Научете за синдрома на Klippel-Trenaunay

Преглед

Синдромът на Klippel-Trenaunay е рядко заболяване, установено при раждането (вродено), включващо необичайно развитие на кръвоносните съдове, меките тъкани (като кожа и мускули), костите и лимфната система. Основните характеристики включват червено родилно петно ​​(петно ​​от портвайн), свръхрастеж на тъкани и кости и венозни малформации със или без лимфни аномалии.

Въпреки че няма лек за синдрома на Klippel-Trenaunay (KTS), целта е да се управляват симптомите и да се предотвратят усложнения.

Симптоми на синдрома на Klippel-Trenaunay

Хората, които имат синдром на Klippel-Trenaunay, могат да имат следните характеристики, които могат да варират от леки до по-обширни:

• Петно от портвайн. Този розов до червеникаво-лилав белег по рождение се причинява от много малки кръвоносни съдове (капиляри) в горния слой на кожата. Родилният белег обикновено покрива част от един крак, но може да засегне всяка част от кожата и може да стане по-тъмен или по-светъл с възрастта.
• Малформации на вените. Тези малформации включват подути, усукани вени (разширени вени) обикновено по повърхността на краката. Могат да се появят по-дълбоки необичайни вени в ръцете, краката, корема и таза. Може да има пореста тъкан, пълна с малки вени във или под кожата. Венозните аномалии могат да станат по-изявени с възрастта.
• Свръхрастеж на костите и меките тъкани. Този симптом започва в ранна детска възраст и обикновено е ограничен до единия крак, но може да се появи в ръката или, рядко, в тялото или лицето. Това свръхрастеж на кости и тъкани създава по-голям и по-дълъг крайник. Рядко се получава сливане на пръстите на ръцете или краката или наличие на допълнителни пръсти на ръцете или краката.
• Аномалии на лимфната система. Лимфната система – част от имунната система, която предпазва от инфекции и болести и транспортира лимфна течност – може да бъде ненормална. Може да има допълнителни лимфни съдове, които не функционират правилно и могат да доведат до изтичане и подуване.
• Други медицински състояния. Синдромът на Klippel-Trenaunay може също да включва катаракта, глаукома, дислокация на тазобедрената става при раждане и проблеми с кръвосъсирването.

Кога трябва да посетите лекар?

Синдромът на Klippel-Trenaunay обикновено се идентифицира при раждането. Трябва да получите бърза, точна диагноза и подходяща грижа за лечение на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Причини за синдрома на Klippel-Trenaunay

Синдромът на Klippel-Trenaunay е генетично заболяване. Този синдром включва генетични промени (мутации) най-често в гена PIK3CA. Тези генетични промени са отговорни за развитието на тъканите в тялото, което води до свръхрастеж.

Синдромът на Klippel-Trenaunay обикновено не се наследява. Генните мутации възникват случайно по време на клетъчното делене в ранното развитие преди раждането.

Рискови фактори

Фамилната анамнеза не изглежда да е рисков фактор, така че е малко вероятно родителите на едно дете със синдром на Klippel-Trenaunay да имат друго дете с разстройството, дори ако единият от родителите има синдром на Klippel-Trenaunay.

Усложнения на синдрома на Klippel-Trenaunay

Усложненията на синдрома на Klippel-Trenaunay могат да бъдат резултат от необичайно развитие на кръвоносните съдове, меките тъкани, костите и лимфната система. Тези усложнения могат да включват:

• Усложнения при петна от портвайн. Някои участъци от петното от портвайн могат да се сгъстят с течение на времето и да образуват мехури (мехурчета), които са склонни към кървене и инфекции.
• Малформации на вените. Разширените вени могат да причинят силна болка и кожни язви поради лоша циркулация. По-дълбоките необичайни вени могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци (дълбока венозна тромбоза) и да причинят животозастрашаващо състояние, наречено белодробна емболия, ако се изместят и се придвижат до белите дробове. Венозните малформации в таза и коремните органи могат да причинят вътрешно кървене. Повърхностните вени могат да развият по-малко сериозни, но болезнени съсиреци и възпаление (повърхностен тромбофлебит).
• Свръхрастеж на костите и меките тъкани. Свръхрастежът на костите и тъканите може да причини болка, усещане за тежест, уголемяване на крайника и проблеми с движението. Свръхрастежът, който кара единия крак да е по-дълъг от другия, може да причини проблеми с ходенето и да доведе до проблеми с бедрото и гърба.
• Аномалии на лимфната система. Аномалия може да причини натрупване на течност и подуване в тъканите на ръцете или краката (лимфедем), разрушаване на кожата и кожни язви, развитие на малки образувания (лимфни кисти) в далака, изтичане на лимфна течност или инфекция на слоя под кожата (целулит).
• Хронична болка. Болката може да бъде често срещан проблем, който е резултат от усложнения като инфекции, подуване или проблеми с вените.

Диагностика на синдрома на Klippel-Trenaunay

Диагнозата на синдрома на Klippel-Trenaunay започва с физически преглед. Насочването към специалист по съдови малформации е полезно за оценка и препоръки за лечение. По време на оценката Вашият лекар ще:

• Задавайте въпроси за вашето семейство и медицинска история
• Направете преглед, за да откриете подуване, разширени вени и петна от портвайн
• Визуално оценете растежа на костите и меките тъкани

Няколко диагностични теста могат да помогнат на Вашия лекар да оцени и идентифицира вида и тежестта на състоянието и да помогне за определяне на лечението. Някои тестове включват:

• Двустранно сканиране. Този тест използва високочестотни звукови вълни за създаване на детайлни изображения на кръвоносните съдове.
• Сканограма. Наричана още скенерна фотография, тази рентгенова техника помага да се видят изображения на кости и да се измери тяхната дължина.
• MRI и магнитно-резонансна ангиография. Тези процедури помагат да се разграничат костите, мазнините, мускулите и кръвоносните съдове.
• компютърна томография. CT сканирането създава 3-D изображения на тялото, което помага да се търсят кръвни съсиреци във вените.
• Контрастна венография. Тази процедура включва инжектиране на боя във вените и вземане на рентгенови лъчи, които могат да разкрият необичайни вени, запушвания или кръвни съсиреци.

Лечение на синдрома на Klippel-Trenaunay

Въпреки че няма лек за синдрома на Klippel-Trenaunay, вашият лекар може да ви помогне да управлявате симптомите и да предотвратите усложнения.

Тъй като синдромът на Klippel-Trenaunay може да засегне много системи в тялото, вашият здравен екип може да включва специалисти по съдова медицина и хирургия, кожни заболявания (дерматология), интервенционална радиология, ортопедична хирургия, физиотерапия и рехабилитация и други области, ако е необходимо.

Вие и Вашият лекар можете да работите заедно, за да определите кое от следните лечения е най-подходящо за Вас. Методите на лечение могат да включват:

• Компресионна терапия. Бинтове или еластични дрехи се увиват около засегнатите крайници, за да се предотврати подуване, проблеми с разширени вени и кожни язви. Тези превръзки или еластични дрехи често трябва да бъдат персонализирани. Могат да се използват устройства за периодична пневматична компресия — ръкави за крака или ръце, които автоматично се надуват и изпускат на определени интервали.
• Физиотерапия. Масажът, компресията и движението на крайниците, според случая, могат да помогнат за облекчаване на лимфедем в ръцете или краката и подуване на кръвоносните съдове.
• Ортопедични устройства. Тези устройства могат да включват ортопедични обувки или вложки за обувки, за да компенсират разликите в дължината на краката.
• Епифизиодеза. Това е ортопедична хирургична процедура, която ефективно може да спре прекомерното нарастване на дължината на долния крайник.
• Емболизация. Тази процедура, извършвана чрез малки катетри, поставени във вените или артериите, блокира притока на кръв към определени кръвоносни съдове.
• Лазерна терапия. Тази процедура може да се използва за изсветляване на петна от портвайн и за лечение на ранни мехурчета по кожата.
• Лазерна или радиочестотна аблация на вени. Тази минимално инвазивна процедура се използва за затваряне на необичайни вени.
• Склеротерапия. Във вена се инжектира разтвор, който създава тъкан от белег, която помага за затварянето на вената.
• хирургия. В някои случаи хирургичното отстраняване или реконструкция на засегнатите вени, отстраняването на излишната тъкан и коригирането на свръхрастежът на костта може да бъде от полза.
• лекарства. Ранните изследвания показват, че лекарство, наречено сиролимус (Rapamune), може да лекува симптоматични сложни съдови малформации, но може да има значителни странични ефекти и са необходими повече проучвания.

Освен това може да е необходимо лечение за усложнения като кървене, болка, инфекция, кръвни съсиреци или кожни язви.

Грижи у дома

Стратегиите за подпомагане на управлението на симптомите на синдрома на Klippel-Trenaunay включват:

• Спазвайте срещи с Вашия лекар. Редовно планираните срещи могат да помогнат на Вашия лекар да идентифицира и адресира проблемите навреме. Посъветвайте се с Вашия лекар за подходящ график за срещи.
• Използвайте ортопедични обувки, ако е препоръчано. Ортопедичните обувки или вложките за обувки могат да подобрят физическата ви функция.
• Следвайте препоръките на Вашия лекар относно физическата активност. Насърчаването на използването на засегнатите крайници според случая може да помогне за облекчаване на лимфедема и подуването на кръвоносните съдове.
• Повдигнете засегнатите крайници. Когато е възможно, повдигането на крака или друг засегнат крайник може да помогне за намаляване на лимфедема.
• Уведомете Вашия лекар за промените. Работете с Вашия лекар, за да управлявате симптомите си и да предотвратите усложнения. Свържете се с Вашия лекар, ако имате симптоми на кръвни съсиреци или инфекция, или ако почувствате повишена болка или подуване.

Подготовка за среща с лекар

Повечето случаи на синдром на Klippel-Trenaunay се откриват при раждането. Така че, ако лекарят подозира, че детето ви има този синдром, диагностичните тестове и лечението вероятно ще започнат преди детето ви да напусне болницата.

Лекарят ще търси проблеми в развитието при редовни прегледи и ще ви даде възможност да обсъдите всички притеснения. Трябва да водите детето си на всички редовно планирани посещения за добро бебе и годишни срещи.

Ето малко информация, която да ви помогне да се подготвите за срещата.

Какво можете да направите, за да подготвите

Ако лекарят смята, че детето ви показва признаци на синдром на Klippel-Trenaunay, основните въпроси, които трябва да зададете, включват:

• Какви диагностични тестове ще са необходими?
• Кога ще получа резултатите от тестовете?
• Какви специалисти може да са необходими?
• Какви медицински състояния, свързани с този синдром, трябва да бъдат разгледани точно сега?
• Как ще ми помогнете да наблюдавам здравето и развитието на детето си?
• Можете ли да предложите образователни материали и местни услуги за поддръжка по отношение на този синдром?

Какво ще попита вашият лекар

Вашият лекар ще ви зададе някои въпроси. Бъдете готови да отговорите на тези въпроси, за да запазите време за обсъждане на точки, върху които искате да се съсредоточите. Лекарят може да попита:

• Какви симптоми има вашето дете?
• Вашето дете имало ли е процедури или лечение за тези симптоми?
• Вашето дете имало ли е предишни затруднения с инфекции или кръвни съсиреци?
• Имали ли сте проблеми с бременността или раждането на детето?
• Можете ли да ми кажете за медицинската история на вашето семейство?
• Вашето дете има ли проблеми със семейството, социалните дейности или училището?