Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което засяга само
Болестта на Помпе често е фатална, особено когато се диагностицира много рано в живота. Това е така, защото уврежда скелетните и сърдечните мускули.
Наличието на специализиран медицински екип може да помогне за лечение и управление на симптомите, което води до по-добро качество на живот. Освен това, новите лечения и текущите клинични изпитвания може да доведат до подобрена перспектива в бъдеще.
Разбиране на болестта на Помпе
Болестта на Помпе може също да се обозначи като болест на съхранението на гликоген тип II (GSD) или дефицит на алфа-глюкозидаза (GAA).
Това се случва, когато има натрупване на сложна захар или гликоген в клетките на тялото. Това пречи на клетките да работят правилно, според преглед на изследване от 2014 г.
По-конкретно, дефицитът на ензима GAA причинява това натрупване в органите и тъканите.
Когато процесите в тялото работят както трябва, GAA помага на тялото да разгражда гликогена. Въпреки това, хората с болест на Помпе имат мутация в GAA гена, което води до намаляване или пълно елиминиране на GAA ензима.
Прочетете, за да научите повече за видовете болест на Помпе, симптомите на всеки, как се лекува това рядко генетично заболяване и перспективите.
Видове болест на Помпе
Има два основни типа болест на Помпе: първоначално (ранно) начало и късно начало.
Според Националната организация за редки заболявания, инфантилното начало често е свързано с по-бързо прогресиране и тежест на заболяването, отколкото късното начало.
Болест на Помпе с инфантилно начало (IOPD)
IOPD или ранната болест на Помпе се състои от два вида:
- Класическо начало: бебето показва симптоми през първите няколко месеца след раждането
- Некласическо начало: бебето има тенденция да показва признаци на рядкото заболяване по-близо до 1-годишна възраст
Според
Късно начало на болестта на Помпе (LOPD)
LOPD, или болестта на Помпе при млади и възрастни, е свързана с частичен дефицит на GAA. В сравнение с IOPD, този тип има много по-дълъг диапазон на поява на симптоми.
Според
Този тип болест на Помпе не уврежда сърцето като IOPD. Вместо това хората обикновено живеят с мускулна слабост, която прогресира до дихателна слабост.
Симптоми на болестта на Помпе
Децата с ранно начало на болестта на Помпе започват да показват симптоми през първите месеци от живота. Някои от най-честите признаци на IOPD включват:
- проблеми с храненето
- слаби мускули
- сърдечни притеснения
- уголемено сърце
- изоставане на главата
- нестабилност
- липса на наддаване на тегло
- загуба на слуха
- усложнения от белодробни инфекции
Късното начало на болестта на Помпе може също да покаже симптоми по-късно в живота, през юношеските или възрастните години. Симптомите на LOPD могат да включват:
- дихателна слабост
- мускулна слабост
- мускулни крампи
- затруднения в мобилността
- походка (стил на ходене), която е различна от обикновено
- умора
Смърт от дихателна недостатъчност може да настъпи в случаи на Помпе, които продължават няколко години.
Лечение на болестта на Помпе
Болестта на Помпе изисква специализиран медицински екип. Този екип може да лекува и управлява симптомите и да предлага текущи грижи.
Екипът за лечение може да се състои от:
- педиатър
- интернист
- ортопед
- кардиолог
- невролог
- физиотерапевт
- респираторен терапевт
- други здравни специалисти
Заедно те ще разработят специфичен за болестта план за лечение, който е поддържащ и има за цел да управлява симптомите.
Ензимно заместваща терапия (ERT)
Лечението на болестта на Помпе е специфично за заболяването, симптоматично и поддържащо. Ензимната заместителна терапия (ERT) е одобрено лечение за всички хора с болест на Помпе. Това включва интравенозно приложение на лекарство, което помага за намаляване на натрупването на гликоген. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри Lumizyme през 2006 г. и Nexviazyme през 2021 г.
Поддържащата терапия може да включва респираторна терапия, физиотерапия и адекватна хранителна терапия.
По-конкретно, Агенцията по храните и лекарствата (FDA) одобри алглюкозидаза алфа (Myozyme) за лечение на IOPD, според
За лица от всички възрасти здравните специалисти са използвали Lumizyme за лечение на болестта на Помпе.
През 2021 г.,
Допълнителни лечения
В допълнение към ERT, екипът за лечение може да препоръча поддържащи терапии като:
- респираторна терапия
- физиотерапия
- трудова терапия
- логопедична терапия
- ортопедични устройства
Те могат също да предложат терапии за хранене, като например специализирана висококалорична диета или сонда за хранене, ако дъвченето и преглъщането са опасни.
Генната терапия, която се счита за изследователска терапия, е друга възможност за лечение на болестта на Помпе.
Според NORD една от целите на генната терапия е да възстанови производството и активността на ензима GAA от тялото в тъкани като диафрагмата, за да помогне за подобряване на дихателния капацитет.
Други генни терапии са в етап на клинично изпитване, като групи работят за усъвършенстване на този вид лечение на болестта на Помпе.
Outlook
Болестта на Помпе е генетично заболяване, така че няма начин да се предотврати появата му. Болестта на Помпе често е фатална, независимо от вида, въпреки че лечението може да помогне за управлението на симптомите и да удължи продължителността на живота.
Според
Децата с некласическа болест на Помпе могат да доживеят до ранно детство.
LOPD, от друга страна, има по-добра перспектива и по-дълга продължителност на живота, особено при правилно лечение.
Вземането за вкъщи
Болестта на Помпе е сложно наследствено състояние, което изисква специализиран екип от здравни специалисти, които могат да лекуват и наблюдават симптомите, както и да предоставят текущи грижи. Колкото по-млада е възрастта на човек при диагнозата, толкова по-бързо прогресира състоянието.
Ако имате притеснения, че детето ви показва признаци на болестта на Помпе, важно е незабавно да потърсите медицинска помощ.
Може да отнеме известно време, за да се постави правилна диагноза, но колкото по-рано започне лечението, толкова по-големи са шансовете за задържане на увреждане в тялото.
Discussion about this post