Дефицит на MCAD: симптоми, диагностика и лечение

Какво представлява дефицитът на MCAD?

Дефицитът на средноверижен ацил-коензим А дехидрогеназа (MCAD) е наследствено заболяване, което не позволява на тялото да разгражда определени мазнини и да ги превръща в енергия. В резултат на това нивото на кръвната захар може да падне опасно ниско (хипогликемия). Дефицитът на MCAD присъства от раждането и е състояние през целия живот.

Ако не се лекува, хипогликемията, причинена от дефицит на MCAD, може да доведе до гърчове, затруднено дишане, кома и други сериозни здравословни проблеми.

У нас тестваме за дефицит на MCAD при раждането като част от скрининга на новородени. Ако дефицитът на MCAD се диагностицира и лекува навреме, това заболяване може да се управлява добре чрез диета и начин на живот.

Симптоми на дефицит на MCAD

Признаци и симптоми на MCAD дефицитът обикновено се проявява първо при бебета и малки деца. В редки случаи това разстройство не се диагностицира до зряла възраст.

Признаците и симптомите могат да варират при хората с дефицит на MCAD, но обикновено включват:

• повръщане
• Липса на енергия
• Ниска кръвна захар (hypoglycemia)

Хипогликемията може да бъде предизвикана от:

• Твърде дълго без хранене или гладуване
• Не приемате достатъчно сложни въглехидрати
• Вирусни инфекции и други заболявания
• Повтаряща се треска
• повръщане
• диария
• Правя упражнения
• Ваксинация
• Емоционален стрес

Понякога епизоди на хипогликемия могат да настъпят без симптоми.

Кога трябва да посетите лекар?

У нас вече всички скринингови програми за новородени тестват за MCAD дефицит. Ако забележите признаци и симптоми на MCAD дефицит или ако имате притеснения за здравето на вашето дете, трябва да се свържете с лекар. След първоначалната оценка може да бъдете насочени към лекар, обучен да оценява и лекува дефицит на MCAD, и други членове на екипа по здравеопазване, като например диетолог.

Каква причина MCAD дефицит?

Когато нямате достатъчно от ензима MCAD в тялото си, определени мазнини, наречени средноверижни мастни киселини, не могат да бъдат разградени и превърнати в енергия. Този проблем води до хипогликемия и ниска енергия. Освен това мастните киселини могат да се натрупат в телесните тъкани и да причинят увреждане на черния дроб и мозъка.

Дефицитът на MCAD се наследява от двамата родители. Въпреки че и двамата родители са носители на гени – всеки от тях има анормален ген – те обикновено нямат симптоми на това състояние. Засегнатото дете наследява две копия на анормалния ген – по един ген от всеки родител.

Ако наследите само един засегнат ген, няма да развиете дефицит на MCAD, но сте носител на ген и можете да предадете анормалния ген на вашите деца. Но вашите деца няма да развият това състояние, освен ако не са наследили засегнат ген от другия си родител.

Усложнения при дефицит на MCAD

Ако хипогликемията, причинена от дефицит на MCAD, не се лекува, тя може да доведе до:

• гърчове
• Проблеми с дишането
• Проблеми с черния дроб
• Мозъчно увреждане
• Кома
• Внезапна смърт

Диагностика на дефицит на MCAD

MCAD дефицитът се диагностицира чрез скрининг на новородени, последван от генетично изследване.

• Скрининг на новородени. Изследваме за дефицит на MCAD при раждането. Ако нивата на скрининг не са нормални, може да се направи допълнително изследване.
• Генетично изследване. Генетичното изследване може да разкрие анормалния ген, който причинява дефицит на MCAD. В зависимост от вида на теста се взема проба от кръв, кожа или друга тъкан и се изпраща в лаборатория за анализ. Лекарят може също да препоръча тестване на членове на семейството за този ген. Говорете с вашия лекар, медицински генетик или генетичен консултант за процеса на тестване и какво означават резултатите.

Епизодите на ниска кръвна захар (хипогликемия), за които се смята, че са причинени от дефицит на MCAD, се оценяват чрез обсъждане на признаци и симптоми, както и хранителни навици, обикновено последвани от лабораторни тестове за идентифициране на проблеми с метаболизма и лечение или предотвратяване на усложнения.

Лечение на дефицит на MCAD

Скринингът на новородени при раждането позволява MCAD дефицитът да бъде диагностициран и лекуван рано, преди да се появят симптомите, предотвратявайки усложненията. Веднъж идентифицирано, това разстройство може да се управлява чрез диета и начин на живот.

Основната цел на лечението на дефицит на MCAD е да се предотврати появата на проблеми, причинени от хипогликемия. Бебетата с дефицит на MCAD се нуждаят от често хранене с достатъчно калории от сложни въглехидрати, за да поддържат кръвната захар и да избегнат хипогликемия. Децата и възрастните също се нуждаят от достатъчно сложни въглехидрати по редовен график на хранене. Работете със здравен екип, включително диетолог, за да разработите план за лечение, съобразен с вашето детеꞌ или вашите метаболитни нужди.

Продължителността на безопасното време за гладуване може да варира в зависимост от възрастта и препоръките на вашия здравен екипꞌ. Например, през първите четири месеца от живота, времето на гладуване на здравите бебета може да бъде не повече от четири часа. Времето на гладуване може постепенно да се увеличи до 12 часа до една година. Децата и възрастните не трябва да гладуват повече от 12 часа.

Препоръките за предотвратяване на хипогликемия обикновено включват:

• Избягвайте гладуването по-дълго от препоръчаното от вашия здравен екип
• Яжте редовни ястия и закуски с достатъчно калории от сложни въглехидрати, като черен хляб, ориз, тестени изделия и зърнени храни, за енергийни нужди
• Изберете храни с високо съдържание на сложни въглехидрати и по-малко мазнини
• Увеличете калориите, като ядете допълнително сложни въглехидрати по време на заболяване, стрес или повишена активност

Вашият здравен екип може да препоръча добавка карнитин за подпомагане на метаболизма на мастни киселини.

Попитайте Вашия лекар какво да правите, ако се развият признаци и симптоми на хипогликемия, така че да имате план за спешни случаи. Стратегиите могат да включват:

• Прием на прости въглехидрати, като захар (glucose) на таблетки или подсладени, недиетични напитки.
• Търсене на спешна медицинска помощ, ако не можете да ядете или имате диария или повръщане. Може да е необходима интравенозна линия за допълнителна глюкоза и допълнително лечение.

Начин на живот и домашни средства

Разбирането на състоянието от страна на родителите и семейството е от решаващо значение за продължаващите грижи и превенцията на епизоди на хипогликемия и усложнения. Съветите за превенция включват:

• Избягвайте гладуването
• Познавайте предупредителните признаци на хипогликемия и я лекувайте незабавно
• Яжте сложни въглехидрати преди допълнителна активност или упражнения
• Увеличете калориите с допълнителни сложни въглехидрати по време на заболяване, стрес или повишена активност
• Винаги носете закуски със сложни въглехидрати
• Винаги носете източник на прости въглехидрати за лечение на хипогликемия

Ако вие или вашето дете сте били диагностицирани с дефицит на MCAD, носете гривна или огърлица за медицинско предупреждение или носете медицинска карта. Това позволява на доставчиците на здравни услуги да знаят за вашето състояние, дори при спешни случаи. Попитайте Вашия лекар за информация за здравни специалисти, която можете да носите със себе си, в случай че детето Ви се нуждае от спешна помощ.

Справяне и подкрепа

Грижата за дете или член на семейството с разстройство през целия живот като дефицит на MCAD е стресираща и изтощителна. Помислете за тези стратегии:

• Научете за това разстройство. Научете колкото можете повече за дефицита на MCAD. Тогава можете да направите най-добрия избор и да бъдете защитник на себе си или на детето си. Помогнете на членовете на семейството, болногледачите, учителите и приятелите да разберат това състояние, необходимите грижи и последствията от неспазването на диетични инструкции.
• Намерете екип от доверени професионалисти. Всеки ден ще трябва да вземате важни решения относно грижите. Медицинските центрове със специализирани екипи могат да ви предложат информация за това заболяване, както и хранителни съвети и подкрепа, и могат да ви помогнат да управлявате грижите.
• Потърсете други семейства. Разговорите с хора, които се справят с подобни предизвикателства, могат да ви осигурят информация и емоционална подкрепа. Попитайте Вашия лекар за групите за подкрепа във вашата общност. Ако групата не е за вас, може би вашият лекар може да ви свърже със семейство, което се е сблъсквало с това заболяване. Или може да успеете да намерите групова или индивидуална поддръжка онлайн.
• Поискайте помощ от семейството и приятелите. Поискайте или приемете помощ от семейството и приятелите си в грижата за любимия човек, когато е необходимо. Отделете време за собствените си интереси и дейности. Консултирането със специалист по психично здраве помага за приспособяването и справянето.