Поликистозна бъбречна болест

Какво е поликистозна бъбречна болест?

Поликистозната бъбречна болест (ПКБ) е наследствено бъбречно заболяване. Това води до образуването на пълни с течност кисти в бъбреците. PKD може да увреди бъбречната функция и в крайна сметка да причини бъбречна недостатъчност.

PKD е четвъртата водеща причина за бъбречна недостатъчност. Хората с PKD могат също да развият кисти в черния дроб и други усложнения.

Какви са симптомите на PKD?

Много хора живеят с PKD в продължение на години, без да изпитват симптоми, свързани с болестта. Кистите обикновено растат 0,5 инча или повече, преди човек да започне да забелязва симптоми. Първоначалните симптоми, свързани с PKD, могат да включват:

болка или чувствителност в корема
кръв в урината
често уриниране
болка в страните
инфекция на пикочните пътища (UTI)
камъни в бъбреците
болка или тежест в гърба
кожа, която лесно се наранява
блед цвят на кожата
умора
болки в ставите
аномалии на ноктите

Децата с автозомно рецесивна PKD могат да имат симптоми, които включват:

високо кръвно налягане
UTI
често уриниране

Симптомите при деца могат да наподобяват други заболявания. Важно е да получите медицинска помощ за дете, което изпитва някой от симптомите, изброени по-горе.

Какво причинява PKD?

PKD обикновено се унаследява. По-рядко се развива при хора, които имат други сериозни бъбречни проблеми. Има три вида PKD.

Автозомно доминантна PKD

Автозомно доминантна (ADPKD) понякога се нарича възрастен PKD. Според Националната бъбречна фондация тя представлява около 90 процента от случаите. Някой, който има родител с PKD, има 50 процента шанс да развие това състояние.

Симптомите обикновено се развиват по-късно в живота, на възраст между 30 и 40 години. Някои хора обаче започват да изпитват симптоми в детството.

Автозомно рецесивна PKD

Автозомно рецесивна PKD (ARPKD) е много по-рядко срещана от ADPKD. Също така се предава по наследство, но и двамата родители трябва да носят гена на болестта.

Хората, които са носители на ARPKD, няма да имат симптоми, ако имат само един ген. Ако наследят два гена, по един от всеки родител, те ще имат ARPKD.

Има четири типа ARPKD:

Перинатална форма присъства при раждането.
Неонатална форма се появява през първия месец от живота.
Инфантилна форма възниква, когато детето е на възраст от 3 до 12 месеца.
Младежка форма настъпва след като детето навърши 1 година.

Придобита кистозна бъбречна болест

Придобитата кистозна бъбречна болест (ACKD) не се наследява. Обикновено се появява по-късно в живота.

ACKD обикновено се развива при хора, които вече имат други бъбречни проблеми. По-често се среща при хора, които имат бъбречна недостатъчност или са на диализа.

Как се диагностицира PKD?

Тъй като ADPKD и ARPKD са наследени, Вашият лекар ще прегледа семейната ви история. Първоначално те могат да назначат пълна кръвна картина за търсене на анемия или признаци на инфекция и анализ на урината за търсене на кръв, бактерии или протеин в урината ви.

За да диагностицира и трите типа PKD, Вашият лекар може да използва образни тестове, за да търси кисти на бъбреците, черния дроб и други органи. Тестовете за изображения, използвани за диагностициране на PKD, включват:

Ултразвук на корема. Този неинвазивен тест използва звукови вълни, за да види бъбреците ви за кисти.
CT сканиране на корема. Този тест може да открие по-малки кисти в бъбреците.
ЯМР на корема. Този ЯМР използва силни магнити за изобразяване на тялото ви, за да визуализира структурата на бъбреците и да търси кисти.
Интравенозна пиелограма. Този тест използва боя, за да накара кръвоносните ви съдове да се покажат по-ясно на рентгенова снимка.

Какви са усложненията на PKD?

В допълнение към симптомите, които обикновено се срещат при PKD, може да има усложнения, тъй като кистите на бъбреците нарастват.

Тези усложнения могат да включват:

отслабени зони в стените на артериите, известни като аортни или мозъчни аневризми
кисти върху и в черния дроб
кисти в панкреаса и тестисите
дивертикули или торбички или джобове в стената на дебелото черво
катаракта или слепота
чернодробно заболяване
пролапс на митралната клапа
анемия или недостатъчно количество червени кръвни клетки
кървене или спукване на кисти
високо кръвно налягане
чернодробна недостатъчност
камъни в бъбреците
сърдечно заболяване

Какво е лечението на PKD?

Целта на лечението с PKD е да се управляват симптомите и да се избегнат усложнения. Контролирането на високото кръвно налягане е най-важната част от лечението.

Някои опции за лечение могат да включват:

болкоуспокояващи, с изключение на ибупрофен (Advil), който не се препоръчва, тъй като може да влоши бъбречно заболяване
лекарства за кръвно налягане
антибиотици за лечение на UTIs
диета с ниско съдържание на натрий
диуретици за премахване на излишната течност от тялото
операция за дрениране на кисти и облекчаване на дискомфорта

През 2018 г. Агенцията по храните и лекарствата одобри лекарство, наречено толваптан (наименование на марката Jynarque), като лечение на ADPKD. Използва се за забавяне на прогресията на бъбречната недостатъчност.

Един от сериозните потенциални странични ефекти на толваптан е сериозно увреждане на черния дроб, така че Вашият лекар редовно ще следи здравето на черния Ви дроб и бъбреците, докато приемате това лекарство.

При напреднала PKD, която причинява бъбречна недостатъчност, може да са необходими диализа и бъбречна трансплантация. Може да се наложи отстраняване на един или и двата бъбрека.

Справяне и поддръжка за PKD

Диагнозата на PKD може да означава промени и съображения за вас и вашето семейство. Може да изпитате редица емоции, когато получите диагноза PKD и докато се адаптирате към живота с това състояние.

Свързването с мрежа за поддръжка от семейство и приятели може да бъде полезно.

Може също да искате да се свържете с диетолог. Те могат да препоръчат диетични стъпки, които да ви помогнат да поддържате ниско кръвно налягане и да намалите работата, необходима на бъбреците, които трябва да филтрират и балансират нивата на електролитите и натрия.

Има няколко организации, които предоставят подкрепа и информация за хората, живеещи с PKD:

Фондация PKD има отделения в цялата страна, за да подкрепя хората с PKD и техните семейства. Посетете техния уебсайт, за да намерите глава близо до вас.
Националната бъбречна фондация (NKF) предлага групи за обучение и подкрепа на бъбречно болни и техните семейства.
Американската асоциация на бъбречните пациенти (AAKP) се ангажира в застъпничество за защита на правата на бъбречно болните на всички нива на управление и застрахователни организации.

Можете също да говорите с вашия нефролог или местна клиника за диализа, за да намерите групи за подкрепа във вашия район. Не е нужно да сте на диализа, за да получите достъп до тези ресурси.

Ако не сте готови или нямате време да присъствате на група за поддръжка, всяка от тези организации има налични онлайн ресурси и форуми.

Репродуктивна подкрепа

Тъй като PKD може да бъде наследствено състояние, Вашият лекар може да препоръча посещение на генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да разберете карта на медицинската история на вашето семейство по отношение на PKD.

Генетичното консултиране може да бъде опция, която може да ви помогне да прецените важни решения, като например вероятността вашето дете да има PKD.

Бъбречна недостатъчност и опции за трансплантация

Едно от най-сериозните усложнения на PKD е бъбречната недостатъчност. Това е, когато бъбреците вече не могат да:

филтриране на отпадъчни продукти
поддържа баланса на течностите
поддържа кръвното налягане

Когато това се случи, Вашият лекар ще обсъди с Вас опции, които могат да включват трансплантация на бъбрек или диализа, които да действат като изкуствени бъбреци.

Ако Вашият лекар Ви постави в списък за бъбречна трансплантация, има няколко фактора, които определят Вашето разположение. Те включват цялостното ви здраве, очаквана преживяемост и времето, през което сте били на диализа.

Възможно е също така приятел или роднина да ви дари бъбрек. Тъй като хората могат да живеят само с един бъбрек с относително малко усложнения, това може да бъде опция за семейства, които имат желаещ донор.

Решението да се подложи на бъбречна трансплантация или да дари бъбрек на човек с бъбречно заболяване може да бъде трудно. Говоренето с вашия нефролог може да ви помогне да прецените възможностите си. Можете също да попитате какви лекарства и лечения могат да ви помогнат да живеете възможно най-добре междувременно.

Според Университета на Айова, средната бъбречна трансплантация ще позволи бъбречна функция от 10 до 12 години.

Какви са перспективите за хората с PKD?

За повечето хора PKD бавно се влошава с течение на времето. Смята се, че 50 процента от хората с PKD ще получат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст, според Националната фондация за бъбреци.

Този брой се увеличава до 60 процента до 70-годишна възраст. Тъй като бъбреците са толкова важни органи, тяхната недостатъчност може да започне да засяга други органи, като черния дроб.

Правилната медицинска помощ може да ви помогне да управлявате симптомите на PKD в продължение на години. Ако нямате други медицински състояния, може да сте добър кандидат за бъбречна трансплантация.

Също така, може да помислите да говорите с генетичен консултант, ако имате фамилна анамнеза за PKD и планирате да имате деца.