Какво представлява синдромът на Zollinger-Ellison?

Синдромът на Zollinger-Ellison е рядко състояние, което причинява киселини и тежки язви в стомаха и тънките черва. Това име идва от двамата хирурзи: д-р Золингер и д-р Елисън, които откриват това заболяване през 50-те години на миналия век. Двама пациенти са имали тежки, нелечими стомашни язви. По време на операцията хирурзите откриха източника на проблема: тумор, наречен гастрином.

Синдромът на Zollinger-Ellison обикновено се среща при мъже на възраст от 30 до 50 години, но може да се появи и при жени. Синдромът на Zollinger-Ellison може да бъде наследствен (но не винаги) и туморите, които го причиняват, често са ракови. В тази статия разглеждаме причините, симптомите, диагнозата и лечението на синдрома на Zollinger-Ellison.

Главни точки:

• Синдромът на Zollinger-Ellison (ZES) е рядко състояние, което причинява киселини, язви, коремна болка и хронична диария.
• Този синдром се причинява от тумор, който предизвиква свръхпроизводство на стомашна киселина. Около 25% от случаите на синдром на Zollinger-Ellison са свързани с наследствено заболяване, наречено множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1).
• Лечението на синдрома на Zollinger-Ellison може да включва операция, лекарства или и двете.

Какво причинява синдрома на Zollinger-Ellison?

Синдромът на Zollinger-Ellison се причинява от невроендокринен тумор (гастрином), който освобождава гастрин. Гастринът е нормален хормон, който задейства стомашните клетки да отделят стомашна киселина, което помага при храносмилането. Имаме нужда от гастрин и стомашна киселина, за да смелим храната правилно. Но твърде много киселина може да бъде вредно за стомаха. Киселината започва да смила самата лигавица на стомаха, причинявайки киселини и язви.

Повечето гастриноми се намират в панкреаса или първата част на тънките черва, наречена дванадесетопръстник. Около 5% до 15% от гастриномите се появяват на други места. И 60% до 90% от гастриномите са ракови и могат да се разпространят в други органи (метастазират).

Наследствен ли е синдромът на Zollinger-Ellison?

Понякога. Около 20% до 30% от случаите на синдром на Zollinger-Ellison са свързани с множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1). MEN1 е генетично заболяване, свързано с тумори. Тези тумори идват от ендокринни жлези, които произвеждат хормони. MEN1 се причинява от мутация (промяна) в гена MEN1. Мутацията може да бъде наследена от вашите биологични родители или да се случи случайно.

По-голямата част от случаите на синдром на Zollinger-Ellison (около 80%) се развиват самостоятелно. Тези случаи не са свързани с основно генетично заболяване.

Какви са симптомите на синдрома на Zollinger-Ellison?

Симптомите на синдрома на Zollinger-Ellison са причинени от корена на проблема: твърде много стомашна киселина.

Когато има твърде много киселина в стомаха, симптомите включват:

• Киселини (киселинен рефлукс или ГЕРБ), което е усещане за парене, гризане от горната част на гърдите до гърлото
• Гадене и повръщане
• Болка в корема
• Стомашно или чревно кървене, което може да бъде причинено от тежки язви

Когато стомашната киселина прелива в тънките черва, симптомите включват:

• Хронична диария: Стомашната киселина спира дейността на ензимите в тънките черва, които смилат храната, и уврежда клетките, които абсорбират хранителни вещества. Когато храната не се смила или абсорбира правилно, възниква диария.
• Загуба на тегло: Когато храната не се смила или усвоява правилно, няма да получите всички хранителни вещества, от които се нуждаете. Този процес води до загуба на тегло.

Как се диагностицира синдромът на Zollinger-Ellison?

Най-трудната част от диагностицирането на синдрома на Zollinger-Ellison е да го подозирате на първо място. Средното време за диагностициране на синдрома на Zollinger-Ellison е 5 години. Но защо е така? Тъй като киселините (или ГЕРБ) са много често срещани. Лечението на първи избор включва лекарства за понижаване на киселинността, които са евтини и ефективни за повечето хора. Тези лекарства могат да помогнат за лечение на симптомите на синдрома на Zollinger-Ellison, което допълнително забавя тестването. Също така, синдромът на Zollinger-Ellison е рядка причина за киселини, така че не се тества веднага.

Когато хората имат продължаващи симптоми на ГЕРБ, те могат да бъдат подложени на горна ендоскопия. Малка камера се вкарва в стомаха, за да се види стомашната лигавица. Горната ендоскопия може да помогне на лекарите да огледат вътрешността на стомаха и да диагностицират язви.

Тестването за синдром на Zollinger-Ellison е полезно, ако имате:

• Множество язви
• Язви под първата част на тънките черва (дванадесетопръстника)
• Язви, които не се подобряват с максимална доза лекарства за понижаване на киселинността
• Язви и хронична диария
• Известна диагноза MEN1
• Язви и фамилна анамнеза за MEN1

Тестовете за синдром на Zollinger-Ellison включват кръвни изследвания и тестове за стомашна киселина. Дори когато се подозира синдром на Zollinger-Ellison, тестването не е толкова лесно. Лекарствата за понижаване на киселинността могат да повлияят на резултатите от теста, което прави синдрома на Zollinger-Ellison труден за откриване.

Ако тестовете предполагат синдром на Zollinger-Ellison, следващата стъпка е намирането на тумора. Гастриномите се откриват трудно, така че може да са необходими няколко различни теста. Тестовете за локализиране на гастриноми включват:

• Горна ендоскопия
• CT или MRI сканиране
• Октреотид сканира, радиоактивно вещество, което се залепва за гастриномите, се инжектира във вената ви и след това специално сканиране открива къде е отишъл октреотидът.
• Проучвателна хирургия (laparotomy), процедура, при която хирург отваря корема ви, за да търси физически тумора

Какви тестове са необходими, за да се определи дали Золингер-Елисън е наследствен?

Тъй като 20% до 30% от случаите на синдром на Zollinger-Ellison са наследствени, тестването за MEN1 е важно за всички хора със синдром на Zollinger-Ellison. И ако синдромът на Zollinger-Ellison е наследствен, възможностите за лечение се променят.

Тестването включва кръвен тест, който търси мутации в гена MEN1. Дори ако нямате фамилна анамнеза за MEN1, все още е необходимо тестване. Това е така, защото 10% от хората с MEN1 нямат фамилна анамнеза за това заболяване. Генната мутация просто се случи от само себе си.

Как се лекува синдромът на Zollinger-Ellison?

Лечението на синдрома на Zollinger-Ellison включва лекарства за понижаване на киселинността, операция или и двете. Опцията за лечение зависи от това дали:

• ZES е наследствен или не
• Туморът е останал на едно място или е метастазирал

Настоящите насоки препоръчват операция за хора със спорадичен синдром на Zollinger-Ellison (не наследствен), който не е метастазирал. Хирургията може да бъде лечебна за 20% до 45% от тези хора.

Ако синдромът на Zollinger-Ellison е наследствен или туморите са метастазирали, операцията обикновено не се препоръчва. Хирургията е малко вероятно да излекува заболяването в този случай, така че рисковете от операцията често надвишават ползите. Вместо това лечението включва лекарства.

Примерите включват:

• Инхибитори на протонната помпа (PPI) — като пантопразол (Protonix) или ланзопразол (Prevacid) — които блокират производството на стомашна киселина
• Хистамин-2 антагонисти (H2 блокери), като фамотидин, които също блокират производството на стомашна киселина, макар и не толкова добре, колкото ИПП

Може ли синдромът на Zollinger-Ellison да бъде излекуван?

Когато операцията е опция, тя може да излекува синдрома на Zollinger-Ellison за 20% до 45% от хората. Дори когато операцията не е опция, лекарствата могат да помогнат за удължаване и подобряване на качеството на живот на хората със синдром на Zollinger-Ellison. Малък процент от случаите на синдром на Zollinger-Ellison могат да бъдат тежки, така че честото проследяване с лекар е важно.

Резюме

Синдромът на Zollinger-Ellison е рядко заболяване, което причинява киселини и язви поради тумори, наречени гастриноми. Синдромът на Zollinger-Ellison може да бъде труден за диагностициране и забавянето на диагнозата е често срещано явление. Около 25% от случаите на синдром на Zollinger-Ellison са наследствени и генетичното изследване е необходимо за всеки с това заболяване. Лечението може да включва операция, лекарства или и двете. Ако имате симптоми или рискови фактори за синдрома на Zollinger-Ellison, както е обсъдено по-горе, говорете с лекар за изследване.

Справочни документи

Cancer.net. (2019 г.). Множествена ендокринна неоплазия тип 1.

DeMarco, C. (2020). 9 неща, които трябва да знаете за невроендокринните тумори. MD Anderson Cancer Center.

Gibril, F., et al. (2004). Множествена ендокринна неоплазия тип 1 и синдром на Zollinger-Ellison: Проспективно проучване на 107 случая и сравнение с 1009 случая от литературата. Medicine (Балтимор).

Jensen, RT, et al. (2012). Консенсусни насоки на ENETS за лечение на пациенти с храносмилателни невроендокринни неоплазми: Функционални ендокринни туморни синдроми на панкреаса. Neuroendocrinology.

Jensen, RT, et al. (2020 г.). Гастрином. Ендотекст.

Mendelson, AH, et al. (2017). Хващане на зебрата: Клинични перли и клопки за успешната диагностика на синдрома на Zollinger-Ellison. Храносмилателни болести и науки.

Национален институт по рака. (nd). Сканиране с октреотид.

Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания. (2021 г.). Синдром на Zollinger-Ellison.

Norton, JA, et al. (1999). Хирургия за лечение на синдрома на Zollinger-Ellison. New England Journal of Medicine.

Свети Лука. (nd). Проучвателна лапаротомия.