Мастоцитоза и мастоцити: симптоми и лечение

Мастоцитозата е генетично имунно заболяване, при което определени клетки (мастоцити) растат необичайно и причиняват редица симптоми, включително диария и болка в костите. Не можете да го предотвратите, но можете да избегнете тригерите и да получите лечение.

Общ преглед

Какво е мастоцитоза?

Мастоцитозата е състояние, при което определени имунни клетки, наречени мастоцити, се натрупват под кожата и/или в костите, червата и други органи.

Този анормален растеж на мастоцити причинява редица симптоми, включително сърбящи подутини по кожата, стомашно-чревни (GI) проблеми като диария и болка в костите. Може да увеличи риска от анафилаксия (тежка алергична реакция), когато пациентите се сблъскат с определени фактори от околната среда (като ужилване от пчела). В някои случаи мастоцитозата може да бъде агресивна и да доведе до смърт, ако не се лекува. Мастоцитозата не е заразна.

Какво представляват мастните клетки?

Мастоцитите са вид бели кръвни клетки, разположени по цялото ви тяло. Хората имат най-голям брой мастоцити там, където тялото се среща с околната среда: кожата, белите дробове и чревния тракт.

Обикновено мастоцитите са част от вашата имунна система. Когато мастоцитите открият зародиш или вирус, те предизвикват възпалителен (алергичен) отговор чрез освобождаване на химикал, наречен хистамин. Този отговор предпазва тялото ви от микроби и инфекции.

Мастоцитите участват и в други жизненоважни функции в тялото ви. Те са част от заздравяването на рани, растежа на костите и образуването на нови кръвоносни съдове.

Какви са видовете мастоцитоза?

Има два основни типа мастоцитоза. Те са:

кожни: Този вид мастоцитоза засяга само кожата. По-често се среща при деца. Мастоцитите се натрупват в кожата, причинявайки червени или кафяви лезии, които сърбят. Сама по себе си кожната мастоцитоза не е животозастрашаваща. Но хората с това разстройство имат значителни симптоми и имат много по-висок риск от тежка алергична реакция, която може да бъде фатална.
Системно: Срещаща се главно при възрастни, системната мастоцитоза засяга части от тялото, различни от кожата. Мастоцитите се натрупват в костния мозък и органи, като червата. В случаи на агресивна системна мастоцитоза, тя може да бъде животозастрашаваща. Системната мастоцитоза включва две редки форми: левкемия на мастоцитите и сарком на мастоцитите. Саркомът на мастоцитите се появява, когато някъде в тялото се образува тумор, изграден от мастоцити. Левкемията на мастоцитите е много агресивна форма на заболяването, при която голям брой мастоцити се намират в кръвта и костния мозък.

Симптоми и причини

Какво причинява мастоцитоза?

Мастоцитозата, по-специално системната мастоцитоза, често се причинява от мутация (промяна в кода или последователността) в ген, наречен KIT. Промяната настъпва след зачеването. В повечето случаи не се предава по наследство (предава се от едно поколение на друго).

Ако имате мастоцитоза, определени дейности и фактори могат да предизвикат атака. Това, което причинява атака за един човек, може да не засегне някой друг. Има десетки потенциални тригери. Трябва да говорите с Вашия лекар за лекарства и ситуации, които трябва да избягвате.

Някои често срещани задействания включват:

Триене или триене върху кожата.
Упражнение и физическа активност.
Ухапвания от насекоми (особено ухапвания от мравки) и ужилвания от оси и пчели.
Алкохол, някои храни и някои лекарства, включително нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), мускулни релаксанти и анестезия.
Внезапни промени в температурата.
Физически или емоционален стрес.

Кого засяга мастоцитозата?

Мастоцитоза може да се появи при деца и възрастни. Системната мастоцитоза обикновено засяга възрастни. Кожната мастоцитоза обикновено се появява при деца, обикновено преди втория рожден ден на детето. Състоянието засяга мъжете и жените предимно еднакво.

Колко често се среща мастоцитоза?

Мастоцитозата е рядка. Една оценка съобщава, че се среща при един на всеки 10 000 души, докато друга оценка е един на всеки 20 000 души.

Какви са симптомите на мастоцитоза?

Симптомите на мастоцитоза могат да варират от леки до тежки. Те включват:

Кафяви или червени петна по кожата, или подутини или петна, които сърбят.
Мехури по кожата (този симптом обикновено се проявява при деца).
Гадене, болки в стомаха, диария и повръщане.
Болка в костите.
Зачервяване (когато кожата по цялото тяло се зачерви).
Спад на кръвното налягане.
Припадък.

Диагностика и тестове

Как се диагностицира мастоцитоза?

Вашият доставчик на здравни услуги ще попита за вашите симптоми и ще прегледа кожата ви. Те могат да назначат изследвания на урина или кръв. За да диагностицира кожна мастоцитоза, вашият доставчик ще вземе малка кожна проба и ще я изпрати в лаборатория за изследване. Тази процедура се нарича кожна биопсия.

Лекарите могат да извършат биопсия на костен мозък, ако смятат, че имате системна мастоцитоза. Те въвеждат игла в костта ви и отстраняват проба от костния мозък (гъбеста тъкан вътре в костите ви) и костна тъкан. Вашият лекар ще обезболи мястото преди процедурата. Преди биопсия, вашият доставчик на здравни услуги може да назначи кръвен тест за измерване на общото ниво на триптаза в базалния серум. Мастоцитите отделят триптаза, ензим, когато клетките се задействат.

Управление и лечение

Как се лекува мастоцитозата?

Няма лечение за мастоцитоза, но лечението може да помогне за минимизиране на симптомите. За да го управлявате, ще трябва да избягвате тригери, които могат да причинят атака. Лечението на мастоцитоза включва:

Лекарства за симптоми: Антихистамините, левкотриеновите модификатори, стабилизаторите на мастоцитите и кортикостероидните кремове могат да облекчат симптомите на алергична реакция, като сърбящи кожни лезии. За да намалят възпалението, лекарите могат да предписват перорални стероиди или лекарство, наречено кромолин натрий. Бифосфонатите могат да укрепят слабите кости. В зависимост от симптомите Ви, Вашият лекар може да Ви предпише други лекарства, включително лекарства, които намаляват стомашната киселина или облекчават болката в костите.
епинефрин: Всеки, който има мастоцитоза, трябва да носи EpiPen® (инжекционен епинефрин). В случай на анафилактичен шок инжекцията с епинефрин може да спаси живота ви.
Ултравиолетова светлина: Вашият лекар може да използва ултравиолетова (UV) светлина, за да направи по-тъмните кожни лезии по-малко забележими.
Лечение на агресивна системна мастоцитоза: Вашият лекар може да предпише химиотерапия като кладрибин за лечение на агресивна системна мастоцитоза. Мидостаурин, лекарство, което е насочено към KIT мутацията, е одобрено от FDA на САЩ за лечение на системна мастоцитоза. За тези без мутация в гена KIT може да се използва друго лекарство, наречено иматиниб. Някои пациенти с агресивна системна мастоцитоза могат да бъдат подложени на алогенна трансплантация на хемопоетични стволови клетки (наричана още трансплантация на костен мозък). Ново лекарство, което е насочено към мутацията на KIT, наречено авапритиниб, макар и да не е одобрено от FDA на САЩ, може да бъде налично при определени обстоятелства.

Какви са усложненията на мастоцитозата?

Хората с мастоцитоза имат много по-висок шанс за животозастрашаваща алергична реакция. Тригери като лекарства, храни и внезапни промени в температурата (като скачане в студена вода) могат да причинят анафилактичен шок.

Ако вие или вашето дете имате мастоцитоза, трябва да говорите с Вашия лекар, преди да получите анестезия. Много видове анестезия могат да предизвикат фатална алергична реакция.

Усложненията на системната мастоцитоза включват:

Меки, слаби кости: Състояние, наречено остеопороза, кара костите да омекват и се разрушават.
Проблеми с черния дроб: Черният дроб може да се възпали и да не работи добре.
цитопения: Мастоцитозата може да намали броя на кръвните клетки, които тялото ви произвежда, състояние, наречено цитопения. Цитопенията може да доведе до умора, слабост или прекомерно кървене и синини. Това също може да ви направи по-уязвими към инфекция.
Рак: Рядко хората развиват левкемия на мастоцитите или сарком на мастоцитите (рак на меките тъкани на тялото).

Предотвратяване

Как можете да предотвратите мастоцитоза?

Тъй като мастоцитозата е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Ако имате мастоцитоза, може да сте в състояние да предотвратите атака, като избягвате храни, лекарства и ситуации, които предизвикват огнище.

Говорете с Вашия лекар за тригерите, които трябва да избягвате. Тригерите варират от човек на човек. Помислете за носенето на медицинска гривна за предупреждение, за да уведомите другите за лекарства (като анестезия), които не можете да приемате.

Перспективи / Прогноза

Какви са перспективите за хората с мастоцитоза?

Прогнозата зависи от вида на мастоцитозата и колко тежка е тя. Кожната мастоцитоза не е животозастрашаваща, но децата, които я имат, имат по-висок шанс за фатална алергична реакция. Кожната мастоцитоза при деца обикновено изчезва или се подобрява, когато детето достигне пубертета. Ето защо обикновено не е необходимо агресивно лечение.

Системната мастоцитоза засяга органи по цялото тяло. Това означава, че често е по-сериозно от кожната мастоцитоза. Прогнозата варира в широки граници, тъй като системната мастоцитоза може да варира по тежест.

Хората, които имат по-агресивни случаи на мастоцитоза, може да не оцелеят повече от няколко години след диагнозата. Хората с по-малко агресивна мастоцитоза имат типична продължителност на живота. Те обикновено могат да управляват състоянието, като избягват тригери и приемат антихистамини.