Бъбречна агенеза
Бъбречната агенезия е състояние, при което на новороденото липсва единия или двата бъбрека. Едностранната бъбречна агенезия (URA) е липсата на един бъбрек. Двустранната бъбречна агенеза (BRA) е липсата на двата бъбрека.
И двата вида бъбречна агенезия се срещат при по-малко от 1% от ражданията годишно, според March of Dimes. По-малко от 1 на всеки 1000 новородени имат URA. СУТИЕН е много по-рядък, среща се при около 1 на всеки 3000 раждания.
Бъбреците изпълняват функции, които са необходими за живота. При здрави хора бъбреците:
- произвеждат урина, която премахва уреята или течните отпадъци от кръвта
- поддържайте баланс на натрий, калий и други електролити в кръвта
- доставя хормона еритропоетин, подпомагащ растежа на червените кръвни клетки
- произвеждат хормона ренин, който помага за регулиране на кръвното налягане
- произвежда калцитриол, известен също като витамин D, който помага на тялото да абсорбира калций и фосфат от стомашно-чревния тракт
Всеки има нужда от поне част от един бъбрек, за да оцелее. Без нито един бъбрек, тялото не може да отстрани правилно отпадъците или водата. Това натрупване на отпадъци и течности може да компенсира баланса на важни химикали в кръвта и да доведе до смърт без лечение.
Какви са признаците и симптомите на бъбречна агенезия?
И двата вида бъбречна агенеза са свързани с други вродени дефекти, като проблеми с:
- бели дробове
- гениталиите и пикочните пътища
- стомаха и червата
- сърце
- мускули и кости
- очи и уши
Бебетата, родени с URA, могат да имат признаци и симптоми при раждането, в детството или не по-късно в живота. Симптомите могат да включват:
- високо кръвно налягане
- лошо работещ бъбрек
- урина с протеин или кръв
- подуване на лицето, ръцете или краката
Бебетата, родени със СУТИЕН, са много болни и обикновено не живеят. Те обикновено имат различни физически характеристики, които включват:
- широко разделени очи с кожни гънки над клепачите
- уши, които са поставени ниско
- нос, който е притиснат плосък и широк
- малка брадичка
- дефекти на ръцете и краката
Тази група дефекти е известна като синдром на Потър. Появява се в резултат на намалено или липсващо производство на урина от бъбреците на плода. Урината съставлява голяма част от околоплодната течност, която заобикаля и защитава плода.
Кой е изложен на риск от бъбречна агенезия?
Рисковите фактори за бъбречна агенезия при новородени изглежда са многофакторни. Това означава, че генетичните фактори, факторите на околната среда и начина на живот се комбинират, за да създадат риск за човека.
Например някои
Факторите на околната среда могат също да доведат до бъбречни дефекти като бъбречна агенеза. Например, употребата на лекарства от майката, употребата на незаконни наркотици или излагането на токсини или отрови по време на бременност могат да бъдат фактори.
Какво причинява бъбречна агенезия?
И URA, и BRA се появяват, когато уретичната пъпка, наричана още бъбречна пъпка, не успее да се развие в ранен стадий на растежа на плода.
Точната причина за бъбречна агенезия при новородени не е известна. Повечето случаи на бъбречна агенезия не са наследени от родителите, нито са резултат от поведение на майката. Някои случаи обаче са причинени от генетични мутации. Тези мутации се предават от родители, които или имат заболяването, или са носители на мутиралия ген. Пренаталното тестване често може да помогне да се определи дали тези мутации са налице.
Диагностициране на бъбречна агенезия
Бъбречната агенезия обикновено се открива по време на рутинни пренатални ултразвуци. Ако Вашият лекар идентифицира BRA при Вашето дете, той може да използва пренатален ЯМР, за да потвърди липсата на двата бъбрека.
Лечение и перспективи
Повечето новородени с URA имат малко ограничения и живеят нормално. Перспективата зависи от здравето на останалите бъбреци и от наличието на други аномалии. За да избегнат нараняване на останалия бъбрек, може да се наложи да избягват контактните спортове, когато са по-големи. Веднъж диагностицирани, пациентите на всяка възраст с URA трябва да се изследват ежегодно кръвното си налягане, урината и кръвта, за да се провери бъбречната функция.
BRA обикновено е фатален през първите няколко дни от живота на новороденото. Новородените обикновено умират от недоразвити бели дробове скоро след раждането. Някои новородени с СУТИЕН обаче оцеляват. Те трябва да имат продължителна диализа, за да вършат работата на липсващите им бъбреци. Диализата е лечение, което филтрира и пречиства кръвта с помощта на машина. Това помага да поддържате тялото си в баланс, когато бъбреците не могат да си вършат работата.
Фактори като развитие на белите дробове и цялостно здраве определят успеха на това лечение. Целта е тези бебета да се поддържат живи с диализа и други лечения, докато станат достатъчно силни, за да имат бъбречна трансплантация.
Предотвратяване
Тъй като точната причина за URA и BRA не е известна, превенцията не е възможна. Генетичните фактори не могат да бъдат променени. Пренаталното консултиране може да помогне на бъдещите родители да разберат рисковете от раждане на бебе с бъбречна агенеза.
Жените могат да намалят риска от бъбречна агенезия, като намалят излагането на възможни фактори на околната среда преди и по време на бременност. Те включват употребата на алкохол и някои лекарства, които могат да повлияят на развитието на бъбреците.
За вкъщи
Причината за бъбречната агенезия не е известна. Този вроден дефект понякога се причинява от мутирали гени, предадени от родителите на бебето. Ако имате фамилна анамнеза за бъбречна агенеза, помислете за пренатално генетично изследване, за да определите риска за вашето бебе. Бебетата, родени с един бъбрек, обикновено оцеляват и живеят сравнително нормален живот, с медицинска помощ и лечение. Бебетата, родени без бъбреци, обикновено не оцеляват. Тези, които оцелеят, ще се нуждаят от продължителна диализа.
Discussion about this post