Какво е генетично изследване? Как се прави?
Генетичното изследване е вид лабораторен тест, който предоставя специализирана информация за това дали дадено лице има аномалия в гените си, като например мутация.
Тестът се извършва в лаборатория, обикновено с проба от кръв или устни клетки на пациента.
Някои генетични мутации са свързани с определени видове рак, като BRCA1 или BRCA2 гени при рак на гърдата.
Трябва ли да направя генетично изследване за метастатичен рак на гърдата?
Генетичното изследване може да бъде полезно за всеки с рак на гърдата, но не е задължително. Всеки може да бъде тестван, ако иска. Вашият онкологичен екип може да ви помогне да вземете решението.
Хората, които отговарят на определени критерии, са по-склонни да имат генна мутация. Това включва:
- да са на възраст под 50 години
- със силна фамилна анамнеза за рак на гърдата
- има рак на гърдата и на двете гърди
- има троен отрицателен рак на гърдата
Има специализирани възможности за лечение на пациенти с метастатичен рак на гърдата, които са дали положителен тест за генетични мутации, така че не забравяйте да попитате за генетично изследване.
Как генетичното изследване играе роля в моето лечение на метастатичен рак на гърдата?
Лечението на рак на гърдата е съобразено с всеки индивид, включително тези с метастази. За метастатични пациенти с генетични мутации има уникални възможности за лечение.
Например, специализирани лечения като инхибиторите на PI3-киназа (PI3K) се предлагат за хора с генетична мутация в PIK3CA ген, ако отговарят на определени хормон-рецепторни критерии.
PARP инхибиторите са опция за хора с метастатичен рак на гърдата с а BRCA1 или BRCA2 генна мутация. Клиничните изпитвания за тези лечения продължават. Вашият лекар може да ви уведоми дали сте кандидат.
Защо генетичните мутации влияят на лечението? Някои мутации „по-лоши“ ли са от други?
Определени характеристики, свързани с генетична мутация, могат да бъдат насочени с уникално лекарство, за което е известно, че влияят на резултата.
Различните генетични мутации са свързани с различни рискове. Едно не е значително „по-лошо“ от друго, но вашата специфична мутация пряко засяга лечението, което ще получите.
Какво е PIK3CA мутация? Как се лекува?
PIK3CA е ген, важен за клетъчната функция. Аномалии (т.е. мутации) в гена не му позволяват да работи правилно. Проучванията показват, че тази мутация е често срещана при хора с рак на гърдата. Препоръчва се на някои хора, включително тези с метастатичен рак на гърдата, да се подложат на генно изследване, за да оценят тази мутация.
Ако го имате, може да сте кандидат за насочена терапия като инхибитор на PI3K, който конкретно се отнася до причината за мутацията.
Четох за клинични проучвания за метастатичен рак на гърдата. Ако отговарям на условията, безопасни ли са тези?
Клиничните изпитвания са добър вариант за много хора с метастатичен рак на гърдата. Пробата има за цел да отговори на важни въпроси относно най-добрите лечения. Те може да предложат специализиран достъп до протоколи, които няма да можете да получите по друг начин.
Може да има рискове при клинични изпитвания. Известните рискове трябва да бъдат споделени с вас, преди да започнете. След като сте напълно информирани за изследването и неговите рискове, трябва да дадете разрешение, преди да започнете. Пробният екип редовно оценява рисковете и споделя всяка нова информация.
Има ли рискове при генетичното изследване?
Съществуват рискове за генетичното тестване по отношение на хората да бъдат представени със сериозна информация за състоянието на техните гени. Това може да причини емоционален стрес.
Може да има и финансови ограничения в зависимост от вашето застрахователно покритие. Също така ще трябва да помислите как ще разкриете информацията на членовете на вашето семейство. Вашият екип за грижи може да помогне с това решение.
Положителните резултати от теста могат също да показват, че имате нужда от по-обширен план за лечение.
Колко време ще отнеме, за да получите резултати от генетични изследвания?
Добра идея е да обсъдите генетичното изследване с Вашия лекар възможно най-рано след диагностицирането, защото обработката на резултатите отнема време.
Повечето генетични тестове отнемат от 2 до 4 седмици, за да получат резултатите.
Как ще ми бъдат дадени резултатите? Кой ще прегледа резултатите с мен и какво означават те?
Обикновено лекарят, който е поръчал теста, или генетик ще разгледа резултатите с вас. Това може да стане лично или по телефона.
Също така обикновено се препоръчва да видите консултант по генетика, за да прегледа допълнително резултатите си.
Д-р Мишел Азу е сертифициран хирург, специализиран в хирургия на гърдата и заболявания на гърдата. Д-р Азу завършва Университета на Мисури-Колумбия през 2003 г. с докторска степен по медицина. В момента тя служи като директор на хирургическите услуги на гърдата за Нюйоркска презвитерианска/Лорънс болница. Тя също така работи като асистент в Медицинския център на Колумбийския университет и в Училището по обществено здраве Rutgers. В свободното си време д-р Азу обича да пътува и да снима.
Discussion about this post