Нефрогенен диабет инсипидус (NDI)

Какви са симптомите на нефрогенен безвкусен диабет?

Симптомите на NDI варират с възрастта. Бебетата са силно засегнати, но симптомите могат да приличат на много други разстройства. С възрастта децата симптомите стават по -разпознаваеми. Ако не се постави диагноза, симптомите могат да станат достатъчно тежки, за да бъдат животозастрашаващи. Трябва да посетите Вашия лекар възможно най -скоро, ако имате симптоми на NDI.

Симптоми при кърмачета

Симптомите при кърмачета могат да включват:

• прекалено мокри пелени
• повръщане
• повтарящи се трески, които нямат известна причина
• запек

Симптоми при малки деца

Симптомите при малки деца могат да включват:

• нощно напикаване
• трудности при обучението в тоалетната
• провал да процъфтява
• психическо объркване поради дехидратация

Симптоми при по -големи деца

По -големите деца и тийнейджъри могат да проявят симптоми, които включват:

• голямо отделяне на урина
• нарушен сън и умора от уриниране през нощта
• ниско телесно тегло поради предпочитането на водата пред храната
• провал да процъфтява

Симптоми при възрастни

Най -честите симптоми при възрастни включват:

• прекомерна жажда
• прекомерно уриниране
• често уриниране през нощта

Редки и потенциално фатални симптоми включват хиповолемичен шок и хипернатриемични припадъци.

Хиповолемичен шок може да възникне, когато тежка дехидратация доведе до недостиг на кръв за сърцето ви. Това състояние може да доведе до смърт, ако не се лекувате за него.

Хипернатриемичните припадъци се появяват, когато има изключително високи нива на натрий в кръвта поради липса на вода в организма. Това състояние може да доведе до смърт, ако не се лекувате за него.

Какво причинява нефрогенен безвкусен диабет?

Балансът между приема на течности и отделянето на урина в организма се регулира от хормон, наречен вазопресин, или антидиуретичен хормон (ADH). Когато приемът на течности е нисък, нивата на ADH в организма се повишават и сигнализират бъбреците да правят по -малко урина. От друга страна, когато приемът на течности е висок, нивата на ADH намаляват и причиняват бъбреците да създават повече урина. Отпадъците и излишната вода в кръвта се филтрират през бъбреците, които след това съхраняват течни отпадъци или урина в пикочния мехур.

Когато ADH не работи нормално, независимо дали поради медицинско състояние, лекарства или генетика, бъбреците ви не концентрират урината правилно. Това означава, че ще уринирате твърде много вода от тялото си. Различни фактори могат да повлияят на регулацията на ADH в организма и да причинят NDI.

Видове нефрогенен безвкусен диабет

NDI може да бъде придобит или генетичен, в зависимост от това, което го причинява.

Придобит NDI

Придобитите NDI са резултат от употребата на определени лекарства или от определени медицински състояния. Повечето придобити форми на NDI произтичат от употребата на лекарства. Лекарствата, които могат да причинят придобит NDI, включват:

• литий (продължителна употреба): лекарство, използвано за лечение на биполярно разстройство и други психични състояния
• демеклоциклин: антибиотик
• рифампин: антибиотик, който се използва за лечение на туберкулоза
• фоскарнет: антивирусно лекарство, което се използва за лечение на херпес
• цидофовир: антивирусно лекарство, което се използва за лечение на очни инфекции при хора с ХИВ
• ифосфамид: химиотерапевтично лекарство
• офлоксацин: антибиотик, използван за лечение на ушни инфекции
• орлистат: лекарство за отслабване
• диданозин (Videx): антиретровирусно лекарство, използвано за лечение на ХИВ

Някои медицински състояния, които засягат минералите в тялото или причиняват увреждане на органите, също са свързани с NDI. Тези медицински състояния пречат на нормалното функциониране на ADH и могат да причинят придобита NDI. Условията, които могат да доведат до NDI, включват:

• хиперкалциемия или твърде много калций в кръвта
• хронично бъбречно заболяване, което може да възникне поради различни причини, включително високо кръвно налягане и диабет
• поликистозно бъбречно заболяване, което е състояние, при което кистите растат върху бъбреците и могат да създадат блокиране на уринарния поток
• хипокалиемия или твърде ниски нива на калий в кръвта

Бременността също е възможна причина.

Леките форми могат да се появят и при по -възрастни хора, при болни и при хора с остро бъбречно заболяване, тъй като при тези условия тялото не може да концентрира урината. Придобитите NDI са по -чести при възрастни, отколкото при деца.

Генетичен NDI

Генетичният NDI възниква поради генетични мутации, които се предават чрез семейства. Мутациите са грешки или увреждания, които причиняват промяна в гените на човек. Тези мутации могат да попречат на нормалното функциониране на ADH.

Генетичният NDI възниква поради мутация в AVPR2 или AQP2. Около 90 % от случаите на наследствено NDI се дължат на мутации в гена AVPR2.

Мутациите на гена AVPR2 са Х-свързани рецесивни разстройства. Това означава, че генният дефект е на Х хромозомата. Мъжките имат само една Х хромозома. Ако наследят Х -хромозома с генна мутация от майка си, те ще имат болестта. Тъй като женските имат две Х хромозоми, те ще придобият болестта само ако и двете им Х хромозоми имат генна мутация.

По -малък процент генетичен NDI е причинен от мутации в гена AQP2, който може да бъде или автозомно рецесивен, или доминант. Автозомно рецесивен означава, че човек трябва да получи копие на анормалния ген от всеки родител, за да развие NDI. По -рядко AQP2 е автозомно доминантно, което означава, че наличието на едно копие на мутантния ген може да причини NDI.

Генетичният NDI има тенденция да се диагностицира при деца.

Как се диагностицира нефрогенен диабет безвкусен?

Важно е да получите ранна диагностика на NDI, за да предотвратите животозастрашаващи усложнения. Тестовете ще установят дали бъбреците ви вършат добра работа за поддържане на необходимото количество течност в тялото ви чрез регулиране на обема и концентрацията на урината. Симптомите на NDI затрудняват диагностицирането в детска възраст. Лекарите използват анализи на урина и кръв, за да им помогнат да поставят диагноза.

Видовете тестове за урина включват следното:

• Тестът за полиурия измерва 24-часовото отделяне на урина чрез директно събиране.
• Първият сутрешен тест измерва специфичното тегло или плътност на урината, както и всички налични химикали.
• Измервателните тестове измерват рН и концентрацията на урината, както и нивата на натрий, калий, хлорид и креатинин протеин.

Други тестове за NDI включват:

• ЯМР за оценка на размера на бъбрека и за търсене на анатомични аномалии
• бъбречна сонография за изключване на бъбречни нарушения и търсене на дългосрочно увреждане
• кръвни тестове за измерване на нивата на натрий, калий, хлорид, урея и креатин в кръвта Ви

Вашият лекар може също да препоръча тест за лишаване от вода. Само опитни медицински екипи извършват този тест, тъй като е потенциално животозастрашаващ. Тестът включва въздържане от пиене на вода, за да се види дали има промяна в количеството на отделяната урина.

Как се лекува нефрогенният диабет insipidus?

При остри и придобити форми на NDI, лечението често се фокусира върху коригирането на основната причина, като например прекратяване на лекарството, предизвикало NDI. В други случаи лекарствата регулират механизма на жаждата и количеството отделена урина.

Промени в диетата

Първата линия на лечение често е промяна в диетата. Обикновено лекарите препоръчват на възрастни диета с ниско съдържание на натрий и ниско съдържание на протеини. Тези промени в диетата трябва да помогнат за намаляване на отделянето на урина.

Лекарства

Ако промените в диетата не помогнат за намаляване на отделянето на урина, Вашият лекар може да препоръча лекарства:

Десмопресин

Десмопресинът е синтетична форма на ADH, която може да се използва за лечение на негенетични NDI.

Диуретици и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)

НСПВС и тиазидните диуретици могат да помогнат за лечение на НДИ. Въпреки това, и двете лекарства се считат за употреба извън етикета. Употребата на наркотици без етикет означава, че лекарство, одобрено от FDA за една цел, се използва за друга цел, която не е одобрена. Въпреки това, лекар все още може да използва лекарството за тази цел. Това е така, защото FDA регулира тестването и одобряването на лекарства, но не и как лекарите използват лекарства за лечение на своите пациенти. Така че, Вашият лекар може да Ви предпише лекарство, което според тях е най -добро за Вашата грижа.

Диуретиците и НСПВС действат по различни механизми за увеличаване на количествата натрий и вода, които се абсорбират отново от бъбреците. Тези промени намаляват обема на урината.

Диуретици

Диуретиците могат да помогнат за регулиране на количеството вода, която се отделя от тялото ви с урината. Тиазидните диуретици действат чрез увеличаване на количеството вода и натрий, реабсорбирани от бъбреците, което намалява обема на урината.

НСПВС

НСПВС, като индометацин, могат да намалят отделянето на урина при хора с NDI.

Прочетете повече: Употреба на наркотици извън етикета »

Интравенозна хидратация

Ако имате тежък случай на NDI, може да се наложи интравенозна (IV) хидратация. Може също да получите IV попълване на 5 % глюкоза, която е течна с добавена захар.

Лечение на NDI при деца

Ако детето ви има NDI, Вашият лекар обикновено препоръчва диета с ниско съдържание на натрий, но не и диета с ниско съдържание на протеини. Бебетата с NDI трябва да бъдат наблюдавани внимателно, тъй като малките им тела нямат много течност за начало. Децата с NDI трябва редовно да получават вода и между храненията, за да предотвратят дехидратацията.

Каква е перспективата?

Децата, които имат NDI и не се лекуват от него, може да не растат по подходящ начин. В тежки случаи те могат да получат забавяне в развитието и интелектуални затруднения от постоянна дехидратация.

Без лечение, NDI може да доведе до смърт от усложнения при дехидратация. Перспективата е добра за тези, които се лекуват, а лекарствата могат да помогнат за поддържане на здравословното ви състояние.