Хомоцистинурия

Какви са признаците и симптомите на хомоцистинурия?

Симптомите ще зависят от вида на хомоцистинурия. Симптомите обикновено се развиват през първите години от живота. Някои хора обаче изпитват симптоми през зряла възраст. Симптомите често са неясни и трудно се откриват. Най -честите форми на това разстройство могат да включват следните симптоми:

• разместване на лещите в очите
• късогледство
• анормални кръвни съсиреци
• остеопороза или отслабване на костите
• трудности в ученето
• проблеми в развитието
• гръдни деформации, като изпъкналост или изкривен вид на гръдната кост
• дълги, вретенови ръце и крака
• сколиоза

По -рядко срещаните вариации включват тези допълнителни признаци и симптоми:

• мегалобластна анемия, анемия, включваща по-големи от нормалните червени кръвни клетки
• гърчове
• неуспех да процъфтява
• интелектуални затруднения
• аномалии в движението и походката

Какви са видовете хомоцистинурия?

Съществуват множество вариации на хомоцистинурия. Те варират от обикновени до редки. Няма конкретни имена за тези вариации. Вместо това те се отличават със своите симптоми.

Бебетата, които са засегнати от често срещаната форма на това разстройство, обикновено изпитват леки симптоми. Всъщност те може дори да нямат симптоми, които изискват лечение, докато не пораснат. Известно е обаче, че по -рядко срещаните форми на това разстройство причиняват по -сериозни проблеми в развитието, включително нарушени интелектуални способности.

Какво причинява хомоцистинурия?

Някои генетични мутации, присъстващи при раждането, причиняват това заболяване. Повече от 150 мутации, които причиняват хомоцистинурия, са открити в гена цистатионин бета-синтаза, който е известен също като CBS ген. Генът CBS съдържа инструкции за производство на ензим, който използва витамин В-6 за метаболизиране на аминокиселините хомоцистеин и серин. Мутациите възпрепятстват нормалното функциониране на CBS гена. Това води до натрупване на хомоцистеин и други токсини, които увреждат нервната система, която включва мозъка и съдовата система.

В редки случаи мутациите в други гени като MTHFR, MTR или MTRR причиняват разстройството. Хомоцистинурията е автозомно -рецесивен признак. Това означава, че за да има детето признаци или симптоми на това състояние, ще трябва да наследи мутиралия ген и от двамата родители.

Кой е изложен на риск от хомоцистинурия?

Тъй като хомоцистинурията се предава от родители на деца, фамилната анамнеза за разстройството поставя децата в повишен риск от развитие на това състояние. Разстройството е по -често при:

• Ирландия
• Германия
• Норвегия
• Катар

Как се диагностицира хомоцистинурията?

Лекарят на вашето дете може да потърси определени признаци, за да определи дали вие или вашето дете имате това състояние. Изключително тънко или високо дете е по -вероятно да страда от това състояние. Освен това техният лекар може да търси признаци като деформации на гръдния кош, кривина на гръбначния стълб и разместени лещи в очите. Очен преглед може да разкрие разместване на лещата, ако детето ви има двойно или значително влошено зрение.

Тестове

Вашият лекар може също да назначи поредица от тестове, за да определи дали детето Ви е засегнато. Тези тестове могат да включват:

• генетично изследване за търсене на един от гените, участващи в разстройството
• аминокиселинен скрининг на кръвта и урината за проверка за излишък на хомоцистеин
• тест за определяне на реакцията на организма към консумацията на метионин
• чернодробна биопсия и ензимен анализ за проверка на ензимната активност

Други тестове, които могат да се направят, за да се определи въздействието на болестта, включват рентгенови лъчи за търсене на признаци на остеопороза, кожна биопсия и култура на фибробласти.

Как се лекува хомоцистинурия?

Няма лек за хомоцистинурия. Високите дози витамин В-6 са успешно лечение за около половината от хората с това разстройство. Ако реагирате добре на тази добавка, вероятно ще трябва да използвате ежедневни добавки с витамин В-6 до края на живота си.

Като алтернатива, ако не получите положителни резултати от тази терапия, Вашият лекар може да Ви препоръча диета с ниско съдържание на храни, съдържащи аминокиселината метионин. Хората, диагностицирани на ранен етап, са имали положителни отговори след преминаването към тази диета.

Вашият лекар може също да препоръча прием на бетаин (Cystadane). Бетаинът е хранително вещество, което работи за отстраняване на хомоцистеин от кръвта. Приемането на добавка на фолиева киселина и добавянето на аминокиселината цистеин към диетата са полезни.

Какво мога да очаквам, ако детето ми има хомоцистинурия?

Понастоящем няма лечение за това разстройство. Въпреки това, около половината от хората, които са диагностицирани с това състояние, показват подобрение от добавките на витамин В-6. Бебета или деца, които са диагностицирани в ранна възраст, могат да получат положителни резултати от диета с ниско съдържание на метионин. Смята се, че тази диета помага за предотвратяване на някои видове умствени увреждания и допълнителни усложнения.

Дори при лечение може да получите сериозни усложнения. Може да сте изложени на риск от образуване на кръвни съсиреци, ако постоянно имате високи нива на хомоцистеин. Уверете се, че следвате плана си за лечение и насрочете редовни прегледи при Вашия лекар. Това ще помогне на Вашия лекар да следи лечението Ви и ще помогне за предотвратяване на усложнения.

Как мога да предпазя детето си от получаване на хомоцистинурия?

Това разстройство възниква в резултат на генетични мутации. Това може да направи предизвикателството да се предотврати. Трябва да помислите за посещение при генетичен консултант, ако в семейството ви има анамнеза за хомоцистинурия. Бъдещите родители могат да използват този метод, за да анализират рисковете от раждането на дете, което наследява разстройството.

Искането на вътрематочна диагноза на разстройството е друг възможен начин за предотвратяване на това състояние. Това изисква тестване на култура от амниотични клетки или ворси за наличието на генетична мутация.