Хетерозиготна дефиниция
Вашите гени са направени от ДНК. Тази ДНК предоставя инструкции, които определят черти като цвета на косата и кръвната ви група.
Има различни версии на гените. Всяка версия се нарича алел. За всеки ген вие наследявате два алела: един от вашия биологичен баща и един от вашата биологична майка. Заедно тези алели се наричат генотип.
Ако двете версии са различни, имате хетерозиготен генотип за този ген. Например, хетерозиготност за цвета на косата може да означава, че имате един алел за червена коса и един алел за кафява коса.
Връзката между двата алела влияе върху това кои черти са изразени. Той също така определя какви характеристики сте носител.
Нека да проучим какво означава да си хетерозиготен и ролята, която играе във вашия генетичен състав.
Разлика между хетерозиготни и хомозиготни
Хомозиготният генотип е противоположността на хетерозиготния генотип.
Ако сте хомозиготни за определен ген, вие сте наследили два от едни и същи алели. Това означава, че вашите биологични родители са допринесли с идентични варианти.
В този сценарий може да имате два нормални алела или два мутирали алела. Мутиралите алели могат да доведат до заболяване и ще бъдат обсъдени по-късно. Това също влияе върху това кои характеристики се появяват.
Хетерозиготен пример
При хетерозиготен генотип двата различни алела взаимодействат един с друг. Това определя как се изразяват техните черти.
Обикновено това взаимодействие се основава на господство. Алелът, който се изразява по-силно, се нарича „доминантен“, докато другият се нарича „рецесивен“. Този рецесивен алел е маскиран от доминантния.
В зависимост от това как взаимодействат доминантните и рецесивните гени, хетерозиготният генотип може да включва:
Пълна доминация
При пълно доминиране доминиращият алел напълно покрива рецесивния. Рецесивният алел изобщо не е изразен.
Един пример е цветът на очите, който се контролира от няколко гена. Алелът за кафяви очи е доминиращ над този за сините очи. Ако имате по един от всеки, ще имате кафяви очи.
Въпреки това, все още имате рецесивен алел за сини очи. Ако се размножавате с някой, който има същия алел, е възможно детето ви да има сини очи.
Непълно доминиране
Непълно доминиране възниква, когато доминиращият алел не отменя рецесивния. Вместо това те се смесват, което създава трета черта.
Този тип доминация често се наблюдава в текстурата на косата. Ако имате един алел за къдрава коса и един за права коса, ще имате вълнообразна коса. Вълнообразността е комбинация от къдрава и права коса.
Кодоминантност
Кодоминантността се случва, когато двата алела са представени едновременно. Те обаче не се смесват. И двете черти са еднакво изразени.
Пример за кодоминиране е кръвната група АВ. В този случай имате един алел за кръвен тип А и един за тип B. Вместо да се смесват и създават трети тип, двата алела правят и двете видове кръв. Това води до кръвна група АВ.
Хетерозиготни гени и болести
Мутиралият алел може да причини генетични заболявания. Това е така, защото мутацията променя начина, по който се експресира ДНК.
В зависимост от състоянието, мутиралият алел може да бъде доминиращ или рецесивен. Ако е доминиращ, това означава, че е необходимо само едно мутирало копие, за да доведе до заболяване. Това се нарича „доминиращо заболяване“ или „доминантно разстройство“.
Ако сте хетерозиготни за доминантно разстройство, имате по-висок риск да го развиете. От друга страна, ако сте хетерозиготни за рецесивна мутация, няма да я получите. Нормалният алел поема властта и вие сте просто носител. Това означава, че децата ви могат да го получат.
Примерите за доминиращи заболявания включват:
Болест на Хънтингтън
Генът HTT произвежда huntingtin, протеин, който е свързан с нервните клетки в мозъка. Мутация в този ген причинява болестта на Хънтингтън, невродегенеративно разстройство.
Тъй като мутиралият ген е доминиращ, човек само с едно копие ще развие болестта на Хънтингтън. Това прогресивно мозъчно състояние, което обикновено се проявява в зряла възраст, може да причини:
- неволеви движения
- емоционални проблеми
- лошо познание
- проблеми при ходене, говорене или преглъщане
синдром на Марфан
Синдромът на Марфан включва съединителната тъкан, която осигурява здравина и форма на структурите на тялото. Генетичното заболяване може да причини симптоми като:
- необичайно извит гръбначен стълб или сколиоза
- свръхрастеж на някои кости на ръцете и краката
- късогледство
- проблеми с аортата, която е артерията, която доставя кръв от сърцето ви към останалата част от тялото ви
Синдромът на Марфан е свързан с мутация на FBN1 ген. Отново е необходим само един мутирал вариант, за да предизвика състоянието.
Фамилна хиперхолестеролемия
Фамилната хиперхолестеролемия (FH) се среща при хетерозиготни генотипове с мутирало копие на APOB, LDLR, или PCSK9 ген. Това е доста често, засягащо
FH причинява изключително високи нива на LDL холестерол, което увеличава риска от коронарна артериална болест в ранна възраст.
За вкъщи
Когато сте хетерозиготни за конкретен ген, това означава, че имате две различни версии на този ген. Доминиращата форма може напълно да маскира рецесивната или да се смесват. В някои случаи и двете версии се появяват едновременно.
Двата различни гена могат да взаимодействат по различни начини. Тяхната връзка е това, което контролира вашите физически характеристики, кръвна група и всички черти, които ви правят това, което сте.
Discussion about this post