Генетиката на ALS

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко заболяване, което засяга способността на човек доброволно да контролира движенията си. Нарича се още болестта на Лу Гериг.

По-голямата част от случаите на ALS са спорадични, което означава, че възникват без известна фамилна анамнеза за заболяването.

Въпреки това, а малък процент от хората с ALS имат наследствена форма на заболяването. Продължете да четете, за да разберете повече за това, което изследователите знаят за генетиката на това как се унаследява ALS.

Наследствена или генетична е ALS?

Приблизително 5% до 10% от хората с амиотрофична латерална склероза (ALS) имат наследствена форма на заболяването. Лекарите наричат ​​тази форма фамилна ALS или fALS. През повечето време ALS е спорадичен, което означава, че случайна генна мутация предизвиква ALS.

В продължение на години изследователите са работили, за да определят как се унаследява ALS. Те знаят, че само единият родител трябва да предаде гена, за да може едно дете да има ALS. Този модел на наследяване е известен като „доминиращ“ модел на наследяване. Това означава, че родителите с ALS имат голяма вероятност да предадат заболяването.

Идентифицирането на наследения ALS е важно, тъй като изследователите се опитват да създадат лечения, наречени генни терапии. Тези терапии биха „насочили“ генните мутации в опит да лекуват или забавят прогресията на ALS.

ALS генетична мутация

Изследователите работят за насочване към точните генни мутации, които причиняват появата на ALS. Някои от най-честите мутации възникват на следните гени:

  • C9ORF72: Дефект в този ген причинява около 25% до 40% от всички наследствени случаи на ALS. Хората с тази генетична мутация може също да имат уникален тип деменция, наречен фронтотемпорална деменция.
  • SOD1: Приблизително 12% до 20% от хората с наследствен ALS имат тази мутация. Този тип беше първият, който изследователите идентифицираха през 1993 г SOD1 мутацията участва в производството на ензим (вещество, което предизвиква химическа реакция), наречен медно-цинкова супероксид дисмутаза 1.
  • SPTLC1: Изследователите наскоро откриха този тип, който причинява генетична форма на ALS, която засяга деца, понякога дори на 4-годишна възраст.

Други генетични варианти включват TDP-43, FUS/TLS, OPTNи TBK1. Изследователите са открили много други, но трябва да се направят още изследвания, за да се намерят допълнителни гени и да се определи как мутациите влияят на ALS.

Възможности за генетично изследване на ALS

Генетичното тестване на ALS се разшири през последното десетилетие. Днес лабораториите могат да извършват генетични тестове за идентифициране на множество потенциални генетични мутации, включително SOD1 и C9orf72.

Но не всички лаборатории ще извършват генетични тестове за ALS в лабораторията си. Една лаборатория може да вземе проба, която да изпрати на тези лаборатории за по-нататъшно изследване.

Понастоящем няма стандартни насоки или препоръки за това кога трябва да имате генетично изследване за ALS. Резултатите от генетичното изследване на ALS могат да варират по сложност. Някои лаборатории могат да тестват с помощта на различни подходи и могат да тестват в панели, които варират от 19 до 49 гена или повече наведнъж.

Обещанието за целеви терапии обаче може да направи генетичното изследване полезно. В идеалния случай изследователите един ден ще могат да създадат терапии, които намаляват токсичните ефекти на тези мутации, когато е възможно.

Освен това някои хора с ALS използват генетично изследване, дори ако нямат известна фамилна анамнеза за заболяването, за да могат да определят дали ще предадат мутацията на децата си.

Съображения за генетично изследване

Предизвикателството с генетичното изследване на ALS е, че тестването все още е в процес на разработка. Това означава, че понякога е трудно да се знае точно как да се интерпретират резултатите.

Например, човек може да има процент на генетична мутация, но не е ясно дали тези резултати влияят на неговото семейство или на прогнозата за ALS.

Също така е възможно човек да има ALS, но генетичното му изследване не разкрива нищо убедително. Това може да се дължи на факта, че човекът има генна мутация, която изследователите все още не са идентифицирали.

Генетичното изследване не се използва за диагностициране на ALS или за определяне дали някой ще развие ALS в бъдеще. В момента това може само да помогне за потвърждаване на диагноза. Важно е да разберете защо и каква информация можете да научите, преди да се подложите на генетично изследване за ALS.

Сложността на генетичното изследване и потенциално объркващи резултати илюстрират защо е толкова важно лекар, специализиран в лечението на ALS, и генетичен консултант да прегледат и обсъдят резултатите с вас.

Когато се подготвяте за срещата си, може да е полезно да напишете списък с всички въпроси, които имате.

Разходи за генетично изследване на ALS

Разходите за генетично изследване зависят от няколко фактора. Тестването може да изисква кръвна проба, проба от слюнка или и двете.

Полезно е да се подложите на генетично консултиране, преди да направите теста. Някои хора, диагностицирани с ALS или които имат генетична склонност в семейството си, може да не желаят да се подложат на изследване.

Според ALS Association текущите разходи за генетично изследване за ALS може да варират от $1600 до $5000, ако една лаборатория тества за множество гени. Тестването за един конкретен ген може да струва по-малко между 500 и 1500 долара.

Някои хора може вече да знаят точната генна мутация, която семейството им има. Когато случаят е такъв, генетичното изследване обикновено е по-евтино, тъй като лабораторията търси една специфична мутация. Прогнозата за тази цена е $400, според ALS Association.

Застрахователните полици варират в зависимост от покритието, но вероятно винаги ще изискват лекар да поиска извършването на тестовете. Свържете се с вашата застрахователна компания, преди да отидете на генетично изследване, за да можете да получите ясна представа колко могат да бъдат разходите.

Само малка част от тези с ALS имат наследствена форма. Изследователите са идентифицирали многобройни генетични вариации, за които се смята, че предизвикват ALS, и в момента проучват дали познанията им за тези гени могат да доведат до целеви терапии.

Ако вие или член на вашето семейство сте били диагностицирани с ALS, говорете с вашия лекар и евентуално с генетичен консултант относно генетичното изследване и неговите потенциални рискове и ползи. Можете също така да вземете предвид цената и как информацията може да е от полза или да навреди на вашето благосъстояние.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss