Болест на крехките кости (Osteogenesis Imperfecta)

Какво представлява болестта на крехките кости?

Болестта на крехките кости е заболяване, което води до крехки кости, които се счупват лесно. Той присъства при раждането и обикновено се развива при деца, които имат фамилна анамнеза за заболяването.

Заболяването често се нарича остеогенеза несъвършена (OI), което означава „несъвършено оформена кост“.

Болестта на крехките кости може да варира от лека до тежка. Повечето случаи са леки, което води до няколко фрактури на костите. Тежките форми на заболяването обаче могат да причинят:

• загуба на слуха
• сърдечна недостатъчност
• проблеми с гръбначния мозък
• трайни деформации

ОИ понякога може да бъде животозастрашаващо, ако се появи при бебета преди или малко след раждането. Приблизително един човек на 20 000 ще развие болест на крехките кости. Среща се еднакво сред мъжете и жените и сред етническите групи.

Какво причинява болестта на крехките кости?

Болестта на крехките кости се причинява от дефект или недостатък в гена, който произвежда колаген тип 1, протеин, използван за създаване на кости. Дефектният ген обикновено се наследява. В някои случаи обаче генетична мутация или промяна може да я причини.

Какви са видовете болести на крехките кости?

Четири различни гена са отговорни за производството на колаген. Някои или всички тези гени могат да бъдат засегнати при хора с ОИ. Дефектните гени могат да произвеждат осем вида болест на крехките кости, маркирани като OI тип 1 до OI тип 8. Първите четири вида са най -често срещаните. Последните четири са изключително редки и повечето са подтипове от тип 4 OI. Ето четирите основни типа OI:

Тип 1 OI

OI тип 1 е най -леката и най -честата форма на болест на крехките кости. При този вид крехко костно заболяване тялото ви произвежда качествен колаген, но не достатъчно. Това води до леко чупливи кости. Децата с ОИ тип 1 обикновено имат костни фрактури поради леки травми. Такива костни фрактури са много по -редки при възрастни. Зъбите също могат да бъдат засегнати, което води до зъбни пукнатини и кухини.

Тип 2 OI

ОИ тип 2 е най-тежката форма на чуплива костна болест и може да бъде животозастрашаваща. При тип 2 OI тялото ви или не произвежда достатъчно колаген, или произвежда колаген с лошо качество. OI тип 2 може да причини костни деформации. Ако детето ви се роди с ОИ тип 2, то може да има стеснен гръден кош, счупени или деформирани ребра или недоразвити бели дробове. Бебетата с ОИ тип 2 могат да умрат в утробата или малко след раждането.

Тип 3 OI

ОИ тип 3 също е тежка форма на болест на крехките кости. Това води до лесно счупване на костите. При тип 3 OI тялото на вашето дете произвежда достатъчно колаген, но това е с лошо качество. Костите на вашето дете дори могат да започнат да се чупят преди раждането. Костните деформации са често срещани и могат да се влошат, когато детето ви порасне.

Тип 4 OI

OI тип 4 е най -променливата форма на болестта на крехките кости, тъй като симптомите й варират от леки до тежки. Както при OI тип 3, тялото ви произвежда достатъчно колаген, но качеството е лошо. Децата с OI тип 4 обикновено се раждат с наведени крака, макар че с времето възрастта намалява.

Какви са симптомите на болестта на крехките кости?

Симптомите на болестта на крехките кости се различават в зависимост от вида на заболяването. Всеки с болест на чупливи кости има крехки кости, но тежестта варира от човек на човек. Болестта на крехките кости има един или повече от следните симптоми:

• костни деформации
• множество счупени кости
• разхлабени стави
• слаби зъби
• синя склера или синкав цвят в бялото на окото
• сведени крака и ръце
• кифоза или необичайна външна крива на горната част на гръбначния стълб

• сколиоза или ненормална странична крива на гръбначния стълб

• ранна загуба на слуха
• дихателни проблеми
• сърдечни дефекти

Как се диагностицира болестта на крехките кости?

Вашият лекар може да диагностицира чупливи костни заболявания, като прави рентгенови лъчи. Рентгеновите лъчи позволяват на Вашия лекар да види настоящи и минали счупени кости. Те също така улесняват разглеждането на дефекти в костите. Лабораторните тестове могат да се използват за анализ на структурата на колагена на вашето дете. В някои случаи, Вашият лекар може да поиска да направи биопсия на кожата. По време на тази биопсия лекарят ще използва остра, куха тръба, за да отстрани малка проба от тъканта ви.

Може да се направи генетично тестване, за да се проследи източника на дефектни гени.

Как се лекува чуплива костна болест?

Няма лечение за болестта на крехките кости. Съществуват обаче поддържащи терапии, които помагат да се намали рискът от счупване на костите на вашето дете и да се повиши качеството им на живот. Лечението на болестта на крехките кости включва:

• физическа и трудова терапия за увеличаване на мобилността и мускулната сила на вашето дете
• бисфосфонатни лекарства за укрепване на костите на вашето дете
• лекарства за намаляване на болката
• упражнения с ниско въздействие, които помагат за изграждането на кости
• операция за поставяне на пръчки в костите на вашето дете
• реконструктивна хирургия за коригиране на костни деформации
• консултации за психично здраве, които да помогнат за лечение на проблеми с имиджа на тялото

Какви са дългосрочните перспективи за някой с болест на крехките кости?

Дългосрочната перспектива варира в зависимост от вида на крехкото костно заболяване. Прогнозите за четирите основни типа болест на крехките кости са:

Тип 1 OI

Ако детето ви има ОИ тип 1, то може да живее нормален живот със сравнително малко проблеми.

Тип 2 OI

ОИ тип 2 често е фатален. Дете с OI тип 2 може да умре в утробата или малко след раждането от дихателни проблеми.

Тип 3 OI

Ако детето ви има OI тип 3, то може да има тежки костни деформации и често се нуждае от инвалидна количка, за да се придвижва. Обикновено имат по -кратък живот от хората с тип 1 или 4 OI.

Тип 4 OI

Ако детето ви има OI тип 4, може да се нуждае от патерици за ходене. Продължителността на живота им обаче е нормална или близка до нормалната.