Какво представлява дефицитът на алфа-1 антитрипсин?
Хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) е група от състояния, които причиняват проблеми с дишането. Двата основни са хроничен бронхит и емфизем.
Американската белодробна асоциация изчислява, че около 16,4 милиона души в Съединените щати имат ХОББ. Основният рисков фактор е тютюнопушенето. Смята се, че пушенето причинява около 90% от случаите на ХОББ.
Останалите 10% от случаите се смятат за причинени от фактори като:
- замърсяване на въздуха
- генетика
- вдишване на изпарения и прах
Изследователите са идентифицирали дефицита на алфа-1 антитрипсин (AATD) като генетично заболяване, което повишава риска от развитие на ХОББ. Хората с AATD имат бели дробове, които са по-чувствителни към увреждане от фактори на околната среда като тютюнопушене и замърсяване.
Прочетете, за да научите повече за връзката между AATD и ХОББ.
Какво е AATD?
AATD е генетично заболяване, наследено от вашите биологични родители, което кара тялото ви да произвежда по-малко алфа-1 антитрипсин протеин. Това увеличава риска от:
- ХОББ
- чернодробно заболяване
-
паникулит, група състояния, които причиняват болезнени подутини под кожата ви
- васкулит, който е възпаление на вашите кръвоносни съдове
AATD се причинява от мутация на гена SERPINA1. Трябва да получите мутирал ген от двамата биологични родители, за да развиете AATD.
Идентифицирани са повече от 150 мутации на гена SERPINA1. Двете най-често срещани мутации се наричат S и Z мутации. S мутацията е свързана с умерено нисък алфа-1 антитрипсин протеин, а Z мутацията е свързана с много ниски нива.
Смята се, че AATD присъства при 1 до 4% от хората с ХОББ. Ако 16,4 милиона души в Съединените щати имат ХОББ, приблизително 164 000 до 656 000 души имат AATD.
Как дефицитът на алфа-1 антитрипсин причинява ХОББ?
Основната функция на алфа-1 антитрипсиновия протеин е да предпазва белите дробове от възпаление, причинено от фактори като:
- тютюнев дим
- инфекции
- други дразнители
Неутрофилите напускат кръвния поток и мигрират към белите дробове, за да ги неутрализират
Протеинът алфа-1 антитрипсин предпазва белите дробове от ензим, наречен
Хората с AATD произвеждат малко или никакъв алфа-1 антитрипсин, което ги прави по-уязвими към увреждане на белите дробове.
Какви са симптомите на ХОББ, причинени от дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Симптомите на ХОББ, причинени от AATD, са същите като на ХОББ без AATD, но имат тенденция да се развиват по-рано в живота. Симптомите на ХОББ при пушачи с AATD обикновено започват между възрастта
Те включват:
- задух
- хрипове
- кашлица
- излишно производство на храчки
- астма
- умора
-
болка в гърдите при вдишване
Как лекарите диагностицират ХОББ, причинена от дефицит на алфа-1 антитрипсин?
ХОББ обикновено се диагностицира с тест, наречен спирометрия. По време на този тест дишате в тръба, свързана с машина, която измерва колко добре работят белите ви дробове.
Лекар или медицински специалист може също да препоръча тестове, за да изключи други състояния. Тези тестове включват:
- рентгенова снимка на гръдния кош
- компютърна томография
- газов анализ на артериалната кръв
- други кръвни изследвания
Един лекар може да разбере дали имате AATD с генетичен кръвен тест. Глобалната инициатива за хронична обструктивна белодробна болест препоръчва AATD тестване за всички хора с ХОББ и хора с близък член на семейството с AATD.
Какво е лечението на ХОББ, причинена от дефицит на алфа-1 антитрипсин
Ако нямате симптоми, лекарят може да препоръча редовни проследявания и добри общи навици на живот като:
- ограничаване на консумацията на алкохол
- упражнява редовно
- поддържане на умерено тегло
- получават противогрипна ваксина всяка година
Ако не пушите и белодробната ви функция се влошава бързо, може да отговаряте на условията за заместителна терапия с алфа-1 антитрипсин протеин. Това лечение е единствената специфична терапия за AATD и включва IV инфузия на алфа-1 антитрипсин протеин, извлечен от човешки донори.
Общото лечение на симптомите на ХОББ включва:
- инхалатори с краткодействащи бронходилататори
- инхалатори с дългодействащи бронходилататори
- стероидни инхалатори
- стероидни таблетки
- муколитици
- антибиотици за респираторни инфекции
Научете повече за лекарствата за ХОББ.
Много тежките случаи на ХОББ понякога се лекуват с белодробни трансплантации. Хората с AATD съставляват около
Какви са перспективите за някой с ХОББ, причинена от дефицит на алфа-1 антитрипсин?
Прогнозата за хората с AATD варира значително в зависимост от фактори като:
- специфичната генна мутация, която имате
- навици в начина на живот като пушене и упражнения
- излагане на химикали и дразнители
Проучванията показват, че AATD е свързано с 4 до 38% повишен шанс за развитие на астма.
Повечето проучвания са открили
Перспективата за хората с AATD е
Често задавани въпроси за емфизем, причинен от AATD
Ето някои често задавани въпроси, които хората имат за AATD.
Може ли тестването да потвърди AATD?
Лекарят може да използва кръвен тест, за да изследва нивата на алфа-1 антитрипсин и да диагностицира AATD. Фондация Alpha-1 насърчава тестването на хора с висок риск от AATD, като всеки с ХОББ, необяснимо чернодробно заболяване или член на семейството с AATD.
Можете ли да предотвратите AATD да доведе до ХОББ?
Ранното идентифициране на AATD ви позволява да предприемете ранни превантивни мерки за ХОББ, като например отказване от тютюнопушенето. Пушенето е ключов рисков фактор за развитие на ХОББ. Спирането често е трудно, но лекарят може да ви помогне да създадете план за спиране, който работи за вас.
Може ли AATD също да причини астма и други белодробни заболявания?
Хората с AATD изглежда са изложени на повишен риск от развитие на астма. AATD също се свързва с бронхиектазия, състояние, характеризиращо се с увреждане и разширяване на тръбите, които пренасят въздух в белите дробове.
За вкъщи
AATD е генетично заболяване, което ви излага на риск от развитие на ХОББ. Хората с това състояние произвеждат по-малко алфа-1 антитрипсин, молекула, която предпазва белите дробове от увреждане, причинено от имунната ви система като страничен продукт от нейната защита срещу инфекции и дразнители.
Трябва да получите атипичен ген SERPINA1 от двамата биологични родители, за да развиете AATD. Лекарят може да тества за AATD с кръвен тест. Ако имате тежка ХОББ и AATD, лекарят може да препоръча заместителна терапия с алфа-1 антитрипсин.
Discussion about this post