Какво представлява неврофиброматозата?
Неврофиброматозата (NF) е генетично заболяване, което причинява развитие на тумори в мозъка, гръбначния мозък и нервите. Състоянието възниква в резултат на генна аномалия. Има два вида NF, като и двата причиняват туморен растеж в различни области на тялото.
Неврофиброматозата тип 1 (NF1) е по -често срещана от неврофиброматозата тип 2 (NF2). NF1 причинява образуването на тумори в различни тъкани и органи на тялото. Това причинява кожни проблеми и костни деформации. NF2, от друга страна, причинява развитие на тумори в мозъка и гръбначните нерви. Въпреки че повечето тумори, причинени от NF, не са ракови, те все още могат да бъдат опасни и да влошат качеството ви на живот.
NF2 и тумори
NF2 причинява неракови тумори да растат върху нервите в мозъка и гръбначния мозък. За разлика от NF1, NF2 обикновено няма никакви видими симптоми и е рядкост при деца. Туморите, причинени от NF2, обикновено са на осмия черепномозъчен нерв, който свързва вътрешното ухо с мозъка ви. Тези тумори се наричат акустични невроми. Те могат да причинят загуба на слуха и проблеми с баланса.
Шваномите са друг вид тумор, който може да се появи при хора с NF2. Тези тумори произхождат от Schwann клетки, които защитават вашите нервни клетки и невротрансмитери. Шванномите на гръбначния мозък са чести при тези с NF2. Ако не се лекуват, те могат да причинят парализа.
NF2 и генетиката
Тъй като NF2 е генетично състояние, разстройството може да бъде наследено от родител. Но това не винаги е така. Според
Какви са симптомите на NF2?
Симптомите на NF2 могат да се появят на всяка възраст, но те обикновено се появяват през юношеството или ранната зряла възраст. Те могат да варират по брой и тежест в зависимост от точното местоположение на туморите.
Честите симптоми на NF2 могат да включват:
- шум в ушите
- проблеми с баланса
- глаукома (очно заболяване, което уврежда зрителния нерв)
- загуба на слуха
- увреждане на зрението
- изтръпване или слабост в ръцете и краката
- гърчове
Посетете Вашия лекар за преглед, ако имате някой от тези симптоми. Те могат да бъдат симптоми и на други състояния, така че точната диагноза е от съществено значение.
Как се диагностицира NF2?
Вашият лекар ще извърши задълбочен физически преглед и ще назначи определени тестове, за да провери за загуба на слуха или увреждане. За да потвърди диагноза NF2, Вашият лекар може да поиска да извърши допълнителни тестове, включително:
- аудиометрия
- CT сканиране
- ЯМР сканиране
- тестове за баланс
- зрителни тестове
- генетични тестове
Как се лекува NF2?
Няма лек за нито един тип NF. Вашите симптоми обаче могат да бъдат овладени с лечение. Редовните прегледи и наблюдението са важни за хората с NF2. По този начин всички потенциални усложнения могат да бъдат уловени и лекувани навреме. Най -малко веднъж годишно трябва да се правят физически прегледи, неврологични тестове и тест за слуха. Препоръчват се и ежегодни посещения с офталмолог (очен лекар).
Лечение на тумори
Може да се препоръча операция, ако вашите тумори станат твърде големи или започнат да причиняват сензорни увреждания. Туморите, свързани с NF2, се образуват на проблемни места. Хирургичната процедура обикновено изисква екип от неврохирурзи, офталмолози и специалисти по уши, нос и гърло (УНГ). Тези специалисти гарантират, че туморът се отстранява безопасно, без да причинява увреждане на околните области.
Стереотаксичната радиохирургия може да бъде вариант за лечение на някои тумори. Тази техника използва насочени лъчи радиация, за да атакува и свие туморите.
В зависимост от вида и местоположението на вашите тумори може да се препоръча и химиотерапия. Това е агресивна форма на медикаментозно лечение, която помага за намаляване размера на туморите.
Клинични изпитвания
Провеждат се изследвания върху генетичните аспекти на NF2. Може да има налични клинични изпитвания във вашия район. Клиничното изпитване включва използване на авангардни лечения за справяне с определено медицинско състояние. Участниците се следят внимателно за всякакви нежелани странични ефекти. Тези изпитвания не са подходящи за всички, но може да са полезни за някои хора с NF2. Попитайте Вашия лекар дали участието в клинично изпитване може да бъде от полза за Вас.
Discussion about this post