Коледна болест (хемофилия В)

Какво е Коледна болест?

Коледната болест, наричана още хемофилия В или фактор IX хемофилия, е рядко генетично заболяване, при което кръвта ви не се съсирва правилно. Ако имате коледно заболяване, тялото ви произвежда малък или никакъв фактор IX. Това води до продължително или спонтанно кървене. Колкото по -малко фактор IX произвежда тялото ви, толкова по -лоши са симптомите ви. Без лечение коледната болест може да бъде фатална.

Човек се ражда с Коледна болест, но тя може да бъде диагностицирана чак по -късно в живота. Смята се, че две трети от случаите се наследяват. Другите случаи са причинени от спонтанни генни мутации, които възникват по неизвестни причини по време на развитието на плода. Болестта е почти изключително при мъжете.

Заболяването е кръстено на Стивън Коледа, който е първият човек, диагностициран със състоянието през 1952 г.

Как се наследява Коледната болест?

Генът, отговорен за Коледната болест, се носи в Х -хромозомата. Женските имат две Х хромозоми, а мъжете имат една Х и една Y хромозома. Ако мъж наследи дефектния ген на своята Х -хромозома, той може да развие Коледна болест. Ако една жена наследи дефектния ген на една от своите Х хромозоми, тя ще бъде носител на коледно заболяване и може да предаде дефектния ген на децата си.

Всички дъщери на баща, който има дефектен ген, ще бъдат носители на коледни болести. Бащата не предава дефектния ген на синовете си. Майка, която носи дефектния ген, има 50 % шанс да има син с Коледна болест и 50 % шанс да има дъщеря, която е носител на болестта.

Женските обикновено са само носители, тъй като имат две Х хромозоми. Ако наследят дефектния ген на една Х хромозома, другата Х хромозома произвежда достатъчен фактор IX за съсирването на кръвта. Жените носители обаче могат да произвеждат по -малко фактор IX от жените, които не са носители, което може да доведе до леко необичайно кървене след наранявания или хирургични процедури. Една жена може да наследи коледната болест, ако и двамата й родители й предадат дефектния ген, въпреки че е рядкост една жена да има двама родители с дефектен ген.

Генетични тестове за коледни болести

Ако сте жена с фамилна анамнеза за коледно заболяване, можете да направите генетично изследване, за да видите дали носите дефектния ген. Генетичното тестване е много точен начин за откриване на дефектния ген.

Какви са симптомите на Коледната болест?

Тежките случаи на коледно заболяване обикновено се диагностицират при бебета на възраст под 1 година. Леките случаи може да не бъдат диагностицирани, докато детето не навърши малките си години или понякога дори по -късно. Във всички случаи диагнозата обикновено се случва след необичайно кървене от нараняване или операция.

Събитията, които могат да накарат Вашия лекар да подозира Коледна болест, включват:

продължително кървене, което може да възникне по време на обрязване, след хирургични процедури или екстракции на зъби, или от порязвания или други рани
необясними, прекомерни синини или продължително кървене от носа
необяснима кръв в урината или изпражненията, причинена от вътрешно кървене в стомашно -чревния или пикочния тракт
вътрешно кървене, което се натрупва в ставите, което причинява болка и подуване

Тежките случаи на коледно заболяване могат да причинят необяснимо кървене в черепа след раждане и спонтанно кървене.

Диагностика на коледните болести

Ако вие или вашето дете проявите симптоми на коледно заболяване, Вашият лекар може да назначи кръвни изследвания за потвърждаване на диагнозата, включително:

тест за фактор IX, за да определите колко от фактора на кръвосъсирването присъства в кръвта Ви
активиран частичен тест за тромбопластиново време за установяване колко бързо се съсирва кръвта
тест за протромбиново време, който е друг тест за установяване колко бързо се съсирва кръвта
тест за фибриноген за определяне на способността на тялото ви да образува съсирек

Как се лекува Коледната болест?

Няма лек за Коледната болест, но има лечения за състоянието. Редовното лечение е от съществено значение за справяне със симптомите на Коледната болест.

Инжекции на фактор IX

Коледната болест може да се лекува с инжекции с фактор IX, за да се предотврати или спре кървенето. Факторът IX може да бъде получен от дарена човешка кръв или направен в лаборатория. Изкуственият фактор IX се нарича рекомбинантен фактор IX и обикновено се препоръчва спрямо фактор, получен от кръвта, защото е по-безопасен. Фактор IX, получен от кръвта, може да съдържа опасни патогени, като хепатит или ХИВ. Рискът от заразяване с ХИВ и хепатит от лечението с фактор IX е по-нисък от всякога поради подобрените практики за скрининг на кръв.

Лечение на рани

Ако имате лека форма на коледно заболяване, Вашият лекар може да Ви даде продукт, наречен десмопресин ацетат, който да нанесете върху малки рани, за да спрете кървенето. По -големите рани и вътрешното кървене изискват медицинско лечение от Вашия лекар.

Превантивно лечение

Ако имате тежка форма на коледно заболяване, може да се наложи превантивно кръвопреливане, за да избегнете или намалите продължителното и тежко кървене, което е известно като профилактика. Те са особено важни при децата. Ако получите кръвен фактор или кръвопреливане, трябва да се ваксинирате за хепатит В.

Усложнения

Има малка вероятност да умрете от прекомерна загуба на кръв, да получите кървене в мозъка или да имате дългосрочни проблеми със ставите от вътрешно кървене. В редки случаи лечението на Коледа може да доведе до анормална тромбоза или образуване на съсиреци.

По -нататъшните усложнения на Коледната болест могат да бъдат предотвратени чрез ежегодни прегледи, както и редовни кръвни изследвания за инфекции. Трябва също да избягвате аспирин и други лекарства, които могат да попречат на функцията на тромбоцитите в кръвта.

Outlook

С лечението повечето хора с Коледна болест вероятно ще водят нормален живот. Тъй като няма лечение за болестта, важно е да се уверите, че избягвате ситуации, при които може да възникне излишно кървене. Можете също да получите терапия за съсирване на кръвта преди операция или след нараняване.

Животът с Коледна болест може да бъде стресиращ за тези, които я имат, и за техните семейства, особено когато възникнат инциденти или наранявания, които могат да доведат до прекомерно кървене. Говорете с Вашия лекар за начините, по които можете да предотвратите кървене и поискайте съвети как да управлявате състоянието си, ако настъпи нараняване.

Прочетете тази статия на испански.