Преглед на синдрома на Жубер

Националната организация за редки заболявания изчислява, че синдромът на Жубер се развива при 1 на 80 000 до 1 на 100 000 живородени деца.

Изследователите са установили, че това се случва в около 1 на 34 000 до 1 на 40 000 души от ашкеназки еврейски произход поради мутация в гена TMEM216. Вероятността канадските хутерити да развият синдром на Жубер е около 1 на 1150 поради мутация в гена TMEM237.

Повечето признаци и симптоми на синдрома на Жубер се появяват в ранна детска възраст. Те могат да варират от леки до тежки.

Признаците и симптомите включват:

• намален мускулен тонус и контрол
• нетипично движение на езика
• сънна апнея
• бързо дишане
• неспособност за координиране на мускулните движения
• интелектуално увреждане
• гърчове
• аномалии на бъбреците или черния дроб
• физически разлики, като например:
  • допълнителни пръсти на ръцете и краката (полидактилия)
  • цепнатина на устната или небцето
  • празнина в черепа
  • хормонални проблеми
  • аномалии на езика
• проблеми с очите, като:
  • атипично развитие на ретината или ириса
  • необичайни движения на очите
  • кръстосани очи
  • увиснали клепачи

Какво е поведението на човек със синдром на Жубер?

Хора със синдром на Жубер може да се развие различни поведенчески проблеми, свързани с:

• контрол на вниманието
• емоционален контрол
• психоза
• социални умения

в Казуси от 2018 г, изследователите извършиха цялостни неврологични и психологични оценки на трима братя със синдром на Жубер. Те откриха:

• Първият брат имаше слухови и зрителни халюцинации, които доведоха до множество хоспитализации.
• Вторият брат имаше депресия и общо тревожно разстройство.
• Третият брат беше хоспитализиран два пъти през 20-те си години за:
  • слухови халюцинации
  • заблуди за величие
  • непредизвикана агресия
  • суицидна депресия

И тримата братя имаха:

• анамнеза за поведенческа и емоционална дисрегулация
• интелектуално увреждане
• колобома, дупка в една от структурите на окото

Подтипове на синдрома на Жубер

Синдромът на Жубер може да бъде разделен на подвидове в зависимост от основните характеристики. Подтиповете включват:

Синдромът на Жубер може да се развие поради генни мутации, наследени от родители или от генни мутации, които се развиват спорадично.

Мутации в повече от 40 гена са открити свързани със синдрома на Жубер. Тези генни мутации обясняват 94% от случаите на синдром на Жубер. Генетичната причина за останалите 6% от случаите все още не е известна.

Някои от най-честите причини включват мутации в:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

Синдромът на Жубер е особено често срещан при определени групи, включително:

• френски канадци
• Ашкенази евреи
• Хутерити

Мъжете развиват синдром на Жубер около два пъти толкова често, колкото и жените.

Унаследяване на синдрома на Жубер

Повечето от гените, свързани със синдрома на Жубер, са рецесивни, което означава, че трябва да наследите по един свързан ген от всеки родител, за да развиете синдром на Жубер.

Една рядка мутация на гена OFD1, свързана със синдрома на Жубер, се открива на Х хромозомата. Жените имат две Х хромозоми, а мъжете имат една.

Жените, носещи тази генна мутация на OFD1, имат 25% шанс да имат:

• дъщеря, която носи ген
• дъщеря, която не носи гена
• син, който има синдром на Жубер
• син, който няма синдром на Жубер

Мъжете с този ген имат 100% шанс да предадат синдрома на Жубер на дъщерите си и 0% шанс да го предадат на синовете си.

Синдромът на Жубер е генетично заболяване. Понастоящем няма известен начин за предотвратяването му.

Следните три критерия трябва да бъдат изпълнени, за да се диагностицира синдром на Жубер:

1. Знак на моларен зъб на ЯМР. Това е моментът, когато лекарите могат да видят, че вермисът на малкия ви мозък липсва и мозъчният ви ствол е нетипичен. На ЯМР медицинският специалист ще види модел, наподобяващ зъб.
2. Слаб мускулен тонус (хипотония) се появява в ранна детска възраст, с по-късни проблеми с координацията (атаксия).
3. Налице са закъснения в развитието или интелектуални закъснения.

Кръвен тест може също да покаже дали имате гени, свързани със синдрома на Жубер.

Синдромът на Жубер в момента няма лечение. Лечението се върти около управлението на здравословните проблеми, които могат да се развият.

Потенциалните възможности за лечение включват:

• трудотерапия
• физиотерапия
• логопедична терапия
• годишен скрининг за чернодробно заболяване, бъбречно заболяване и проблеми с ретината
• кислород или други лечения за подобряване на дишането
• образователна подкрепа
• хранене с гастростомна сонда
• операция за физически различия
• коригиращи лещи за очни проблеми

• диализа или бъбречна трансплантация

Продължителността на живота на хората със синдром на Жубер зависи от тежестта на заболяването. Някои хора живеят в зряла възраст.

В 2017 проучване, изследователите установиха, че средната възраст на смъртта сред 40 души със синдром на Жубер е 7,2 години. Най-честите причини за смърт са дихателна и бъбречна недостатъчност.

Това е сериозно състояние, променящо живота.

Може да бъде трудно да разберете, че детето ви има синдром на Жубер. Може да се притеснявате как това ще се отрази на тяхното здраве и качество на живот.

Не си сам в това. Фондацията за синдрома на Жубер и свързаните с него разстройства е управлявана от доброволци организация с нестопанска цел, която предоставя ресурси и подкрепа за родители на деца със синдром на Жубер.

Включването на вашето дете в клинични изпитвания може да помогне на изследователите да подобрят разбирането си за болестта. Можете да намерите списък с текущи клинични изпитвания от уебсайта на Националната библиотека по медицина.

Синдромът на Жубер може да доведе до много различни проблеми, като проблеми с ретината, физически промени и различия и интелектуално увреждане.

Изгледите за деца със синдром на Жубер варират в зависимост от тежестта на тяхното заболяване. Деца с леко заболяване могат да доживеят до зряла възраст.