Общ преглед
Какво е атаксия?
Атаксия е терминът за група от неврологични заболявания (заболявания, свързани с нервната система), които засягат движението и координацията. Хората с атаксия често имат проблеми с баланса, координацията, преглъщането и говора. Атаксия обикновено се развива в резултат на увреждане на част от мозъка, която координира движението (малък мозък).
Атаксия може да се развие на всяка възраст. Обикновено е прогресивно, което означава, че може да се влоши с времето. Това е рядко заболяване, което засяга около 150 000 души в САЩ
Какви са различните видове атаксия?
Има много различни видове атаксия. Симптомите и причината за тяхното развитие определят класификацията. Познаването на типа може да помогне на лекарите да оценят състоянието и да определят план за лечение.
- Атаксия телеангиектазия (AT): Известен също като синдром на Луис-Бар, AT е наследствено състояние. Обикновено се развива при бебета или малки деца. Често срещан симптом на този тип атаксия е появата на разширени (разширени) кръвоносни съдове, известни като телеангиектазии в очите и по кожата на лицето. Децата с АТ имат симптоми, включително увеличаване на трудностите при ходене, координиране на движенията, гледане от едната страна на друга и проблеми с говора. AT може да отслаби имунната система. Хората с това състояние са по-склонни да получат други заболявания, включително инфекции и рак.
- Епизодична атаксия: При епизодична атаксия хората имат повтарящи се проблеми с движението и баланса. Тези епизоди могат да се случват няколко пъти на ден или само един или два пъти годишно. Епизодична атаксия може да се развие на всяка възраст. Неговите причини включват стрес, лекарства, алкохол, заболяване и физическо натоварване. Има седем вида епизодична атаксия, всички от които имат уникални симптоми в допълнение към затрудненото движение, включително замаяност, главоболие, замъглено зрение и гадене и повръщане.
- Атаксия на Фридрейх: В допълнение към влошаването на проблемите с движението, хората с атаксия на Фридрайх изпитват схванати мускули и постепенно губят сила и усещане в ръцете и краката си. Хората с този тип атаксия често имат и сърдечно заболяване, което отслабва сърдечния мускул (хипертрофична кардиомиопатия). Атаксия на Фридрейх е най-често срещаният тип генетична атаксия. Обикновено се развива на възраст между 5 и 15 години.
- Множествена системна атрофия (MSA): MSA е форма на паркинсонизъм, която засяга движението и частта от вашата нервна система, която контролира неволните функции на тялото (автономна нервна система). Тези функции включват неща като регулиране на кръвното ви налягане и контрол на урината. Най-честите симптоми на MSA включват затруднено координиране на движенията, бърз спад на кръвното налягане, когато се изправите, проблеми с уринирането и при мъжете еректилна дисфункция. MSA обикновено се развива при възрастни на 30 и повече години. Средната възраст на началото е 54 години.
- спиноцеребеларна атаксия: Спиноцеребеларната атаксия е генетична атаксия, която е класифицирана в десетки различни видове, които се диференцират въз основа на свързаните характеристики освен атаксията. В допълнение към типичните проблеми с движението и баланса, свързани с атаксия, хората с това състояние са склонни да развиват слабост и загуба на чувствителност, а някои видове причиняват затруднения с движенията на очите. Симптомите на спиноцеребеларна атаксия могат да се развият на всяка възраст. Често прогресира по-бавно от други видове атаксия.
Симптоми и причини
Какво причинява атаксия?
Атаксия се развива, когато има увреждане на малкия мозък (частта от мозъка, която координира движението). Има много причини за атаксия, или поради остро нараняване или инфекция, или хроничен дегенеративен процес.
Лекарите и изследователите класифицират атаксията в три основни категории въз основа на това, което знаят за причината. Тези категории са:
- Придобита атаксия: Причинено от външни фактори, включително травма, недостиг на витамини, излагане на алкохол или наркотици, инфекции или рак.
- Генетична атаксия: Възниква, когато човек има увреден ген, който се предава сред членовете на семейството.
- Идиопатична атаксия: Лекарите не могат да установят причината за състоянието.
Какви са симптомите на атаксия?
Симптомите на атаксия зависят от вида на състоянието, което човек има. В повечето случаи хората с атаксия изглеждат „тромави“. Симптомите могат да включват:
- Намаляване на координацията
- Проблем с ходенето
- Нарушен баланс с чести падания
- Сърдечни проблеми
- Загуба на фини двигателни умения
- Мускулни тремори
- Неясна реч
- Проблеми със зрението
Диагностика и тестове
Как лекарите диагностицират атаксия?
Лекарите вземат предвид много фактори при диагностициране на атаксия. Вашият лекар ще извърши физически преглед и ще попита за вашата медицинска и семейна история, за да определи дали имате атаксия и ако да, какъв тип е тя.
Лекарите могат също да използват други тестове, за да открият причината и да класифицират атаксията. Те включват:
- ЯМР: Тест за изображения, наречен ЯМР, позволява на лекарите да видят мозъка ви, за да помогнат да се определи причината за атаксията.
- Кръвни изследвания: Помогнете да определите всички основни причини за състоянието, като инсулт, тумор или инфекция.
- Генетично изследване: Може да потвърди диагнозата наследствена атаксия.
Управление и лечение
Как се лекува атаксия?
Няма лечение за атаксия, но има симптоматично лечение. Лечението зависи от индивидуалните симптоми на всеки човек. Целта на лечението е да се управляват симптомите за подобряване на комфорта и мобилността.
Лекарствата могат да помогнат за овладяване на симптоми като тремор и виене на свят. Те също могат да контролират мускулните проблеми, които засягат органи, включително пикочния мехур, сърцето и очите.
Физическите, говорните и професионалните терапии също могат да помогнат за управлението на симптомите. Физическата терапия и специализираните упражнения са жизненоважни за поддържане на баланс и мобилност и за научаване на нови начини за извършване на ежедневни дейности. Хората с атаксия може да се нуждаят от бастун, проходилка, инвалидна количка или моторизиран скутер, за да се придвижват по-безопасно и лесно.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората с атаксия?
Изгледите за хората с атаксия варират значително в зависимост от вида и основната причина. Повечето хора с атаксия имат симптоми, които се влошават всяка година. Лечението е необходимо за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот.
При други хора лекарите могат да лекуват основната причина за атаксия с лекарства. При ефективно лечение техните симптоми могат да останат същите или дори да се подобрят с течение на времето. Има текущи изследвания за намиране на лек за атаксия.
Discussion about this post