Какво е прионна болест?

Видове прионни заболявания

Прионната болест може да се появи както при хора, така и при животни. По-долу са някои различни видове прионни заболявания. Повече информация за всяко заболяване следва в таблицата.

Човешки прионни заболявания

• Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD). За първи път описан през 1920 г., CJD може да бъде придобит, наследен или спорадичен. Повечето случаи на CJD са спорадични.
• Вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб (vCJD). Тази форма на CJD може да се получи чрез ядене на замърсено месо от крава.
• Фатално фамилно безсъние (FFI). FFI засяга таламуса, който е частта от мозъка ви, която управлява циклите на сън и събуждане. Един от основните симптоми на това състояние е влошаването на безсънието. Мутацията се наследява по доминиращ начин, което означава, че засегнатото лице има 50 процента шанс да я предаде на децата си.
• Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS също се наследява. Подобно на FFI, той се предава по доминиращ начин. Той засяга малкия мозък, който е частта от мозъка, която управлява баланса, координацията и равновесието.
• Куру. Куру е идентифициран в група хора от Нова Гвинея. Болестта се предава чрез форма на ритуален канибализъм, при който се консумират останките на починали роднини.

Рисковите фактори за тези заболявания включват:

• Генетика. Ако някой от вашето семейство има наследствено прионно заболяване, вие също сте изложени на повишен риск от мутация.
• възраст. Спорадичните прионни заболявания са склонни да се развиват при възрастни хора.
• Животински продукти. Консумирането на животински продукти, които са заразени с прион, може да ви предаде прионна болест.
• Медицински процедури. Прионните заболявания могат да се предават чрез замърсено медицинско оборудване и нервна тъкан. Случаите, в които това се е случило, включват предаване чрез заразена трансплантация на роговица или присадки на твърда мозъчна обвивка.

Прионни заболявания по животните

• Спонгиформна енцефалопатия по говедата (СЕГ). Обикновено наричан „болест на луда крава“, този тип прионна болест засяга кравите. Хората, които консумират месо от крави със СЕГ, могат да бъдат изложени на риск от vCJD.
• Болест на хронично изтощаване (CWD). CWD засяга животни като елени, лосове и лосове. Получава името си от драстичната загуба на тегло, наблюдавана при болни животни.
• скрейпи. Скрепи е най-старата форма на прионна болест, описана още през 1700-те години. Засяга животни като овце и кози.
• Котешка спонгиформна енцефалопатия (FSE). FSE засяга домашни котки и диви котки в плен. Много от случаите на FSE са настъпили в Обединеното кралство, като някои са наблюдавани и в други части на Европа и Австралия.
• Трансмисивна енцефалопатия по норка (ТМЕ). Тази много рядка форма на прионна болест засяга норка. Норката е малък бозайник, който често се отглежда за производство на кожа.
• Копитна спонгиформна енцефалопатия. Това прионно заболяване също е много рядко и засяга екзотични животни, които са свързани с кравите.

Болести, причинени от приони

Прионните заболявания, посочени по-горе, не са единствените заболявания, свързани с прионите.

Други невродегенеративни заболявания, като болестта на Алцхаймер и Паркинсон, също са свързани с неправилно нагънати протеини в централната нервна система. И изследванията установиха, че някои от тези неправилно нагънати протеини може да са приони.

Но някои учени смятат, че тези протеини действат само по прионски начин. Те твърдят, че не могат да бъдат приони, тъй като болестите, които причиняват, като болестта на Алцхаймер, не се смятат за инфекциозни.

Какви са симптомите на прионна болест?

Прионните заболявания имат много дълги инкубационни периоди, често от порядъка на много години. Когато симптомите се развият, те прогресивно се влошават, понякога бързо.

Чести симптоми на прионна болест включват:

• трудности с мисленето, паметта и преценката
• промени в личността като апатия, възбуда и депресия

• объркване или дезориентация

• неволни мускулни спазми (миоклонус)
• загуба на координация (атаксия)
• проблеми със съня (безсъние)
• трудна или неясна реч

• нарушено зрение или слепота

Как се лекува прионната болест?

Понастоящем няма лек за прионната болест. Но лечението се фокусира върху осигуряването на поддържаща грижа.

Примерите за този вид грижи включват:

• Медикаменти. Някои лекарства могат да бъдат предписани за лечение на симптомите. Примерите включват:
  – намаляване на психологическите симптоми с антидепресанти или успокоителни
  – осигуряване на облекчаване на болката с помощта на опиатни лекарства
  – облекчаване на мускулни спазми с лекарства като натриев валпроат и клоназепам
• Помощ. С напредването на болестта много хора се нуждаят от помощ, за да се грижат за себе си и да извършват ежедневни дейности.
• Осигуряване на хидратация и хранителни вещества. В напреднал стадий на заболяването може да са необходими IV течности или сонда за хранене.

Учените продължават да работят за намиране на ефективно лечение за прионни заболявания.

Някои от потенциалните терапии, които се изследват, включват използването на анти-приони антитела и “анти-приони”, които инхибират репликацията на анормален PrP.

Как се диагностицират прионните заболявания?

Тъй като прионните заболявания могат да имат подобни симптоми като други невродегенеративни заболявания, те могат да бъдат трудни за диагностициране.

Единственият начин да се потвърди диагнозата на прионна болест е чрез мозъчна биопсия, извършена след смъртта.

Но медицински специалист може да използва вашите симптоми, медицинска история и няколко теста, за да помогне за диагностициране на прионна болест.

Тестовете, които могат да използват, включват:

• ЯМР. ЯМР може да създаде подробен образ на мозъка ви. Това може да помогне на медицинските специалисти да визуализират промени в мозъчната структура, които са свързани с прионно заболяване.
• Изследване на цереброспинална течност (CSF). CSF може да бъде събрана и тествана за маркери, свързани с невродегенерация. През 2015 г. беше тест разработени за специфично откриване на маркери за човешка прионна болест.
• Електроенцефалография (ЕЕГ). ЕЕГ записва електрическата активност в мозъка ви. Анормални модели могат да възникнат при прионна болест, особено с CJDкъдето могат да се наблюдават кратки периоди на повишена активност.

Може ли прионната болест да бъде предотвратена?

Взети са няколко мерки за предотвратяване на предаването на придобити прионни заболявания. Поради тези проактивни стъпки, придобиването на прионна болест от храна или медицински условия сега е изключително рядко.

Някои от предприетите превантивни стъпки включват:

• установяване на строги разпоредби за внос на едър рогат добитък от страни, където се среща СЕГ
• забрана на части от кравата като мозъка и гръбначния мозък да се използват в храна за хора или животни
• предотвратяване на даряване на кръв или други тъкани на тези с анамнеза или риск от излагане на прионна болест
• използване на стабилни мерки за стерилизация на медицински инструменти, които са влезли в контакт с нервната тъкан на човек със съмнение за прионно заболяване
• унищожаване на медицински инструменти за еднократна употреба

Понастоящем няма начин да се предотвратят наследствени или спорадични форми на прионна болест.

Ако някой от вашето семейство има наследствено прионно заболяване, може да помислите да се консултирате с генетичен консултант, за да обсъдите риска от развитие на болестта.

Ключови неща

Прионовите заболявания са рядка група невродегенеративни заболявания, причинени от необичайно нагънати протеини в мозъка ви.

Неправилно нагънатият протеин образува бучки, които увреждат нервните клетки, което води до прогресивно намаляване на мозъчната функция.

Някои прионни заболявания се предават генетично, докато други могат да бъдат придобити чрез заразена храна или медицинско оборудване. Други прионни заболявания се развиват без известна причина.

Понастоящем няма лечение за прионни заболявания. Вместо това лечението се фокусира върху осигуряване на поддържащи грижи и облекчаване на симптомите.

Изследователите продължават да работят, за да открият повече за тези заболявания и да разработят потенциални лечения.