Всичко за тромбофилията

Какво е тромбофилия?

Тромбофилията е състояние, при което има дисбаланс в естествено срещащите се кръвосъсирващи протеини или фактори на кръвосъсирването. Това може да ви изложи на риск от развитие на кръвни съсиреци.

Съсирването на кръвта или коагулацията обикновено е добро нещо. Това е, което спира кървенето, когато сте наранили кръвоносен съд.

Но ако тези съсиреци не се разтворят или сте склонни да развивате съсиреци, дори когато не сте били наранени, това може да бъде сериозен, дори животозастрашаващ проблем.

Кръвните съсиреци могат да се откъснат и да преминат през кръвния поток. Хората с тромбофилия може да са изложени на повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия. Кръвните съсиреци също могат да причинят инфаркт и инсулт.

Трудно е да се каже колко хора имат тромбофилия, тъй като симптомите не се появяват, освен ако не развиете кръвен съсирек. Тромбофилията може да бъде наследена или да я придобиете по-късно в живота.

Какви са симптомите на тромбофилия?

Тромбофилията не причинява никакви симптоми, така че може дори да не знаете, че я имате, освен ако нямате кръвен съсирек. Симптомите на кръвен съсирек зависят от това къде се намира:

• ръка или крак: чувствителност, топлина, подуване, болка
• корем: повръщане, диария, силна коремна болка
• сърце: задух, гадене, замайване, изпотяване, дискомфорт в горната част на тялото, болка в гърдите и натиск
• бели дробове: задух, изпотяване, треска, кашлица с кръв, ускорен пулс, болка в гърдите
• мозък: проблеми с говора, проблеми със зрението, замаяност, слабост в лицето или крайниците, внезапно силно главоболие

ДВТ обикновено включва само един крак. Симптомите могат да включват:

• подуване и чувствителност в прасеца или крака
• болки в краката или болки
• болка, която се засилва, ако огънете крака си нагоре
• зоната е топла на допир
• кожата е червена, обикновено в задната част на крака, под коляното

ДВТ понякога могат да се появят и в двата крака. Може да се случи и в очите, мозъка, черния дроб и бъбреците.

Ако съсирекът се освободи и навлезе в кръвния поток, той може да завърши в белите дробове. Там може да прекъсне кръвоснабдяването на белите ви дробове, бързо да се превърне в животозастрашаващо състояние, наречено белодробна емболия.

Симптомите на белодробна емболия включват:

• болка в гърдите
• недостиг на въздух
• замаяност, световъртеж
• суха кашлица или кашлица с кръв или слуз
• болка в горната част на гърба
• припадък

Белодробната емболия изисква спешна медицинска помощ. Ако имате някои от тези симптоми, незабавно се обадете на 911.

Повтарящият се спонтанен аборт също може да е признак, че може да имате тромбофилия.

Какви са причините за тромбофилия?

Има доста видове тромбофилия, някои от които се раждате, а други развивате по-късно в живота.

Генетични видове

Лайденската тромбофилия на фактор V е най-честата от генетичните форми, засягаща предимно хора с европейски произход. Това е мутация на гена F5.

Въпреки че увеличава риска, наличието на тази генетична мутация не означава непременно, че ще имате проблем с кръвните съсиреци. Всъщност само около 10 процента от хората с фактор V Leiden го правят.

Вторият най-често срещан генетичен тип е протромбинова тромбофилия, която засяга предимно хора от европейски произход. Това включва мутация в гена F2.

Генетичните видове тромбофилия могат да повишат риска от множество спонтанни аборти, но повечето жени с тези генетични мутации имат нормална бременност.

Други наследствени форми включват:

• вродена дисфибриногенемия
• наследствен дефицит на антитромбин
• хетерозиготен дефицит на протеин С
• хетерозиготен дефицит на протеин S

Придобити видове

Най-честият придобит тип е антифосфолипиден синдром. Около 70 процента от засегнатите са жени. И 10 до 15 процента от хората със системен лупус еритематозус също имат антифосфолипиден синдром.

Това е автоимунно заболяване, което кара антителата да атакуват фосфолипидите, които помагат да поддържате кръвта си в правилната консистенция.

Антифосфолипидният синдром може да увеличи риска от усложнения при бременност като:

• прееклампсия
• спонтанен аборт
• мъртво раждане
• малко тегло при раждане

Други причини за придобита тромбофилия включват:

• продължителна почивка на легло, като например по време на заболяване или след престой в болница
• рак
• травматично нараняване
• придобита дисфибриногенемия

Независимо дали имате тромбофилия или не, има редица други рискови фактори за развитие на кръвни съсиреци. Някои от тях са:

• затлъстяване
• хирургия
• пушене
• бременност
• използване на орални контрацептиви
• хормонална заместителна терапия

Как се диагностицира тромбофилията?

Тромбофилията се диагностицира чрез кръвни изследвания. Тези тестове могат да идентифицират състоянието, но не винаги могат да определят причината.

Ако вие или някой от вашето семейство страдате от тромбофилия, генетичното изследване може да бъде в състояние да идентифицира други членове на семейството със същото заболяване. Когато обмисляте генетично изследване, трябва да попитате Вашия лекар дали резултатите биха имали някакво влияние върху решенията за лечение.

Генетичното изследване за тромбофилия трябва да се извършва само с напътствията на квалифициран генетичен консултант.

Какви са възможностите за лечение на тромбофилия?

Може изобщо да не се нуждаете от лечение, освен ако не развиете кръвен съсирек или сте изложени на висок риск от развитие. Някои фактори, които могат да повлияят на решенията за лечение са:

• възраст
• семейна история
• общо здраве
• начин на живот

Има някои неща, които можете да направите, за да намалите риска от образуване на кръвни съсиреци:

• Ако пушите, спрете.
• Поддържайте здравословно тегло.
• Упражнявай се редовно.
• Поддържайте здравословна диета.
• Опитайте се да избягвате дълги периоди на бездействие или почивка на легло.

Лекарствата могат да включват антикоагуланти като варфарин или хепарин. Варфарин (Coumadin или Jantoven) е перорално лекарство, но са необходими няколко дни, за да започне да действа. Ако имате съсирек, който се нуждае от незабавно лечение, хепаринът е бързодействащо инжекционно лекарство, което може да се използва с варфарин.

Ще имате нужда от редовни кръвни изследвания, за да сте сигурни, че приемате правилното количество варфарин. Кръвните тестове включват тест за протромбиново време и международно нормализирано съотношение (INR).

Ако дозата ви е твърде ниска, все още ще сте изложени на риск от образуване на кръвни съсиреци. Ако дозата е твърде висока, сте изложени на риск от прекомерно кървене. Тестовете ще помогнат на Вашия лекар да коригира дозата, ако е необходимо.

Ако имате тромбофилия или ако приемате лекарства против съсирване, не забравяйте да информирате всички здравни специалисти преди медицински процедури.

Какви са перспективите за тромбофилия?

Не можете да предотвратите наследствена тромбофилия. И докато не можете напълно да предотвратите придобитата тромбофилия, има някои стъпки, които можете да предприемете, за да намалите шансовете си за развитие на кръвен съсирек.

Кръвните съсиреци трябва да се лекуват незабавно, така че научете предупредителните знаци.

Може да имате тромбофилия и никога да не развиете кръвен съсирек или да се нуждаете от лечение. В някои случаи Вашият лекар може да препоръча продължителна употреба на разредители на кръвта, което ще изисква периодични кръвни изследвания.

Тромбофилията може да се управлява успешно.