Какви са видовете хемофилия?

Има четири основни вида на нарушението на кръвосъсирването хемофилия, но два са особено редки. Лечението обикновено включва лекарства, които подпомагат образуването на здрави съсиреци.

Хемофилията е заболяване на кръвта, при което кръвта не се съсирва ефективно, което потенциално причинява леки или сериозни усложнения, свързани с кървене. Повечето видове хемофилия са наследствени, въпреки че форма, наречена придобита хемофилия, е автоимунно заболяване.

Понастоящем няма лекарства за хемофилия, но има лечения, които могат да сведат до минимум усложненията от кървене. Колкото повече знаете за хемофилията и конкретните видове на това разстройство, толкова по-добре можете да управлявате симптомите.

Научете повече за хемофилията.

Има няколко вида хемофилия, но две най-често срещани са тип А и тип В. Хемофилия тип С и придобита хемофилия са редки.

Какво е хемофилия тип А?

Хемофилия тип А, известна също като „класическа хемофилия“, възниква, когато има дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII, протеин, който е критичен за здравословното съсирване. Състоянието е резултат от наследствена мутация на гена F8, който е от решаващо значение за подпомагане на тялото да създаде фактор на кръвосъсирването VIII.

Симптомите на класическата хемофилия варират значително в зависимост от тежестта на състоянието. Леките случаи могат да доведат до случайни, но спонтанни кръвотечения от носа или епизоди на кървене на венците.

Тежките случаи могат да доведат до вътрешно кървене, включващо органите, дълбоката мускулна тъкан или ставите.

Националната организация за редки заболявания (NORD) съобщава, че около 1 на 5000 новородени мъже имат хемофилия тип А, като жените са засегнати в много по-малка степен. NORD също предполага, че повечето хора с това състояние имат тежка форма.

Диагностицирането на хемофилия тип А включва преглед на симптомите и медицинската история, както и лабораторни тестове като пълна кръвна картина и проверка за нивата на фактор на кръвосъсирването VIII. Човек също ще бъде подложен на коагулационен тест, за да оцени колко добре и колко бързо се съсирва кръвта.

Лечението на хемофилия тип А включва заместване на фактор на кръвосъсирването VIII с рекомбинантна (синтетична) версия на протеина.

Хората с леки или умерени форми на заболяването могат да получат лечение, ако е необходимо в отговор на епизоди на кървене. Инфузиите на лекарството могат да се прилагат у дома.

Хората с тежки случаи може да се наложи периодично да получават рекомбинантен фактор на кръвосъсирването VIII, за да предотвратят усложнения от кървене.

Какво е хемофилия тип В?

Хемофилия тип В е много по-рядко срещана от тип А, засягайки около 1 на 25 000 новородени мъже и много по-малко новородени жени, според NORD.

Хемофилия тип B се нарича още болест на Коледа в знак на признание за Стивън Кристмас, който е имал хемофилия тип B и е обсъждан в първата медицинска литература, съобщаваща за състоянието през 1952 г.

Хемофилия тип B също е нарушение на кръвосъсирването, често срещано в семейството на кралица Виктория и други кралски семейства в Европа.

Хемофилия тип B се появява, когато има дефицит на фактор на кръвосъсирването IX, който е неразделна част от здравословното съсирване. Дължи се на наследствена мутация на ген F9.

Ако имате хемофилия тип B, вие не кървите по-бързо от някой без хемофилия, но ще кървите по-дълго. Поради тази причина се прилага специален коагулационен тест за диагностициране на състоянието.

Други диагностични инструменти включват:

Пълна кръвна картина.
Проверка за фактор на кръвосъсирването IX.
Преглед на симптомите и медицинската история.

Рекомбинантният фактор на кръвосъсирването IX е стандартното лечение за хемофилия тип B, въпреки че понякога се използват и специални плазмени трансфузии с помощта на дарена кръв.

Какво е хемофилия тип С?

Хемофилия тип С е рядка, засяга около 1 на 100 000 души в общата популация, според Националната фондация за нарушения на кръвосъсирването. Това се случва, когато има дефицит на фактор на кръвосъсирването XI, резултат от наследствена мутация на ген F11.

Хемофилия тип C се различава от типове A и B по това, че има по-малко епизоди на спонтанно кървене и тежките случаи рядко причиняват кървене в мускулите и ставите.

Въпреки това, хората с хемофилия C могат да имат по-продължителни и по-трудни за контролиране усложнения на кървенето, свързани с операция, други медицински процедури или наранявания.

Диагнозата може да последва преглед на вашите симптоми и медицинска история, тест за фактор на кръвосъсирването XI и пълна кръвна картина.

Диагностицирането на хемофилия тип C понякога може да бъде по-голямо предизвикателство от идентифицирането на други видове хемофилия, тъй като човек може да има ниски нива на фактор на кръвосъсирването XI, но без симптоми, и обратното.

Лечението не винаги е необходимо, освен операция или специфични други медицински процедури. В тези случаи трябва да има дарена плазма, за да се ограничи кървенето. Медикаменти, които намаляват разграждането на други фактори на кръвосъсирването, също могат да бъдат полезни.

Какво е придобита хемофилия?

Придобитата хемофилия се различава от другите форми на заболяването по това, че е резултат от автоимунно заболяване, а не от наследствено генетично състояние. Също така е много по-рядко срещан, засягайки около 1 на 1 милион души от общото население.

Подобно на други автоимунни заболявания, придобитата хемофилия възниква, когато имунната система на организма атакува здрава тъкан.

Проучване от 2019 г. в списанието Cureus предполага, че около половината от всички случаи на придобита хемофилия се срещат при хора с други автоимунни заболявания, като ревматоиден артрит или лупус. Допълнителните 50% от случаите са идиопатични, което означава, че няма видима причина за развитието на състоянието.

Диагностицирането на придобита хемофилия може да изисква обширни кръвни изследвания за нивата на факторите на кръвосъсирването и наличието на антитела, инхибиращи здравословния отговор на съществуващите фактори на кръвосъсирването.

Симптомите на придобитата хемофилия са като тези на други видове хемофилия, включително синини и кървене под кожата и в мускулите и органите.

Въпреки това, около 1 от 3 души със заболяването не се нуждаят от лечение. Когато е необходимо лечение, антихеморагичните лекарства могат да се използват по спешност за контролиране на кървенето. Тъй като състоянието е толкова рядко, в медицинската литература има малко насоки за лечение.

Какви са перспективите за хората с хемофилия?

При правилно лечение, човек с хемофилия може да преживее подобна продължителност на живота като някой без разстройство.

Без продължаващо лечение хората с хемофилия – особено тежка форма на заболяването – имат по-кратка продължителност на живота и са изправени пред по-значителни рискове от потенциално тежки епизоди на кървене.

Говорете с лекар, ако получите спонтанно кървене или развиете необясними синини или подуване. Някои прости кръвни тестове могат да доведат до диагноза и лечение, което може да ви помогне да управлявате това заболяване.

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, което причинява прекомерно кървене. Има четири основни вида хемофилия: тип А, тип В, тип С и придобита хемофилия. Тип C и придобити са редки, докато типове A и B са много по-чести.

Лечението може да бъде ефективно, но все още има сериозни рискове за хората с всякакъв вид хемофилия.