Какво е джудже?

Видове джуджета

Въпреки че има много различни причини за джуджество, има два основни типа състояние: пропорционално и непропорционално.

Пропорционално джуджество

Когато главата, тялото и крайниците са пропорционални един на друг, но много по-малки от тези на човек със среден размер, състоянието е известно като пропорционален джудже.

Този вид джуджество често е резултат от хормонален дефицит. Често може да се лекува с хормонални инжекции, докато детето все още расте. В резултат на това някой, роден с пропорционален джудже, може да успее да достигне средна височина или да се доближи до нея.

Непропорционално джуджество

Това е най-често срещаният вид джудже. Както подсказва името, той се характеризира с части на тялото, които са непропорционални една на друга. Например, генетично състояние, наречено ахондроплазия, води до ръцете и краката, които са значително по-къси от тези на човек със среден размер, но хоботът е като този на някой, който не е засегнат от джуджета. В някои случаи главата на човек с непропорционално джудже може да бъде малко по-голяма от тази на човек без джудже.

Какво причинява джуджета?

Изследователите смятат, че има повече от 300 състояния, които причиняват джуджета. Повечето причини са генетични. Най-честите причини включват:

Ахондроплазия

Въпреки че ахондроплазията е генетично заболяване, четирима от всеки пет души, които я имат, също имат двама родители със среден размер. Ако имате ахондроплазия, имате един мутирал ген, свързан със състоянието, и една незасегната версия на този ген. Това е най-честата причина за джуджета.

Синдром на Търнър

Това състояние засяга само жените. Вместо да наследите две напълно функциониращи X хромозоми от родителите си, вие наследявате една X хромозома и ви липсва втора, или поне част от втората, X хромозома. Мъжете, за сравнение, имат X хромозома и Y хромозома.

Дефицит на растежен хормон

Причините за дефицит на растежен хормон не винаги са ясни. Понякога е свързано с генетична мутация. В много случаи причините за дефицит на растежен хормон никога не се диагностицират.

Хипотиреоидизъм

Слабо активната щитовидна жлеза, особено ако се развива в млада възраст, може да доведе до много здравословни проблеми, включително ограничен растеж. Други усложнения включват ниска енергия, когнитивни проблеми и подпухнали черти на лицето.

Здравето на щитовидната жлеза на новороденото трябва да се проверява като въпрос на рутинни прегледи. Ако на вашето бебе не е проверена щитовидната жлеза, обсъдете го с вашия педиатър.

Вътрематочно забавяне на растежа

Това състояние се развива, докато бебето все още е в утробата на майката. Бременността може да премине до донос, но обикновено бебето е много по-малко от средното. Резултатът обикновено е пропорционален джуджест.

Генетика и други рискови фактори

Джуджеството обикновено е резултат от генетична мутация. Но наличието на ген или гени, отговорни за джуджетата, може да се случи по няколко начина.

В някои случаи това може да се случи спонтанно. Може да не се раждате с мутирали гени, наследени от родител. Вместо това, мутация на вашите гени се случва сама – обикновено без причина, която лекарите могат да открият.

Наследствените генетични заболявания могат да имат две форми. Единият е рецесивен, което означава, че наследявате два мутирали гена (по един от всеки родител), за да имате заболяването. Другият е доминиращ. Нуждаете се само от един мутирал ген – от всеки родител – за да имате заболяването.

Други рискови фактори за джуджета включват хормонален дефицит или недохранване. Обикновено няма никакви рискови фактори за хормонален дефицит, но често може да бъде успешно лекуван. Сериозното недохранване, което води до слаби кости и мускули, също може да бъде преодоляно в много случаи със здравословна, по-богата на хранителни вещества диета.

Как се диагностицира джуджетата?

При раждането понякога появата на новородено може да е достатъчна, за да се постави диагноза джудже. Като част от уелнес изпитите на бебето, вашето дете трябва да бъде измерено и претеглено, за да се види как се сравнява със средните стойности на населението за дете на тяхната възраст. Постоянното измерване в най-ниските квартили на стандартната диаграма на растеж е друг знак, който педиатърът може да използва за диагностициране на джуджета.

Извършването на предварителна пренатална диагноза, докато бебето е все още в утробата, може да се направи с ултразвук. Ако външният вид на бебето предполага джуджество или ако родителите знаят, че носят ген за джуджество, лекарят може да препоръча амниоцентеза. Това е лабораторен тест за амниотична течност от утробата.

Генетичните тестове могат да бъдат полезни в някои случаи. Това е особено вярно при разграничаването на една потенциална причина за джуджество от друга. Кръвен тест за проверка на нивата на хормона на растежа може също да помогне за потвърждаване на диагнозата на джуджета, причинена от хормонален дефицит.

Възможни усложнения

Джуджеството често е придружено от здравословни усложнения. Те варират от проблеми с краката и гърба до проблеми с функцията на мозъка и белите дробове.

Най-честите усложнения, свързани с непропорционалния джуджест, са:

• наведени крака
• артрит
• прогресивно прегърбване на гърба
• стеснен канал в долната част на гръбначния стълб, което води до натиск върху гръбначния мозък (спинална стеноза)
• гръбначно налягане в основата на черепа
• излишък на мозъчна течност (хидроцефалия)
• сънна апнея
• забавяне в развитието на двигателните умения като бебе
• наддаване на тегло, което може да доведе до по-голямо натоварване на гръбначния стълб и ставите

Бременността при тези с джудже може да доведе до собствен набор от потенциални усложнения, включително респираторни проблеми. Обикновено е необходимо раждане с цезарово сечение, тъй като размерът на тазовата област не позволява вагинално раждане.

За някои хора с пропорционално джудже, лошото развитие на органите може да доведе до значителни здравословни проблеми.

Управление на състоянието

Джуджетата, независимо от причината, не могат да бъдат излекувани или „коригирани“. Въпреки това, има определени терапии, които могат да помогнат за намаляване на риска от усложнения.

Хормонална терапия

За хора с дефицит на растежен хормон инжекциите със синтетичен човешки растежен хормон могат да бъдат полезни. Децата, получаващи това лечение, не винаги достигат среден ръст, но могат да се доближат.

Лечението включва ежедневни инжекции, когато детето е малко, въпреки че инжекциите могат да продължат и на 20-те години. Това може да се направи, ако има опасения относно пълното съзряване на възрастните и достатъчно мускули и мазнини.

Момичетата със синдром на Търнър се нуждаят от естрогенна терапия и други хормони, за да подпомогнат пубертета и подходящото женско развитие. Може да е необходима естрогенна терапия, докато жената достигне възрастта на менопаузата.

Хирургически опции

За други с джудже, хирургичното лечение може да е необходимо и полезно за по-дълъг и по-здравословен живот.

Хирургичното лечение включва тези, които могат да помогнат:

• коригира посоката на растеж на костите
• стабилизира гръбначния стълб
• увеличете канала в прешлените около гръбначния мозък, за да облекчите натиска върху гръбначния мозък

Друга хирургична процедура за хора с излишна течност около мозъка е поставянето на вид тръба, наречена шънт, в мозъка. Това може да облекчи част от тази течност и да намали натиска върху мозъка.

Физикална терапия и ортеза

Физическата терапия и ортопедичните изделия са неинвазивни решения за някои усложнения на джуджетата. Физическата терапия често се предписва след операция на крайник или гръб, за да ви помогне да възстановите или подобрите своя обхват на движение и сила. Физическата терапия може също да се препоръча, ако джуджетата засяга начина, по който ходите или ви причинява болка, която не изисква операция.

Ортезите са специално изработени устройства, които се вписват във вашите обувки, за да помогнат за подобряване на здравето и функцията на краката ви. Ако джуджетата засяга баланса ви, начина, по който ходите, или други аспекти на функцията на стъпалото, говорете с ортопед за това как ортезите могат да ви помогнат.

Да живееш с джуджета

Справянето с предразсъдъците и невежеството в обществото може да бъде трудно. Може да има и ежедневни предизвикателства, свързани с живота с джудже.

Организации като LPA предоставят ресурси, за да помогнат при емоционалните и логистични предизвикателства в живота. Намирането на група за подкрепа може да ви помогне да се свържете с общност от хора, които са имали подобен опит.

LPA може също да ви помогне да научите как да спуснете ключовете за осветление, дръжките на вратите и други неща във вашия дом. Те също така могат да предоставят информация и ресурси за специални инструменти или оборудване, които можете да използвате, и модификации, които можете да направите във вашия автомобил, училище или работно пространство.

За децата с джуджество предизвикателствата могат да бъдат особено трудни. Закачането, тормозът и дори невинните недоразумения относно състоянието могат да бъдат обезпокоителни.

Ако имате дете с джуджество, говорете с учители и други в тяхното училище, за да им помогнете да разберат състоянието и как биха могли да образоват другите за него. Може също да се наложи да говорите с вашето училище за инструменти и други средства за настаняване, които ще бъдат полезни или необходими за вашето дете.

Вие също трябва да насърчавате детето си да говори за своите чувства или други притеснения.

Мога ли да предам условието?

Когато става въпрос за създаване на семейство, има някои важни съображения. Когато и двамата родители имат джуджество, шансовете детето да се роди с джудже е по-високо, отколкото в общата популация.

Ако имате ахондроплазия, например, имате един ген за джуджета и един незасегнат ген. Това означава, че когато и двамата родители имат ахондроплазия, има 25 процента шанс детето им да наследи незасегнатия ген и да порасне поне до средна височина.

Има 50% шанс детето да наследи по един от всеки тип ген, но 25% шанс бебето да има два гена на джуджета. Бебетата, родени с това, което се нарича „синдром на двойно доминиране“, често умират при раждането или скоро след това.

Outlook

Хората с джуджество често имат дълъг, пълноценен живот. Състоянието не засяга способността да ходиш на училище или работа, да имаш семейство или да се наслаждаваш на което и да е от другите неща, които животът може да предложи.

Въпреки това, джуджетата може да доведе до потенциално сериозни медицински усложнения. Важно е да сте в крак с годишните прегледи и посещенията при специалисти, ако е необходимо. Проактивното отношение към здравето си и бързото реагиране на промените в симптомите е от решаващо значение.