Какво е BRAF-положителен рак на щитовидната жлеза?

Протеинът BRAF, който е кодиран от гена BRAF, участва в регулирането на клетъчния растеж. Една единствена мутация в BRAF, наричана V600E, може да активира протеина за постоянно. Това означава, че клетките могат да започнат да растат неконтролируемо.

Молекулярните тестове, направени върху проба от биопсия на щитовидната жлеза, могат да открият BRAF мутации. Резултатите от тези тестове могат да помогнат за диагностицирането на рак на щитовидната жлеза, ако резултатите от биопсията не са ясни. Тези резултати също могат да помогнат при вземането на решения за лечение на рак на щитовидната жлеза.

Проучванията имат свързани BRAF мутации с агресивни характеристики. Въпреки това, преглед от 2023 г. отбелязва, че докато мутациите на BRAF могат да бъдат идентифицирани по време на диагностицирането на рак на щитовидната жлеза, те не са надежден индикатор за смъртност или рецидив.

Според някои проучвания мутациите на BRAF могат да бъдат свързани с повишена смъртност или риск от рецидив. Но други проучвания не са открили връзка между мутациите на BRAF и смъртност или рецидив.

Това предполага, че мутациите на BRAF сами по себе си не са маркер за лоши резултати от рак на щитовидната жлеза. Тези мутации вероятно взаимодействат с други фактори, свързани с перспективите за рак на щитовидната жлеза, като например:

• възраст

• етап при поставяне на диагнозата

• отговор на лечението

Мутациите на BRAF се случват при много папиларен рак на щитовидната жлеза, често срещан тип рак на щитовидната жлеза. Всъщност около 80% от раковите заболявания на щитовидната жлеза са папиларните ракови заболявания на щитовидната жлеза.

Разпространението на мутацията BRAF V600E може да варира в зависимост от изследваната група. Изследователите са оценили присъствието му в около 60% на папиларен рак на щитовидната жлеза. Но а 2016 проучване отбелязва, че разпространението може да варира от 36–83%.

Мутациите на BRAF могат също да присъстват в 10–50% от анапластичните ракови заболявания на щитовидната жлеза. Анапластичният рак на щитовидната жлеза е рядък, само компенсиращ 2% от всички видове рак на щитовидната жлеза, но често е агресивен.

Много видове рак на щитовидната жлеза се лекуват с отстраняване на цялата (тироидектомия) или част (лобектомия) от щитовидната жлеза. Понякога е необходима терапия с радиоактивен йод след операция, за да се унищожат всички останали ракови клетки на щитовидната жлеза.

Терапията с радиоактивен йод обаче може да бъде по-малко ефективна при хора с BRAF мутации. Като такава, целевата терапия може да бъде опция за лечение на хора, които имат рак на щитовидната жлеза с BRAF мутации. Целевата терапия усъвършенства и инхибира специфични маркери, свързани с раковите клетки.

Целевата терапия за папиларен рак на щитовидната жлеза може да включва мултикиназен инхибитор като сорафениб (Nexavar), който въздейства върху пътищата на BRAF.

Дабрафениб (Tafinlar), приеман с траметиниб (Mekinist), също е одобрени за лечение анапластичен рак на щитовидната жлеза. Дабрафениб е насочен специално към мутациите на BRAF.

Някои видове рак на щитовидната жлеза могат да имат мутация в гена, който кодира протеина BRAF. Този протеин участва в растежа на клетките, което означава, че мутациите могат да причинят неконтролируем растеж на клетките.

Прогнозата за хората, които имат BRAF-положителен рак на щитовидната жлеза, е неясна. Някои проучвания са установили, че мутациите на BRAF са свързани с повишена смъртност и рецидив на рак на щитовидната жлеза, докато други не са.

Раковите заболявания на щитовидната жлеза с BRAF мутация могат да бъдат лекувани с таргетна терапия, тъй като могат да бъдат резистентни към терапия с радиоактивен йод. Ако имате рак на щитовидната жлеза с BRAF мутация, говорете с вашия онколог за това как това се отразява на вашето специфично лечение и перспективи.