Болест на Алперс: Всичко, което трябва да знаете

Болестта на Алперс е прогресивно генетично заболяване, обикновено причинено от мутация в POLG1 ген. Влияе приблизително 1 на 100 000 деца. Мъжете и жените са засегнати почти еднакво.

Мутация във вашия POLG1 може да наруши функцията на ензим, наречен полимераза гама. Този ензим е необходим на вашите митохондрии репликиране и ремонт тяхното ДНК. Без него митохондриите и клетките на вашето дете умират.

Болестта на Алперс засяга предимно мозъка и черния дроб на детето, тъй като тези два органа изискват най-много енергия в тялото им. Вашият мозък и черен дроб използват около 20% от общата енергия, която тялото ви изгаря в покой.

Болестта на Алперс класически се развива при деца между 2–4 години. Повечето деца умират вътре 4 години на развиващите се симптоми. Причината за смъртта обикновено е епилептичен статус или чернодробна недостатъчност. Епилептичният статус е продължителен припадък, който продължава повече от 5 минути, или серия от припадъци, които продължават повече от 5 минути.

относно 80% от децата развиват симптоми на болестта на Алперс преди 2-годишна възраст. Останалите хора развиват симптоми на възраст между 2 и 25 години. Повечето хора, които не развиват симптоми като бебе, ги развиват юношеството.

The първи симптом на болестта на Алперс често е внезапното развитие на гърчове, които не се повлияват от лекарства при дете, което иначе е здраво и се развива нормално.

Припадъците често започват като фокални моторни припадъци или миоклонус. Миоклонусът е внезапно и кратко неволно мускулно потрепване. Фокалните моторни припадъци причиняват резки движения на тялото от едната страна.

Други симптоми, които могат да се развият включват:

• загуба на зрение
• загуба на когнитивни способности (деменция)
• необичаен мускулен тонус или скованост
• енцефалопатия, свързана с инфекция, която води до променена мозъчна функция
• главоболие
• повръщане
• езикови забавяния
• загуба на реч

През една 2021г преглед, изследователи в Китай установиха, че 6 от 22 деца с болестта на Алперс са имали забавяне в развитието преди началото на гърчовете. Един човек е с тежки интелектуални затруднения.

Всичките 22 души са получили гърчове. Гърчовете при всички с изключение на едно от тези деца не реагираха на лекарства.

В повече от 90% на хората с болестта на Алперс се смята, че разстройството е причинено от рецесивна мутация, открита в гена POLG1. Трябва да получите тази мутация и от двамата родители, за да развиете болестта на Алперс.

Ненормален POLG1 ген води до прогресивна смърт на митохондриите и в крайна сметка до смъртта на клетките на вашето дете, особено на вашите мозък и черен дроб клетки.

други митохондриални нарушения свързани с мутации в този ген включват:

• прогресивна външна офталмоплегия
• паркинсонизъм
• миоклонична епилепсия миопатия сензорна атаксия
• спектър на детска миоцереброхепатопатия
• атаксия невропатия спектър

Мутации в следното гени по-рядко може да се свърже и с болестта на Алперс:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Лекарите обикновено диагностицират болестта на Алперс в ранна детска възраст, като търсят характерни признаци и симптоми и извършват кръвен тест, за да търсят генни мутации, свързани с болестта на Алперс. Диагнозата може да бъде потвърдено с:

• генетичен тест
• чернодробна биопсия
• аутопсия

Тест, наречен електроенцефалография (ЕЕГ), може да измери мозъчната активност на вашето дете. Определен модел, наречен ритмична делта с висока амплитуда с насложени полипикове, е a характерна находка на болестта на Алперс.

Магнитно-резонансната томография (MRI) може да подкрепи диагнозата, като покаже промени в сивото вещество в детето ви:

• задни кортикални структури
• таламус
• тилната кора, която обработва визуална информация и има най-голяма консумация на енергия от всяка част на мозъка ви

Няма текущо лечение за болестта на Алперс и няма начин да се забави. Лечението се върти около намаляване на симптомите на вашето дете и може да включва:

• лекарства против гърчове за намаляване на гърчовете

• физиотерапия или трудова терапия за облекчаване на мускулни симптоми

• гастростомична тръба за хранене, която да помогне с храненето
• приемане на по-малки, но по-чести хранения, за да помогне с храненето
• дългосрочна белодробна поддръжка с механична вентилация
• лекарства за болка и мускулни релаксанти, ако е необходимо

Да разберете, че детето ви има болест на Алперс, може да бъде изключително трудно, тъй като това означава, че то вероятно няма да оцелее в зряла възраст.

Включването на ваш любим човек в клинично изпитване може да помогне на изследователите да подобрят разбирането си за болестта на Алперс и да ги приближат до разработването на лек. Можете да намерите списък с текущи клинични изпитвания от базата данни на Националната библиотека по медицина.

Обединената фондация за митохондриални заболявания разполага с линия за поддръжка, за да отговори на всички въпроси, които може да имате относно болестта на Алперс. Те също така насърчават присъединяването към техния регистър mitoSHARE, за да помогнат за напредъка на научните изследвания.

Болестта на Алперс е рядко генетично заболяване, което причинява неправилно функциониране на митохондриите на вашето дете. Предизвиква симптоми, които засягат черния дроб и мозъка на вашето дете. Повечето хора умират в рамките на 4 години поради чернодробна недостатъчност или продължителни гърчове.

Болестта на Алперс няма лечение и лечението се върти около управлението на симптомите на вашето дете. Лекарят може да ви помогне да намерите начини да направите детето си по-удобно.