Какво трябва да знаете за фамилната (наследствена) аденоматозна полипоза

Какво е фамилна аденоматозна полипоза?

FAP е наследствено състояние, което прави по-вероятно да получите предракови аденоматозни колоректални полипи. Хората с FAP развиват стотици до хиляди от тези полипи по ректума и дебелото черво. относно 40 случая от FAP се смята, че се срещат на милион души.

Полипите се развиват между годините 7 до 36а средната възраст на развитие е 16. Ако не бъдат разпознати и не се лекуват, те почти винаги се превръщат в колоректален рак до 30-те или 40-те години.

FAP вариации

FAP се разделя на подвидове в зависимост от особеностите си. Тези подтипове включват:

• Класически FAP: Класическият FAP обикновено се диагностицира, когато има 100 или повече полипи и имате класическите признаци на заболяването.
• Синдром на Гарднър: Синдромът на Гарднър е, когато туморите се развиват и извън стомашно-чревния тракт. Тези тумори могат да включват:

  • епидермоидни кисти: неракови подутини в или под кожата ви

  • фиброми: неракови тумори, изградени от съединителна тъкан

  • десмоидни тумори: неракови тумори, които растат в съединителната тъкан и често се появяват в коремараменете, горната част на ръцете и бедрата

  • остеоми: неракови тумори, открити върху костите

• Атенюиран FAP: Атенюиран FAP е, когато има между 10 и 99 полипа. Хората с атенюиран FAP са склонни да развиват полипи и рак по-късно от хората с класически FAP.
• Синдром на Turcot: FAP се класифицира като синдром на Turcot при хора, които имат колоректални полипи и тумори на централната нервна система.

Какви са симптомите на фамилната аденоматозна полипоза?

Основният признак на FAP е развитието на стотици до хиляди полипи. често срещани симптоми може да включва:

• болка в корема
• диария
• кръв в изпражненията
• тъмни, лепкави изпражнения

Хората с FAP също могат да развият:

• тежка дехидратация от електролитен дисбаланс, причинена от диария и мукозен секрет
• затруднен поток на жлъчката, което може да причини жълтеница и други симптоми
• затруднено протичане на панкреатични ензими, което може да причини остър панкреатит

Някои хора също могат да развият:

• полипи в стомаха и тънките черва
• остеоми
• аномалии на зъбите
• вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината, рядко симптоматичен нераков растеж на ретината, който засяга 70% до 80% на хора с FAP
• тумори на меките тъкани

Какво причинява фамилна аденоматозна полипоза и кой е изложен на риск?

FAP се причинява от генетична мутация в APC ген. APC е доминиращ ген, което означава, че има 50% шанс да развиете FAP, ако някой от родителите ви го има. Според една оценка около 50 000 американски семейства носят гена.

Рискът е еднакъв при хората, които са определени като мъжки по рождение, и хората, които са определени като женски по рождение. Може да засегне хора от всякакъв етнос.

относно 10% до 30% от хората развиват FAP поради спонтанни мутации в този ген без фамилна анамнеза.

Как се диагностицира фамилната аденоматозна полипоза?

Диагнозата на FAP е доста лесно тъй като хората със симптоми могат да имат хиляди полипи, които се показват при колоноскопия.

Колоноскопията е преглед, при който лекарят изследва вътрешността на дебелото ви черво, като вкарва тънка тръба с камера в ануса ви. Ако изследват само долната част на дебелото черво, това се нарича сигмоидоскопия.

Класически FAP обикновено се диагностицира, ако имате 100 или повече полипи. Може също да бъде диагностициран, ако имате по-малко от 100 полипа, ако:

• са млади
• са Ви премахнали част от червата
• имат роднина с класически FAP

Кръвен тест може да потвърди дали носите APC мутация, която е свързана с FAP. Резултатите от генетичен тест също могат да ви помогнат да разберете риска от усложнения.

Как се лекува фамилната аденоматозна полипоза?

Частична или пълна колектомия или отстраняване на дебелото черво обикновено се препоръчва за хора с FAP. Обикновено се изпълнява между края на тийнейджърството и края на 30-те години.

Хирургията не лекува FAP, но може да намали риска от развитие на рак. Полипите все още могат да се развият в други части на ректума, дебелото черво или тънките черва дори след операция.

Нестероидното противовъзпалително лекарство (НСПВС) сулиндак, което обикновено се използва за лечение на артрит, понякога се предписва за лечение на полипи в ректума.

Когато се препоръчва отстраняване

Отстраняването на полипи в долната част на тънките черва често се препоръчва, ако:

• причиняват симптоми
• те са големи
• лекар смята, че има голяма вероятност те да станат ракови

Други лечения

Десмоидните тумори, които притискат вашите органи, могат да бъдат лекувани с:

• операция
• НСПВС
• анти-естрогенни лекарства
• химиотерапия
• лъчетерапия

Можете ли да предотвратите фамилна аденоматозна полипоза?

FAP не може да се предотврати, тъй като е наследствено заболяване. Редовният скрининг обаче може да подобри резултатите и да намали риска от развитие на напреднал рак.

Американската академия на семейните лекари препоръчва следните протоколи за скрининг за хора с FAP:

• сигмоидоскопия, започваща на около 10-годишна възраст

• годишна сигмоидоскопия или колоноскопия веднъж APC е открита мутация
• годишна колоноскопия след откриване на полипи до насрочване на процедура за колектомия
• продължителен годишен скрининг до 24-годишна възраст
  – скрининг на всеки 2 години до 3-годишна възраст
  – скрининг на всеки 3 години до 44-годишна възраст
  – скрининг на всеки 3 до 5 години след 44-годишна възраст

• годишен преглед на щитовидната жлеза, евентуално с ултразвук, на възраст от 20 до 25 години
• колоноскопия и горна ендоскопия, като се започне от 20 до 25 години за тези без APC мутация

Резултати от текущи изследвания

Изследователите продължават да изследват по-добри начини за скрининг и лечение на FAP. Някои текущи клинични проучвания изследват ефективността на:

• азитромицин
• никлозамид
• ниска доза литий
• ейкозапентаенова киселина
• персонализирани протоколи за наблюдение и интервенция
• капсулиран рапамицин

Можете да намерите текущи клинични изпитвания на уебсайта на Националната библиотека по медицина. Лекарят може също да ви помогне да намерите клинични изпитвания, за които може да отговаряте на условията.

Каква е перспективата за човек с фамилна аденоматозна полипоза?

Без колектомия хората с FAP обикновено развиват колоректален рак на 30-те или 40-те си години, а средната възраст на развитие е 39 години. Средната възраст на смърт при хора без операция е 42 години. Най-честите причини са метастазирал колоректален рак и дезмоидни тумори.

Очакваната продължителност на живота е значително по-висока при хора, които получават колектомия. Редовният скрининг също е свързан с по-добри резултати.

Около 10% от хората с FAP развиват други видове рак в:

• тънките черва
• щитовидната жлеза
• панкреас
• черен дроб
• Централна нервна система
• жлъчните пътища

Около 5% от хората изпитват значителни симптоми или смърт от десмоидни тумори.

FAP е генетично заболяване, което причинява развитието на стотици до хиляди полипи в дебелото черво и ректума.

Хората с FAP почти винаги развиват рак на дебелото черво на 30-те или 40-те години, ако не получат операция за отстраняване на част или цялото дебело черво.

Редовният скрининг за рак е от решаващо значение за подобряване на резултатите. Лекарят може да ви посъветва колко често трябва да се подлагате на скрининг и дали отговаряте на условията за клинични изпитвания, които могат да ви дадат достъп до нови лечения.