Колоректалният рак е третата най-често срещана форма на рак в Съединените щати, като всяка година се диагностицират приблизително 130 000 случая. Това е и втората водеща причина за смъртни случаи от рак в Съединените щати. Въпреки това, когато се открие рано, заболяването е 90 процента лечимо.
Аномалии в някои от гените в клетките на дебелото черво, които контролират клетъчния растеж и смъртта, могат да причинят колоректален рак. Наследственият неполипозен колоректален рак (HNPCC), който засяга близо 5 процента от пациентите с колоректален рак, се характеризира с мутация във важен ген, който се наследява или предава от родител на дете.
В HNPCC „H“ означава наследствен, което означава, че е наследен или може да се предава от родител на дете. „NP“ означава неполипоза, която отличава HNPCC от синдром, характеризиращ се с образуването на полипи. „CC“ означава колоректален рак, най-честият рак, който се развива в семействата на HNPCC.
Как се наследява HNPCC?
HNPCC се причинява от наследствена мутация или аномалия в ген, който обикновено възстановява ДНК на нашето тяло. Има поне пет от тези гени, известни като гени за възстановяване на несъответствие, за които е известно, че са свързани с HNPCC. Ако генетичните увреждания не се поправят, може да възникне рак. Когато индивидът има наследствена генна мутация, тя присъства в клетките на всички органи на тялото. Това улеснява развитието на други видове рак, като рак на матката или яйчниците, стомашно-чревния тракт (стомах, тънки черва и панкреас), пикочните пътища или бъбреците.
HNPCC и риск от рак до 70-годишна възраст
колоректален рак
- Риск от рак през целия живот в HNPCC: 80%
- Риск сред общото население: 2%
Рак на ендометриума (матката).
- Риск от рак през целия живот в HNPCC: 60%
- Риск сред общото население: 1,5%
Рак на яйчниците
- Риск от рак през целия живот в HNPCC: 12%
- Риск сред общото население: 1%
Рак на стомаха
- Риск от рак през целия живот в HNPCC: 13%
- Риск сред общото население: по-малко от 1%
Други видове рак
- Риск от рак през целия живот в HNPCC: 1-4%
- Риск сред общото население: по-малко от 1%
Въпреки че рискът от развитие на рак при хора с HNPCC е висок, по-информирането за синдрома, получаването на препоръчаните скрининги и прегледи и получаването на лечение от експерти могат да помогнат за предотвратяване на рак и спасяване на животи.
Как се диагностицира HNPCC?
Семейна история
Подробната фамилна анамнеза е първата стъпка при определяне дали вашето семейство може да бъде засегнато от HNPCC или наследствен синдром на рак на дебелото черво. Има няколко критерия, които предупреждават вашия доставчик на здравни услуги за възможна диагноза на HNPCC.
Най-строгите включват:
Амстердам I:
- Трима роднини с колоректален рак
- Един случай на колоректален рак, диагностициран при роднина на или преди 50-годишна възраст
- Един роднина с колоректален рак е първа степен (родител, дете, брат и сестра) на другите двама с колоректален рак
- Колоректалният рак се среща в две последователни поколения
По-малко строги критерии включват:
HNPCC-подобно:
- Семейства с два колоректален рак и един рак на матката или двама роднини с колоректален рак и напреднали предракови полипи
- Един колоректален рак или рак на матката, диагностициран на или преди 50-годишна възраст
- Един роднина с рак е от първа степен спрямо другите двама с рак или полипи
- Раковите заболявания се срещат в две последователни поколения
Амстердам II:
- Два рака, свързани с HNPCC*
- Един роднина с рак е от първа степен спрямо другите двама с рак
- Раковите заболявания се срещат в две последователни поколения
- Един роднина с рак трябва да бъде диагностициран преди 50-годишна възраст
HNPCC свързани ракови заболявания: колоректален, маточен/ендометриален, тънко черво, уретер, бъбречно легенче*
Други улики, използвани при диагностицирането на HNPCC в едно семейство, включват множество роднини с колоректален рак, особено в млада възраст, лица, които са имали повече от един колоректален рак, или групи от колоректален и други HNPCC-свързани ракови заболявания.
Генетично изследване
Ако фамилната анамнеза предполага HNPCC, се препоръчва генетично консултиране преди генетично изследване. Генетичен съветник ще прегледа семейната ви история и също така ще обсъди важните въпроси относно тестването, включително вашето емоционално благополучие.
Ако има голяма вероятност вашето семейство да има наследствен синдром на рак на дебелото черво, може да се препоръча ДНК секвениране (тестване на кръв) за генните мутации, за които е известно, че причиняват HNPCC. Приблизително 50 процента от семействата на HNPCC имат открита мутация. Ако се открие в семейството, впоследствие могат да бъдат тествани други роднини. Важно е, че положителен генен тест при някого само потвърждава, че генната мутация е наследена; го прави не откриване на полипи или рак.
Микросателитната нестабилност (MSI) е алтернативен метод за изследване, понякога се прави върху ракова тъкан или полипи. Положителният тест на MSI, заедно със силна фамилна анамнеза, силно подсказва за HNPCC. Трябва обаче да последва генетично изследване с директно ДНК секвениране.
При пациенти с положителен ДНК тест е необходимо редовно колоректално и гинекологично наблюдение за предотвратяване или откриване на рак в ранните му, лечими стадии. Ако семейството реши да не се подлага на генетични изследвания или мутацията не може да бъде открита, е необходимо също редовно наблюдение.
Как може да се предотврати ракът в семейство на HNPCC?
- За да се предотврати колоректален рак, са необходими редовни колоноскопии. В повечето случаи ракът се развива от аденоматозни полипи, които могат да бъдат отстранени по време на колоноскопията.
- Освен редовен скрининг, здравословната диета и начин на живот могат да помогнат за превенция на колоректален рак. Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар, преди да направите каквито и да е промени в начина на живот.
- Ако се открие рак, хирургичното отстраняване на цялото дебело черво е единственият сигурен начин да се предотврати повторната поява на рак на дебелото черво. След операцията повечето пациенти могат да се хранят с нормална диета и да водят нормален живот.
Семействата на HNPCC могат да бъдат проследени в регистър, като например регистрите за наследствен колоректален рак на Дейвид Г. Ягелман в Кливландската клиника. Основната цел е да се предотвратят ненужните смъртни случаи от рак на дебелото черво чрез предоставяне на най-добрите грижи, популяризиране на знанията за рисковете и провеждане на изследвания.
Какво се препоръчва за скрининг на пациенти с HNPCC?
Метод: колоноскопия
Възраст за започване: На 21 години или десет години по-млад от най-младия човек, диагностициран с колоректален рак в семейството, в зависимост от това кое от двете е по-рано.
Интервал: На всеки две години до 40-годишна възраст и след това всяка година след това
Метод: тазов преглед, трансвагинален ултразвук и CA-125 (кръвен тест за рак на яйчниците)
Възраст за започване: 25-35 години
Интервал: Всяка година
Метод: биопсия на ендометриума
Възраст за започване: При поява на симптоми, като постоянно, необичайно вагинално кървене
Метод: Цитология на урината
Това е особено важно за семейства, в които някой е диагностициран с преходноклетъчен карцином на уретера или бъбречното легенче.
Възраст за започване: на 30 години
Интервал: На всеки една до две години
Други видове рак, които се срещат в семейството, може да изискват специализирано изследване извън тези основни препоръки.
Въпроси?
Ако искате повече информация за HNPCC, моля свържете се с нас на:
Регистрите на наследствен колоректален рак на Дейвид Г. Ягелман
Катедра по медицинска генетика / T10
Клиника в Кливланд
9500 Euclid Avenue
Кливланд, OH 44195
216.445.5686 или 800.998.4785
Discussion about this post