Всичко, което трябва да знаете за наследствения ангиоедем

Лечение

Има две основни цели на лечението на HAE: да облекчи симптомите на атака и да намали честотата на тези атаки.

Лечение на симптоми

За лечение на остър пристъп на симптоми на HAE, Вашият лекар може да предпише едно от следните лекарства:

• C1 инхибитори, като Berinert или Ruconest
• екалантид (Калбитор)
• икатибант (Firazyr)

Тези лекарства понякога се наричат ​​лечение при поискване. Вашият лекар може да ви помогне да научите кога и как да ги използвате.

Ако имате проблеми с дишането по време на атака, трябва да използвате лекарствата си при поискване, ако са налични. След това се свържете с 911 или отидете в спешно отделение за последващи грижи.

За лечение на тежки затруднения в дишането може да се наложи Вашият лекар да извърши медицинска процедура като интубация или трахеотомия, за да отвори дихателните пътища.

Предотвратяване на симптомите

За да намали честотата на пристъпите, Вашият лекар може да Ви предпише едно от следните лекарства:

• C1 инхибитори, като Cinryze или Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• андрогенна хормонална терапия, като даназол
• в някои случаи антифибринолитични лекарства, като епсилон аминокапронова киселина (Amicar) или транексамова киселина (Lysteda, Cyklokapron)

Вашият лекар може също да ви насърчи да направите промени в начина на живот, за да ограничите излагането си на определени тригери. Например, намаляването на емоционалния стрес може да помогне за предотвратяване на епизоди на симптоми.

Снимки

Симптоми

Симптомите на HAE обикновено се появяват за първи път в детството или юношеството.

По време на атака може да изпитате някой от следните симптоми:

• подуване на лицето, ръцете, краката, гениталиите или други части на тялото
• коремна болка, гадене, повръщане или диария поради подуване на стомашно-чревния тракт
• затруднено преглъщане, говорене или дишане, ако подуването засяга дихателните пътища

Около една трета от хората с HAE развиват обрив. Не е сърбящо или болезнено.

Ако развиете подуване на дихателните пътища, това може да причини потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането. Важно е незабавно да получите лечение и да потърсите спешна помощ.

Видове

Има три основни типа HAE. Всеки тип се причинява от различни генетични мутации.

И трите генетични мутации карат тялото ви да произвежда твърде много брадикинин, протеинов фрагмент, който помага за стимулиране на възпалението.

Брадикининът предизвиква промени в стените на кръвоносните ви съдове, които ги карат да станат по-пропускливи или течове.

Това позволява на излишната течност да изтече от кръвоносните ви съдове в други тъкани, което води до подуване.

Тип 1

HAE тип 1 съставлява около 85 процента от всички случаи на HAE.

Причинява се от мутации в SERPING1 ген. Този ген казва на тялото ви как да произвежда C1 инхибитор, протеин, който ограничава производството на брадикинин.

Ако имате генетични мутации, които причиняват HAE тип 1, тялото ви няма да произвежда достатъчно C1 инхибитор.

Тип 2

HAE тип 2 представлява около 15 процента от всички случаи на HAE.

Подобно на тип 1, той се причинява от мутации в SERPING1 ген.

Ако имате генетични мутации, които причиняват HAE тип 2, тялото ви ще произвежда инхибитор на C1, който не работи правилно.

Тип 3

Тип 3 HAE е много рядък. Точната причина не винаги е известна, но някои случаи са резултат от мутации в F12 ген.

Този ген дава инструкции на тялото ви за производство на коагулиращ фактор XI, протеин, който играе роля в производството на брадикинин.

Ако наследите генетични мутации, които причиняват HAE тип 3, тялото ви ще произвежда свръхактивен коагулиращ фактор XII.

Тригери

Ако имате HAE, може да откриете, че определени тригери причиняват развитие или влошаване на епизоди на симптоми.

Честите тригери включват:

• физически наранявания
• стоматологични процедури или хирургия
• вирусни инфекции
• емоционален стрес

Може също да изпитате епизоди на симптоми без известен задействащ фактор.

Outlook

Средната продължителност на живота на хората с HAE е същата като общото население, според скорошни изследвания.

HAE може да причини животозастрашаващи затруднения в дишането, ако почувствате подуване на дихателните пътища. Когато това се случи, е важно незабавно да получите лечение.

Ако развиете затруднения в дишането по време на епизод на симптоми, вземете лекарства при поискване, ако ги имате под ръка. След това се обадете на 911 или отидете направо в отдел за спешна помощ.

Диагноза

Някои от симптомите на HAE са подобни на тези при други състояния. Например, алергичните реакции могат също да причинят подуване, стомашно-чревни симптоми и затруднено дишане.

За да диагностицира причината за симптомите Ви, Вашият лекар първо ще извърши задълбочена клинична оценка и ще Ви попита за Вашата лична и семейна медицинска история.

Ако Вашият лекар подозира, че симптомите Ви са причинени от HAE, той ще назначи кръвни изследвания, за да провери нивото на определени протеини в кръвта Ви. Те могат също да поръчат генетични тестове, за да проверят за определени генетични мутации.

HAE се причинява от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете. Това означава, че състоянието има тенденция да протича в семейства.

Въпреки това, спонтанните мутации могат да причинят развитието на болестта при хора без фамилна анамнеза за заболяването.

Промени в начина на живот

Ако имате HAE, ограничаването на излагането ви на тригери може да помогне за предотвратяване на атаки на симптомите. Някои промени в начина на живот също могат да ви помогнат да управлявате физическите, емоционалните и социалните ефекти на състоянието.

Например, може да помогне:

• Подгответе се за стоматологична работа или операция. Ако имате планирана стоматологична работа или други медицински процедури, уведомете Вашия лекар. Те могат да предпишат лекарства, за да намалят риска от атака на симптоми.
• Планирайте внимателно пътуването. Преди да пътувате за работа или за удоволствие, научете къде и как можете да получите помощ в случай на спешност. Помислете за избягване на пътувания до райони, където медицинските грижи са трудно достъпни.
• Вземете стъпки за ограничаване и облекчаване на емоционалния стрес. Опитайте се да не поемате повече задължения на работа или у дома, отколкото можете удобно да управлявате. Стремете се да отделяте време за дейности за облекчаване на стреса, като йога, четене или качествено време с любими хора.
• Срещнете се със специалист по психично здраве, ако е необходимо. Животът с рядко заболяване като HAE може да окаже влияние върху психичното ви здраве. Специалист по психично здраве може да ви помогне да разработите стратегии за справяне и план за лечение, ако е необходимо.
• Присъединете се към група за поддръжка. Свързването с други хора, които живеят с HAE, може да ви даде усещане за социална и емоционална подкрепа. Може също да успеете да споделяте практически съвети помежду си за управление на HAE.

Ако ви е трудно да управлявате физическите, емоционалните или социалните ефекти на HAE, уведомете Вашия лекар или други членове на Вашия здравен екип.

Те могат да коригират вашия план за лечение, да предложат съвети за управление на състоянието или да ви насочат към други източници на подкрепа във вашата общност.

Без лечение, HAE има тенденция да причинява чести пристъпи на симптоми. Получаването на лечение може да помогне за облекчаване на острите симптоми и намаляване на честотата на пристъпите. Това може да подобри вашето физическо и психическо здраве, като същевременно ви позволява да водите пълноценен живот с HAE.

Говорете с Вашия лекар или други членове на Вашия здравен екип, за да научите повече за потенциалните възможности за лечение на HAE.