при хора с лека хемофилия.

Как се диагностицира лека хемофилия?

За разлика от някои форми на хемофилия, леката хемофилия е често диагностициран по-късно в живота. Хората могат да получат диагноза лека хемофилия поради фамилна анамнеза за хемофилия или инцидент с кървене.

Когато се подозира хемофилия, лекарят може да направи кръвен тест, за да определи способността на тялото да се съсирва. Лекарят може да назначи допълнителни тестове за фактор на кръвосъсирването, за да определи точната причина и тежест на хемофилията.

Какво е лечението на лека хемофилия?

Няма лечение за хемофилия. Лечение на лека хемофилия обикновено включва заместване на липсващия фактор на кръвосъсирването, когато човек продължава да кърви или се очаква епизод на кървене поради медицинска процедура.

Хората с хемофилия трябва да знаят дали имат хемофилия тип А или тип В, за да могат да получат подходящо лечение с фактор на кръвосъсирването. Лечението се извършва чрез вливане във вените.

Какви са усложненията на леката хемофилия?

Малките порязвания и натъртвания може да не са проблем за човек с лека хемофилия. Но може да възникне сериозна загуба на кръв при дълбоки порязвания, операция или отстраняване на зъби.

Освен това има вероятност нараняването да доведе до вътрешен кръвоизлив в мускулите, органите или ставите. Това може да доведе до хронични ставни заболявания и болка.

Когато се появи вътрешен кръвоизлив в мозъка, той може да причини гърчове, парализа или дори смърт.

Езикът има значение

Ще забележите, че използваме бинарните термини „мъжки“ и „женски“ в тази статия. Въпреки че осъзнаваме, че тези термини може да не отговарят на вашия опит с пола, те са термините, използвани при обсъждане на генетика, включваща X и Y хромозоми и изследване на хемофилия. Опитваме се да бъдем възможно най-конкретни, когато докладваме за участниците в изследването и клиничните открития.

За съжаление информацията, посочена в тази статия, не съобщава данни за или може да няма участници, които са транссексуални, небинарни, несъответстващи на пола, genderqueer, agender или genderless.

Беше ли Ви полезно?

Какви са рисковите фактори за лека хемофилия?

Хемофилията е наследствено заболяване, така че наличието на членове на семейството с хемофилия е рисков фактор. само една трета от бебетата с хемофилия имат нова мутация, която все още не присъства в тяхното семейство.

Тъй като рецесивна мутация на X хромозомата причинява хемофилия, тя се предава на засегнатата X хромозома.

Мъжете имат само една Х хромозома, така че те са по-вероятно да има хемофилия. Ако тази Х хромозома има мутация, човекът ще има хемофилия.

Тъй като жените имат две Х хромозоми, те са по-малко склонни да имат хемофилия.

За да има една жена хемофилия, две Х хромозоми ще се нуждаят от мутация. Повечето жени, които наследяват генетичната мутация за хемофилия, вероятно имат само една засегната Х хромозома и те ще бъдат носители. Това означава, че те могат да предадат генетичната мутация на децата си, но самите те няма да имат хемофилия.

Какви са перспективите за хората с лека хемофилия?

Хората с лека хемофилия обикновено имат почти нормално продължителност на живота. Те обикновено могат да живеят живот без ограничения.

Често задавани въпроси

Можете ли да развиете лека хемофилия по-късно в живота?

то е редки хората да развият хемофилия по-късно в живота.

Въпреки че хората с лека хемофилия може да не получат диагноза до по-късен етап от живота си, хемофилията обикновено е резултат от променени гени, присъстващи при раждането и неразвити с течение на времето.

Някои видове хемофилия по-чести ли са от други?

Липсата на фактор VIII причинява хемофилия А. Става дума за четири пъти по-честа от хемофилия В, която възниква от липса на фактор IX.

Къде мога да получа помощ, ако имам хемофилия?

Центровете за лечение на хемофилия са разположени в Съединените щати. Те предлагат достъп до различни здравни специалисти с опит в лечението на хора с хемофилия.

Проучване от Центъра за контрол и превенция на заболяванията (CDC) показва, че хората с хемофилия, които използват тези центрове за лечение, са с 40% по-малко вероятно да умрат от причина, свързана с тяхната хемофилия. Те също така са с 40% по-малко вероятно да бъдат хоспитализирани за усложнение, свързано с кървене.

Тук можете да потърсите център за лечение на хемофилия близо до вас.

За вкъщи

Хората с лека хемофилия нямат необходимите протеини на фактора на кръвосъсирването в кръвта си поради генетична мутация.

Тъй като леката хемофилия може да стане очевидна само след медицински процедури или сериозни наранявания, хората може да получат диагноза едва по-късно в живота или след инцидент с кървене.

Симптомите на лека хемофилия могат да включват лесно образуване на синини, силно кървене след медицинско лечение или продължителни менструални периоди.

Важно е да следите за симптоми на лека хемофилия и да се свържете с лекар, ако забележите такива. Могат да възникнат сериозни усложнения, ако продължително кървене не се лекува.