Преглед на синдрома на Ангелман

Какво е синдром на Ангелман?

Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което засяга нервната система.

Това рядко заболяване засяга 500 000 души по целия свят, според Фондация за синдрома на Ангелман. Разстройството причинява сериозни забавяния в развитието. Те включват физически и учебни проблеми, като по-ниска подвижност или затруднения с говора. Хората със синдром на Ангелман не могат да живеят самостоятелно. Но с подходяща подкрепа и грижа, цялостната перспектива е благоприятна.

Прочетете, за да научите за синдрома на Ангелман, включително неговите симптоми, причини и възможности за лечение.

Симптоми на синдрома на Ангелман

Въпреки че синдромът на Ангелман е генетичен, симптомите не се появяват при раждането. Вместо това изоставането в развитието става забележимо между 6 и 12 месечна възраст.

Има много възможни симптоми на синдрома на Ангелман. Точните симптоми варират от човек на човек. Те могат да включват:

Черти на лицето при синдрома на Ангелман

В повечето случаи синдромът на Ангелман не причинява отличителни черти на лицето. Но ако се случи, това може да включва микробрахицефалия, която е малка глава, която е плоска по гърба. Това често става забележимо около 2-годишна възраст.

Други черти на лицето могат да включват:

• кръстосани очи
• по-бледа кожа, коса и очи от другите членове на семейството
• широка уста, известна още като макростомия
• изпъкнал език
• широко разположени зъби
• изпъкнала брадичка
• дълбоко поставени очи

Синдром на Ангелман физически забавяния

Някои симптоми на синдрома на Ангелман включват мобилност и физическо развитие. Това може да включва:

• забавена способност за ходене
• атаксия на походката или затруднено ходене по права линия
• треперещи крайници
• схванати крака
• резки движения

Синдромът на Ангелман забавя обучението

Синдромът на Ангелман често се характеризира с невъзможност или почти невъзможност да се говори.

Дете под 1 година може да не е в състояние да издава бърборещи звуци. С напредване на възрастта детето може да се научи да общува чрез жестове на ръцете.

Поведенчески симптоми на синдрома на Ангелман

Синдромът на Ангелман се свързва със следните поведения:

• лесно се вълнува
• непредизвикани епизоди на смях и усмивка
• безпокойство или хиперактивност
• кратък период на внимание
• затруднения със съня
• увлечение от вода и лъскави предмети
• ходене с ръце във въздуха
• често изпъкване на езика
• пляскащи движения на ръцете

Други симптоми на синдрома на Ангелман

Синдромът на Ангелман може да включва:

• гърчове, обикновено започващи около 2-годишна възраст

• затруднено хранене, причинено от затруднения при сукане и преглъщане
• гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
• нарушения на съня
• извит гръбначен стълб (сколиоза)
• прекомерно слюноотделяне
• бързи и неволеви движения на очите (нистагъм)

Причини за синдрома на Ангелман

Синдромът на Ангелман се причинява от промяна, включваща гена E3 убиквитин протеин лигаза (UBE3A).

Обикновено се развива, когато детето не получи копие на гена от раждащия си родител. В други случаи те могат да получат гена, но той не работи правилно.

В 2 до 5 процента от случаите синдромът на Ангелман се развива, когато детето получи две копия на UBE3A от другия си родител, според Националната организация за редки заболявания. В около 10 процента от случаите точната причина е неизвестна.

Обикновено генетичният дефект възниква по време на зачеването. Родителите обикновено нямат разстройство.

Какви са усложненията на синдрома на Ангелман?

Синдромът на Ангелман може да причини определени усложнения през целия живот. Това може да включва:

• припадъци
• нарушения на съня
• затруднения в общуването
• трудност при самостоятелно ходене
• затруднено хранене
• сколиоза

• затлъстяване поради затруднения при ходене

• очни заболявания като астигматизъм

Поради тези усложнения възрастните със синдром на Ангелман не живеят самостоятелно.

Лечение на синдрома на Ангелман

Няма лек за синдрома на Ангелман. Въпреки това, симптомите могат да бъдат управлявани с помощта на различни терапии.

Най-доброто лечение зависи от симптомите. Това вероятно ще включва комбинация от:

• Лекарства против припадъци. Противогърчовите лекарства или антиконвулсантите се използват за контролиране или управление на припадъци. Може да са необходими множество лекарства.
• Успокоителни. Успокоителните могат да бъдат полезни за справяне с нарушенията на съня.
• Лекарства за подвижност. Тези лекарства помагат на храната да се движи през храносмилателната система. Това може да помогне при ГЕРБ.
• Физиотерапия. Физическата терапия и скоби за глезена могат да помогнат за подобряване на мобилността.
• Трудова терапия. В ерготерапията специалистът преподава умения за изпълнение на ежедневни дейности и задачи.
• Поведенческа терапия. Този тип терапия може да управлява хиперактивност, нарушения на съня и други поведенчески симптоми.
• Логопедия. Логопедията може да помогне на човек със синдром на Ангелман да научи комуникационни умения.
• Лечение на сколиоза. Сколиозата или извитият гръбначен стълб може да бъде коригирана с брекети или операция.
• Очна хирургия. Хирургията може да коригира кръстосаните очи.

Кога да посетите лекар и как се диагностицира състоянието

Ако забележите, че детето ви не е достигнало етапи в развитието си на възраст от 6 до 12 месеца, заведете го на лекар.

Обърнете внимание на тези знаци:

• малко или никакво бърборене
• затруднено хранене
• затруднено ходене
• гърчове, обикновено на около 2 години
• малка глава, която е по-забележима на около 2 години
• по-бледа кожа и очи в сравнение с други членове на семейството

Лекарят може да диагностицира синдрома на Ангелман, използвайки следните методи:

• Медицинска история. Децата със синдром на Ангелман се раждат без проблеми в развитието. Медицинската история на вашето дете може да помогне на лекаря му да определи възможността за други състояния.
• Физически преглед. Лекарят ще провери за отличителни физически характеристики, като размер на главата, кръстосани очи или дълбоко поставени очи.
• Кръвни изследвания. Това включва генетични тестове, които търсят липсващи или променени гени.

Често синдромът на Ангелман се диагностицира между 9 месеца и 6 години.

Продължителност на живота и перспективи при синдрома на Ангелман

Някои симптоми на синдрома на Ангелман ще станат по-малко тежки с течение на времето. Това може да включва:

• припадъци
• хиперактивност
• нарушения на съня

Хората със синдром на Ангелман имат типична продължителност на живота. Въпреки това, усложненията, свързани със състоянието, могат да увеличат риска от определени наранявания. Това може да е свързано с:

• припадъци
• аспирационна пневмония
• злополуки поради затруднения при ходене или увлечение от водата

Синдром на Ангелман при възрастни

Дългосрочната перспектива на синдрома на Ангелман зависи от управлението на симптомите.

При възрастни лечението ще трябва да се фокусира върху управлението на фактори като:

• твърди стави
• връщане на припадъци
• храносмилателни проблеми, включително ГЕРБ и запек
• комуникационни трудности
• наднормено тегло или затлъстяване
• злополуки и наранявания

С подходяща подкрепа и грижи, хората с това състояние могат да водят дълъг и здравословен живот.

За вкъщи

Синдромът на Ангелман е рядко генетично неврологично заболяване. Може да причини различни забавяния в развитието, включително по-ниска подвижност, затруднения в говора и хиперактивност. Тези проблеми често се появяват на възраст между 6 и 12 месеца.

Няма лек за синдрома на Ангелман. Въпреки това е възможно да се управляват усложненията чрез медикаменти, хирургия и различни форми на терапия.

Човек със заболяването има типична продължителност на живота. Получаването на подходяща грижа и подкрепа също ще подобри цялостната им перспектива.