Какво е полидактилия?

Общ преглед

Полидактилията е състояние, при което човек се ражда с допълнителни пръсти на ръцете или краката. Терминът идва от гръцките думи за „много“ („поли“) и „цифри“ („dactylos“).

Има няколко вида полидактилия. Най-често допълнителната цифра расте до петия пръст или крака.

Полидактилията има тенденция да протича в семейства. Може също да е резултат от генетични мутации или причини от околната среда.

Обичайното лечение е операция за отстраняване на допълнителната цифра.

Симптоми на полидактилия

Полидактилията кара човек да има допълнителни пръсти на ръцете или краката на едната или двете си ръце или крака.

Допълнителната цифра или цифри могат да бъдат:

• завършен и напълно функционален
• частично оформен, с малко кост
• само малка маса от мека тъкан (наречена nubbin)

Видове полидактилия

Полидактилията най-често протича без други аномалии. Това се нарича изолирана или несиндромна полидактилия.

Понякога е свързано с друго генетично заболяване. Това се нарича синдромна полидактилия.

Изолирана полидактилия

Има три вида изолирана полидактилия, класифицирани според позицията на допълнителната цифра:

• Постаксиална полидактилия се появява от външната страна на ръката или крака, където е петата цифра. В ръката това се нарича лакътна страна. Това е най-често срещаният тип полидактилия.
• Преаксиална полидактилия възниква от вътрешната страна на ръката или крака, където е палецът или палецът на крака. В ръката това се нарича радиална страна.
• Централна полидактилия се среща в средните пръсти на ръката или крака. Това е най-рядко разпространеният тип.

С напредването на генетичните технологии изследователите са класифицирали подтипове въз основа на вариациите в малформацията и участващите гени.

Синдромна полидактилия

Синдромната полидактилия е много по-рядка от изолираната полидактилия. А Проучване от 1998 г от 5927 души с полидактилия установи, че само 14,6% от тях са родени със свързано генетично заболяване.

Има много редки синдроми, свързани с полидактилия, включително когнитивни аномалии и аномалии в развитието и малформации на главата и лицето. Проучване от 2010 г. на класификацията на полидактилията установи 290 свързани състояния.

Напредъкът в генетичните техники направи възможно идентифицирането на специфични гени и мутации, които допринасят за много от тези нарушения. Проучването от 2010 г. идентифицира мутации в 99 гена, свързани с някои от тези състояния.

С това подробно разбиране на генетиката лекарите са по-способни да търсят и лекуват други състояния при деца, родени с полидактилия.

Синдроми, свързани с полидактилия

Ето няколко от генетичните синдроми, свързани с полидактилия:

• Синдром на Даун е силно свързано с двойни палци.
• Синдактилия включва цифри, които са слети или подобни на мрежа. Проучване от 2017 г. изчисли, че това се случва при 1 на всеки 2000 до 3000 раждания.
• Акроцефалосиндактилия включва ранно сливане на костите на черепа и синдактилия.
• синдром на Грейг включва анормално развитие на крайниците, главата и лицето. Появяват се също слети цифри или допълнителни цифри или необичайно широк палец или палец на крака.
• Синдром на Карпентър включва заострена глава с полидактилия, възникваща в петия пръст или първия или втория пръст на крака.
• Синдром на Saethre-Chotzen включва двоен първи пръст на крака и синдактилия между втория и третия пръст.
• Синдром на Bardet-Beidl се свързва с полидактилия и синдактилия в пръстите на ръцете и краката.
• Синдром на McKusick-Kaufman включва сърдечни дефекти, генитални аномалии и полидактилия.
• Синдром на Корнелия де Ланге включва нарушения в развитието.
• Синдром на Палистър-Хол е свързано с дефекти в развитието и синдактилия.
• Полидактилия с къси ребра включва тесен гръден кош и преаксиална полидактилия. Разновидностите на този синдром включват синдром на Jeune, синдром на Ellis van Creveld, синдром на Saldino-Noonan и синдром на Majewski.
• Синдром на трифалангеална полидактилия на палеца включва малформация на ръцете и краката с преаксиална и постаксиална полидактилия.

Причини за полидактилия

Изолирана или несиндромна полидактилия

Изолираната полидактилия най-често се предава от родител на дете чрез гени. Това е известно като автозомно доминантно наследяване.

Идентифицирани са шест от специфичните гени:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Хромозомните места на тези гени също са идентифицирани.

Преглед на литературата от 2018 г. на генетиката на полидактилия предполага, че наследените мутации в тези гени и техните сигнални пътища засягат растящите крайници на ембриона през седмици 4 до 8.

Нефамилни случаи на изолирана полидактилия

Има някои доказателства, че факторите на околната среда играят роля в изолирани случаи на полидактилия, които не са семейни. Проучване от 2013 г. на 459 деца в Полша с изолирана преаксиална полидактилия, която не е фамилна, установи, че се среща по-често при:

• деца на жени с диабет
• деца с по-ниско тегло при раждане
• деца от по-нисък порядък на раждане (напр. първо или второ родени)
• деца, чиито бащи са с по-ниски образователни нива
• деца, чиито майки са имали инфекции на горните дихателни пътища през първите три месеца от бременността
• деца, чиито майки са имали анамнеза за епилепсия
• деца, които са били изложени в ембриона на талидомид

Синдромна полидактилия

С напредването на генетичните технологии изследователите са идентифицирали повече от гените и механизмите, участващи в полидактилия и свързаните с нея синдроми.

Смята се, че синдромите са причинени от генетични мутации, които засягат сигналните пътища по време на развитието на ембриона. Малформациите на крайниците често са свързани с проблеми в други органи.

Докато научават повече за тези гени, изследователите се надяват да хвърлят светлина върху механизмите, участващи в развитието на крайниците.

Лечение на полидактилия

Лечението на полидактилия зависи от това как и къде допълнителната цифра е свързана с ръката или крака. В повечето случаи допълнителната цифра се премахва през първите две години на детето. Това дава на детето типична употреба на ръката си и позволява на краката му да се поберат в обувките.

Понякога възрастните ще имат операция за подобряване на външния вид или функцията на ръката или крака си.

Хирургията обикновено е амбулаторна, с локална или локална анестезия. Различните хирургични техники са обект на текущи изследвания.

Пета цифра

Отстраняването на допълнителен малък пръст или пръст на крака обикновено е проста процедура.

В миналото, nubbins обикновено са били просто завързани, но това често оставя неравности. Сега хирургията е за предпочитане.

Детето ще получи шевове, за да затвори раната. Шевовете се разтварят в рамките на две до четири седмици.

Палец или палец на крака

Отстраняването на допълнителен палец може да бъде сложно. Останалият палец трябва да има оптимален ъгъл и форма, за да бъде функционален. Това може да изисква известно ремоделиране на палеца, включващо меките тъкани, сухожилията, ставите и връзките.

Централни пръсти на ръцете или краката

Тази операция обикновено е по-сложна и изисква ремоделиране на ръката, за да се гарантира, че е напълно функционална. Може да изисква повече от една операция и детето може да се наложи да носи гипс няколко седмици след операцията.

Понякога ще бъде поставен щифт, който да държи костите заедно, докато зарастват.

Лекарят може да предпише физиотерапия, за да намали белези и да помогне за подобряване на функцията.

Диагностициране на полидактилия

Ултразвуковите сонографи могат да покажат полидактилия в ембриона през първите три месеца от развитието. Полидактилията може да бъде изолирана или може да бъде свързана с друг генетичен синдром.

Лекарят ще попита дали има фамилна анамнеза за полидактилия. Те могат също да направят генетични тестове, за да проверят за аномалии в хромозомите, които биха могли да показват други състояния.

Ако са включени други генетични състояния, лекарят и евентуално медицински генетик ще обсъдят перспективите за детето.

След като детето се роди, полидактилията може да бъде диагностицирана на лице. Ако лекарят подозира, че детето има други генетични заболявания, той ще направи повече изследвания на хромозомите на детето.

Лекарят може също да назначи рентгенова снимка на цифрата или участващите цифри, за да види как са прикрепени към другите цифри и дали имат кости.

Изглед за полидактилия

Полидактилията е доста често срещано състояние. Изобразява се в древното изкуство, датиращо почти 10 000 години и се предава през поколенията.

Ако полидактилията не е свързана с други генетични синдроми, допълнителната цифра обикновено може да бъде отстранена с рутинна операция. Повечето случаи са в тази категория. Лекарят на детето може да продължи да наблюдава функционирането на засегнатата ръка или крак.

Възможна е и операция за възрастни за подобряване на външния вид или функционалността на ръката или крака.

Синдромната полидактилия може да причини увреждане в други части на тялото. Може също да включва нарушено развитие и когнитивни увреждания, така че перспективата ще зависи от основния синдром.