Какви са симптомите на кистозна фиброза при деца?

Симптоми на кистозна фиброза при деца може да включва:

• солена кожа
• задух или хрипове
• постоянна кашлица, която може да включва слуз или кръв
• чести инфекции на белите дробове и синусите
• болки в стомаха и подуване на корема
• големи, мазни, миришещи изпражнения или запек
• невъзможност за наддаване на тегло и забавен растеж

Децата с кистозна фиброза могат да развият:

• пневмония
• бронхит
• проблеми с недохранването и растежа

• хронични полипи в синусите или хроничен синузит

• панкреатит (възпаление на панкреаса)

Лица с кистозна фиброза са по-склонни да се развият:

• диабет

• цироза или чернодробно заболяване

• артрит и остеопороза

• рефлукс

• безплодие (при тези, които са назначени мъжки при раждането)

Наследствените генетични мутации причиняват кистозна фиброза. Изисква и двамата родители да предадат генетична мутация за кистозна фиброза. Индивиди, които получават генетична мутация само от един от родителите си, са носители на кистозна фиброза, но всъщност няма да имат това състояние.

Кистозната фиброза води до образуването на гъста, лепкава слуз около белите дробове и панкреаса. Тъй като това продължава да се натрупва, може да доведе до симптоми поради проблеми с дишането и затруднено разграждане на храната. Увреждането на органите също може да направи хората по-склонни да получат инфекции.

Понастоящем няма лек за кистозна фиброза, но има лечения за намаляване на симптомите и предотвратяване на свързани усложнения.

Модулаторните терапии за трансмембранен регулатор на проводимостта (CFTR) при кистозна фиброза са одобрени от FDA лекарства, които помагат при лечението на индивиди с CF, които имат специфични CFTR генни мутации. За индивиди с идентифицирани CFTR мутации, тези лекарства сами по себе си могат значително да намалят нуждата от методи за прочистване на дихателните пътища и да облекчат много симптоми на CF. CFTR модулаторните лекарства включват:

• Трикафта (елексакафтор/тезакафтор/ивакафтор)
• Symdeko (тезакафтор/ивакафтор)
• Оркамби (лумакафтор/ивакафтор)
• Калидеко (ивакафтор)

Лечението на кистозна фиброза при деца често се фокусира върху:

• отваряне и освобождаване на дихателните пътища
• осигуряване на усвояването на достатъчно хранителни вещества
• справяне с инфекции и други свързани здравословни състояния

Лекарят може да препоръча специални терапевтични устройства, техники и редовни упражнения, за да помогне за изчистването на слузта. Те могат също да препоръчат специални диети и добавки, за да осигурят достатъчно усвояване на хранителните вещества.

За деца на възраст над 12 години лекарите считат CFTR модулаторите за лечение от първа линия, тъй като те могат значително да намалят нуждата от методи за прочистване на дихателните пътища и да намалят или премахнат повечето други симптоми.

Лекарят на вашето дете вероятно ще препоръчайте допълнителни лекарства да се:

• помага за разреждане на слуз (хипертоничен физиологичен разтвор)
• лечение и предотвратяване на инфекции (антибиотици)
• спомагат за по-доброто усвояване на храната
• разширяват дихателните пътища и намаляват възпалението (бронходилататори и ибупрофен)

В случаи на тежко увреждане на белия дроб или черния дроб може да се наложи трансплантация на орган.

Повече от 50% от хората с кистозна фиброза живеят над 40 години. Поради напредъка на медицината децата, родени с кистозна фиброза, вероятно ще живеят още по-дълго. Много фактори обаче влияят върху продължителността на живота на индивида. Ранното диагностициране и лечение на кистозна фиброза може да подобри перспективите на индивида.

Всичките ми деца ще имат ли кистозна фиброза?

Ако и двамата родители са носители на генна мутация за кистозна фиброза, има 25% шанс детето, родено от тях, да има кистозна фиброза. Има 50% шанс всяко родено дете да бъде носител на кистозна фиброза, независимо колко деца има.

Може ли моето дете с кистозна фиброза да играе с други деца с това състояние?

Според старо проучване за контрол на инфекциите, хората с кистозна фиброза трябва да избягват контакт един с друг. Те са склонни към сериозни инфекции, които не са често срещани при другите. Спазването на дистанция намалява риска от кръстосана инфекция. Социалните медии и онлайн общностите могат да предложат възможности за безопасно свързване.

Кога детето ми ще получи диагнозата кистозна фиброза?

Бебетата в Съединените щати имат своите изследвана кръв за данни за кистозна фиброза малко след раждането. След това лекарите могат да използват допълнителни тестове, като тест за пот, за да потвърдят диагнозата муковисцидоза. Здравните специалисти могат да изпълняват неонатално изследване преди раждането на бебето, ако е известно, че родителите са носители на кистозна фиброза.

Децата с кистозна фиброза могат да изпитат редица симптоми в зависимост от количеството слуз, натрупано около белите им дробове и храносмилателния тракт. Тези симптоми могат да включват чести белодробни инфекции и различни храносмилателни проблеми. Децата с кистозна фиброза също могат да имат намален ръст и бавно наддаване на тегло, ако не са в състояние да абсорбират правилно хранителните вещества.

Въпреки че понастоящем няма лек за кистозна фиброза, има набор от възможности за лечение, които да помогнат за лечението на вашето дете, в зависимост от симптомите, които изпитва. Ранната диагностика и лечение могат да доведат до по-добри резултати при деца с кистозна фиброза.