Хронична грануломатозна болест (CGD)

Причини

Единствената причина за CGD е наследяването му чрез генетиката. Засяга предимно мъже, но има и форми на CGD, които засягат и двата пола.

Симптоми

Хората с CGD обикновено имат поне една сериозна бактериална или гъбична инфекция на всеки три до четири години.

CGD може да включва всяка органна система или тъкан в тялото, но инфекциите обикновено се откриват в тези области:

• кожа
• бели дробове
• лимфни възли
• черен дроб
• кости
• мозък (макар и само от време на време)

Хората с CGD може също да открият, че имат проблеми с заздравяването, ако придобият рана, и може да се развие възпалително състояние, известно като гранулом.

Пневмонията, която е причинена от гъбички, е червен флаг за CGD и често води до тестване на хората за това състояние. Пневмонията е най-честата инфекция, която се заразява от хора с CGD.

Продължителност на живота и прогноза

Продължителността на живота на хората с CGD е леко намалена поради повтарящи се епизоди на инфекция и възпаление. Въпреки това, ако хората с CGD имат правилното лечение, повечето ще доживеят в средата до късната зряла възраст.

Възможности за лечение

Най-добрият план за лечение на CGD е предотвратяването на инфекция. Следните съвети могат да помогнат за предотвратяване на инфекция:

• Избягвайте плуване във вода, различна от хлорирани басейни. Прясната или солена вода може да съдържа организми, които, макар и безопасни за здрави хора, могат да причинят инфекция при хора с CGD.
• Избягвайте използването на мулч при градинарство. Излагането на градински мулч може да причини животозастрашаваща форма на пневмония от Аспергил инфекция.
• Обръщането на компостни купчини, пресаждането на растенията, почистването на мазетата и ходенето на сено са други дейности, които трябва да се избягват от хората с CGD.

Когато се появи инфекция, лечението може да включва профилактични антибиотици и противогъбични лекарства. Инфекция при някой с CGD обикновено изисква дълъг период от време за лечение.

Трансплантацията на костен мозък е друга възможност за лечение за някои хора с тежки симптоми на CGD. Трансплантацията на костен мозък може да излекува CGD. Тази терапия обаче е изключително сложна и кандидатите за трансплантация и донори трябва да бъдат внимателно подбрани.

ХГД при деца

CGD може да стане очевидна по всяко време от раждането до края на зряла възраст. По-голямата част от засегнатите лица са диагностицирани преди 5-годишна възраст. Децата с ХГД често са здрави при раждането, но развиват тежки инфекции в ранна или ранна детска възраст.

Ако сте родител с CGD, попитайте Вашия лекар относно търсенето на диагноза за вашето дете.

Outlook

При CGD, освен дефектната функция на определени клетки на имунната система, останалата част от имунната система е нормална. Хората с CGD могат да бъдат като цяло здрави, докато не се заразят с един от микробите, с които тези дефектни клетки не могат да се борят. Тежестта на тези инфекции често може да доведе до продължителни хоспитализация за лечение.

Изследванията потвърждават, че тежестта на CGD не е еднаква за всички и дългосрочната продължителност на живота на хората с CGD в сега се е увеличила значително. Въпреки това се предполага, че хората, които започват да изпитват симптомите на CGD по-рано, може да имат по-кратък живот.