Алкаптонурия

Какво е алкаптонурия?

Алкаптонурията е рядко наследствено заболяване. Това се случва, когато тялото ви не може да произвежда достатъчно ензим, наречен хомогентизична диоксигеназа (HGD). Този ензим се използва за разграждане на токсично вещество, наречено хомогентизинова киселина.

Когато не произвеждате достатъчно HGD, хомогентизинова киселина се натрупва в тялото ви. Натрупването на хомогентизинова киселина причинява обезцветяване и чупливост на костите и хрущялите ви.

Това обикновено води до остеоартрит, особено в гръбначния стълб и големите стави. Хората с алкаптонурия също имат урина, която става тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух.

Какви са симптомите на алкаптонурия?

Тъмните петна по пелената на бебето са едни от най-ранните признаци на алкаптонурия. Има няколко други симптоми в детството. Симптомите стават по-очевидни с напредването на възрастта.

Вашата урина може да стане тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух. Когато достигнете 20-те или 30-те си години, може да забележите признаци на ранен остеоартрит.

Например, може да забележите хронична скованост или болка в долната част на гърба или големите стави.

Други симптоми на алкаптонурия включват:

• тъмни петна в склерата (бялото) на очите ви
• удебелени и потъмнели хрущяли в ушите ви
• обезцветяване на кожата с сини петна, особено около потните жлези
• тъмен цвят пот или петна от пот
• черна ушна кал
• камъни в бъбреците и камъни в простатата
• артрит (особено тазобедрени и коленни стави)

Алкаптонурия може да доведе и до сърдечни проблеми. Натрупването на хомогентизинова киселина кара сърдечните клапи да се втвърдят. Това може да им попречи да се затварят правилно, което води до нарушения на аортата и митралната клапа.

В тежки случаи може да се наложи смяна на сърдечната клапа. Натрупването също така причинява втвърдяване на кръвоносните ви съдове. Това повишава риска от високо кръвно налягане.

Какво причинява алкаптонурия?

Алкаптонурията се причинява от мутация на вашия хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD) ген. Това е автозомно рецесивно състояние.

Това означава, че и двамата ви родители трябва да притежават гена, за да предадат състоянието на вас.

Алкаптонурията е рядко заболяване. Според Националните здравни институти състоянието засяга около 1 на 250 000 до 1 милион души по света, но е по-често в Словакия и Доминиканската република, като засяга около 1 на 19 000 души.

Как се диагностицира алкаптонурия?

Вашият лекар може да подозира, че имате алкаптонурия, ако урината ви стане тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух. Те могат също да ви тестват за състоянието, ако развиете ранен остеоартрит.

Вашият лекар може да използва тест, наречен газова хроматография, за да търси следи от хомогентизинова киселина в урината. Те могат също да използват ДНК тестове, за да проверят за мутиралия HGD ген.

Фамилната анамнеза е много полезна при поставяне на диагноза алкаптонурия. Много хора обаче не знаят, че носят гена. Родителите ви може да са носители, без да осъзнават това.

Как се лекува алкаптонурия?

Няма специфично лечение за алкаптонурия. Вместо това лечението е фокусирано до голяма степен върху управлението на симптомите.

Има много изпробвани терапии, но за съжаление те не са доказани като ефективни и могат да бъдат вредни или безполезни в дългосрочен план.

Въпреки това, Националните институти по здравеопазване предупреждава, че дългосрочната употреба на витамин С понякога може да увеличи производството на камъни в бъбреците и като цяло се оказа неефективна за дългосрочно лечение на това състояние.

Други лечения за алкаптонурия са насочени към предотвратяване и облекчаване на възможни усложнения, като:

• артрит
• сърдечно заболяване
• камъни в бъбреците

Например, Вашият лекар може да Ви предпише противовъзпалителни лекарства или наркотици за болки в ставите. Физическата и трудовата терапия може да ви помогне да поддържате гъвкавост и сила на мускулите и ставите.

Трябва също така да избягвате дейности, които натоварват много ставите ви, като тежък ръчен труд и контактни спортове. В даден момент от живота си може да се наложи операция.

Световните институти по здравеопазване съобщава, че възрастните могат да получат натрупване на хомогентизинова киселина в хрущяла, което води до артрит. В резултат на това тези с алкаптонурия може да се нуждаят от смяна на рамото, коляното или тазобедрената става.

Може също да се наложи операция за подмяна на аортната или митралната сърдечна клапа, ако те спрат да работят правилно. В някои случаи може да се нуждаете от операция или други терапии за лечение на хронични камъни в бъбреците или простатата.

Какви са перспективите за алкаптонурия?

Продължителността на живота на хората с алкаптонурия е сравнително нормална. Въпреки това, болестта ви излага на много по-висок риск от определени заболявания, включително:

• артрит в гръбначния стълб, бедрата, раменете и коленете
• разкъсване на ахилесовото ви сухожилие
• втвърдяване на аортната и митралната клапа на сърцето ви
• втвърдяване на вашите коронарни артерии
• камъни в бъбреците и простатата

Някои от тези усложнения могат да бъдат отложени с редовни прегледи. Вашият лекар ще иска да Ви наблюдава редовно. Тестовете за наблюдение на напредъка на вашето състояние могат да включват:

• рентгенови лъчи на гръбначния стълб за проверка за дегенерация на диска и калцификация в лумбалния гръбначен стълб

• рентгенови лъчи на гръдния кош за наблюдение на вашите аортни и митрални сърдечни клапи

• CT (компютърна томография) сканира за откриване на признаци на коронарна артериална болест