Какво трябва да знаете за ювенилния ALS

Някои фактори правят юношеския ALS различен от ALS, който се появява при възрастни. Нека ги проучим сега.

Генетика

Ювенилният ALS има голям генетичен компонент. Това означава, че много случаи, приблизително 40%са свързани със специфични генетични мутации.

Генетиката играе намалена роля при АЛС в зряла възраст. само 5–10% случаите на ALS в зряла възраст се срещат при двама или повече членове на семейството.

Outlook

Изгледите за хората с ювенилен ALS варират значително, често в зависимост от вида на наличната мутация. Някои хора може да имат по-бавен ход на заболяването, докато други може да имат по-агресивен.

ALS при възрастни обикновено е агресивен. Средното време на преживяемост след поставяне на диагнозата е 3–5 години.

Симптомите на ювенилен ALS варират от човек на човек. При хора с известна генетична причина за ювенилен ALS, симптомите могат да зависят от генната мутация.

Започват симптомите на ювенилен ALS преди 25 години. Някои от потенциалните симптоми на ювенилен ALS включват:

• мускулна загуба и слабост, които се разпространяват и се влошават с времето

• мускулна спастичност, което е, когато мускулите ви са стегнати и сковани

• мускулни потрепвания
• затруднено говорене
• проблеми с дъвченето или преглъщането

• проблеми с ходенето, които могат да включват спастична походка, твърда, провлачеща се походка

• хиперрефлексия, когато вашите мускули имат по-висок рефлексен отговор
• дисфункция на пикочния мехур
• сензорни нарушения

Ювенилният ALS е прогресивно неврологично заболяване. Това означава, че се влошава с времето.

С напредването на юношеската ALS човек става все по-неспособен да извършва физически задачи, като ходене или изправяне, ставане от леглото или използване на ръцете и ръцете си.

Много хора с ювенилен ALS умират поради дихателна недостатъчност, когато състоянието започне да засяга дихателните им мускули.

Симптомите на ювенилен ALS възникват поради дегенерация на моторни неврони. Тези неврони контролират движението на мускулите в тялото, така че докато умират, движението постепенно се нарушава.

В някои ситуации причината за ювенилен ALS е неизвестна. Въпреки това, понякога състоянието може да бъде свързано с известна генетична мутация.

Генетични мутации, водещи до ювенилен ALS, могат да се появят за първи път при човек, който развива състоянието. Те също могат да бъдат наследени от единия или двамата родители.

А 2021 преглед изследванията отбелязват, че следните гени са най-често свързани с ювенилен ALS:

• ALS2
• FUS
• SETX

Други гени, които са свързани с ювенилен ALS, включват, но не се ограничават до:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

Няма един тест, който лекарите могат да използват за диагностициране на ювенилен ALS. Вместо това, Вашият лекар използва вашата медицинска история и резултатите от физически преглед, неврологична оценка и други тестове, за да им помогне да направят диагноза.

Вашият лекар започва, като снеме пълната ви медицинска история и направи физически преглед. Физическият преглед включва и неврологична оценка за проверка на неща като вашите:

• движение, координация и баланс
• рефлекси
• мускулна сила
• сетивата

• функция на черепните нерви

• психическо състояние

Ако вашият лекар подозира разстройство на моторния неврон, той ще назначи други тестове, като например:

• електромиография, която измерва електрическата активност в мускулите ви

• изследване на нервната проводимост, което разглежда колко бързо и ефикасно преминават електрическите импулси по вашите нерви

• MRI сканиране за събиране на подробни изображения на вашия мозък и гръбначен мозък

• допълнителни тестове за изключване на други състояния, включително кръвни тестове, тестове на урина и анализ на мускулна биопсия

Няма лек или специфично лечение за ювенилен ALS. Вместо това грижите се фокусират върху управлението на симптомите, насърчаването на независимостта и подобряването на качеството на живот.

Терапиите, които могат да помогнат при лечението на ювенилен ALS, включват:

• физиотерапия
• трудотерапия

• речева терапия или устройства, които да ви помогнат да общувате

• терапия с професионалист по психично здраве, за да ви помогне психически и емоционално да се справите с ефектите на юношеската ALS
• лекарства, като рилузол (Rilutek) за намаляване на увреждането на моторните неврони или едаравон (Radicava) за забавяне на спадовете във функционирането
• дихателна поддръжка, която може да включва неинвазивна вентилация или механична вентилация

Ако вашият лекар диагностицира ювенилен ALS, той може да ви препоръча да участвате в клинично изпитване. Клиничните изпитвания тестват нови или актуализирани лечения, за да видят дали са безопасни и ефективни.

Можете да разберете дали има клинични изпитвания за ювенилен ALS във вашия район, като потърсите ClinicalTrials.gov. Вашият лекар може също така да ви даде информация за клиничните изпитвания, за които отговаряте на условията.

Ювенилният ALS е много рядък. Като такъв, ние все още научаваме повече за неговите причини и рискови фактори.

Въпреки това някои случаи на ювенилен ALS могат да се дължат на наследствени генни мутации. Ако някой във вашето семейство е развил ювенилен ALS, може да имате повишен риск от това.

Симптомите на ювенилен ALS се влошават с напредването му. Хората с ювенилен ALS може да станат неспособни да се движат по всяко време между 12 и 50 години, в зависимост от скоростта на прогресия.

Скоростта на прогресиране може да варира между хората. Често се основава на генетиката на техния ALS. Много хора с ювенилен ALS имат по-бавна скорост на прогресия и продължителна преживяемост, отколкото хората с ALS в зряла възраст.

Въпреки това, ювенилният ALS, свързан с мутации в гена FUS, има тенденция да бъде по-агресивен. Наблюдавано е, че този тип ювенилен ALS води до смърт поради недостатъчност на вътрешните дихателни мускули 1–2 години.

Колко често срещан е юношеският ALS?

Ювенилният ALS е много рядък. Изследователите изчисляват, че честотата му е около 1 случай на 1 милион души.

Как се унаследява ювенилният ALS?

Когато ювенилният ALS се унаследява, той може да бъде автозомно доминантен или автозомно рецесивен. Точният модел на наследяване зависи от конкретните включени мутации.

Автозомно доминантно означава, че имате нужда само от едно копие на мутирал ген, за да развиете състоянието.

Автозомно рецесивно означава, че имате нужда от две копия на мутирал ген, по едно от всеки родител, за да развиете ювенилен ALS.

Може ли да се предотврати ювенилен ALS?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на ювенилен ALS.

Въпреки това, ако във вашето семейство има ALS, консултацията с генетичен консултант може да ви помогне да разберете риска от предаване на мутации, свързани с ювенилен ALS, на вашите деца.

Ювенилният ALS е вид ALS, който засяга деца и юноши. Симптомите се появяват преди човек да навърши 25 години.

За разлика от ALS в зряла възраст, много случаи на ювенилен ALS имат известен генетичен компонент. Прогресията също варира от бавна до агресивна. Това контрастира с АЛС при възрастни, който обикновено следва агресивен курс.

Няма лек за ювенилен ALS. Лечението има за цел да управлява симптомите, като същевременно повишава независимостта и качеството на живот.

Тъй като прогресията на юношеската ALS може да варира значително, говорете с Вашия лекар, за да получите по-добра представа за индивидуалната си перспектива.