Хемофилия

Какви са симптомите на хемофилия?

Степента на вашите симптоми зависи от тежестта на факторния ви дефицит. Хората с лек дефицит могат да кървят в случай на травма. Хората с тежък дефицит могат да кървят без причина. Това се нарича „спонтанно кървене“. При деца с хемофилия тези симптоми могат да се появят около 2 -годишна възраст.

Спонтанното кървене може да причини следното:

• кръв в урината
• кръв в изпражненията
• дълбоки синини
• големи, необясними синини
• прекомерно кървене
• кървящи венци
• чести кръвотечения от носа
• болки в ставите
• стегнати стави
• раздразнителност (при деца)

Кога да посетите Вашия лекар

Следните симптоми представляват спешна медицинска помощ. Трябва незабавно да се лекувате за някой от следните симптоми:

• силно главоболие
• повръщане многократно
• болки в шията
• замъглено или двойно виждане
• екстремна сънливост
• непрекъснато кървене от нараняване

Ако сте бременна, важно е да посетите лекар, ако почувствате някой от горните симптоми.

Ако имате спешна медицинска помощ, трябва да потърсите спешна медицинска помощ чрез местна болница. За последващи грижи и управление на състоянието можете да се свържете с лекар за първична медицинска помощ във вашия район, като използвате инструмента Healthline FindCare.

Какво причинява хемофилия?

Процес в тялото ви, известен като „коагулационна каскада“, обикновено спира кървенето. Кръвните тромбоцити се коагулират или се събират заедно на мястото на раната, за да образуват съсирек. Тогава факторите на кръвосъсирването на тялото работят заедно, за да създадат по -трайна запушалка в раната. Ниското ниво на тези фактори на съсирването или липсата им причиняват продължаване на кървенето.

Хемофилия и генетика

Хемофилията е наследствено генетично състояние, което означава, че се предава чрез семейства. Причинява се от дефект в гена, който определя как тялото произвежда фактори VIII, IX или XI. Тези гени се намират в Х-хромозомата, което прави хемофилията Х-свързана рецесивна болест.

Всеки човек наследява две полови хромозоми от родителите си. Женските имат две Х хромозоми. Мъжките имат една Х и една Y хромозома.

Мъжките наследяват Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Женските получават Х хромозома от всеки родител. Тъй като генетичният дефект, който причинява хемофилия, се намира в Х -хромозомата, бащите не могат да предадат болестта на синовете си. Това също означава, че ако мъжът получи Х -хромозомата с променения ген от майка си, той ще има хемофилия. Жена с една Х хромозома, която има променен ген, има 50 % шанс да предаде този ген на децата си, мъжки или женски.

Жена, която има променен ген в една от своите Х хромозоми, обикновено се нарича „носител“. Това означава, че тя може да предаде болестта на децата си, но сама няма болестта. Това е така, защото тя има достатъчно фактори на съсирването от нормалната си Х -хромозома, за да избегне сериозни проблеми с кървенето. Въпреки това, жените, които са носители, често имат повишен риск от кървене.

Мъжките с Х хромозома, която има променен ген, могат да го предадат на дъщерите си, което ги прави носители. Една жена трябва да има този променен ген и в двете си Х хромозоми, за да има хемофилия. Това обаче е много рядко.

Рискови фактори за наследяване на хемофилия

Хемофилия А и В са по -чести при мъжете, отколкото при жените, поради генетично предаване.

Хемофилия С е автозомно -наследствена форма на заболяването, което означава, че засяга еднакво мъжете и жените. Това е така, защото генетичният дефект, който причинява този вид хемофилия, не е свързан с половите хромозоми. Според Центъра за хемофилия и тромбоза в Индиана тази форма на заболяването най -често засяга хора от еврейски произход от ашкенази, но може да засегне и други етнически групи. В Съединените щати хемофилия С засяга около 1 на 100 000 души.

Как се диагностицира хемофилията?

Хемофилията се диагностицира чрез кръвен тест. Вашият лекар ще отстрани малка проба кръв от вената Ви и ще измери количеството на съсирващия фактор. След това пробата се класифицира, за да се определи тежестта на факторния дефицит:

• Леката хемофилия се показва от фактор на съсирване в плазмата, който е между 5 и 40 процента.
• Умерената хемофилия се показва от фактор на съсирване в плазмата, който е между 1 и 5 процента.
• Тежка хемофилия се показва от фактор на съсирване в плазмата под 1 %.

Какви усложнения са свързани с хемофилия?

Усложненията на хемофилия включват:

• увреждане на ставите от повтарящо се кървене
• дълбоко вътрешно кървене
• неврологични симптоми от кървене в мозъка

Вие също сте изложени на повишен риск от развитие на инфекции, като хепатит, когато получавате донорска кръв.

Как се лекува хемофилия?

Вашият лекар може да лекува хемофилия А с хормон с рецепта. Този хормон се нарича десмопресин, който те могат да инжектират във вената ви. Това лекарство действа, като стимулира факторите, отговорни за процеса на съсирване на кръвта.

Вашият лекар може да лекува хемофилия В, като влива кръвта Ви с донорски фактори на съсирването. Понякога факторите могат да бъдат дадени в синтетична форма. Те се наричат ​​„рекомбинантни фактори на съсирването“.

Вашият лекар може да лекува хемофилия С, като използва плазмена инфузия. Инфузията действа, за да спре обилното кървене. Дефицитният фактор, отговорен за хемофилия С, е наличен само като лекарство в Европа.

Можете също да отидете на физиотерапия за рехабилитация, ако ставите ви са повредени от хемофилия.

Предотвратяване на хемофилия

Хемофилията е състояние, което се предава от майка на нейното дете. Когато сте бременна, няма начин да разберете дали Вашето бебе има това състояние. Въпреки това, ако вашите яйца са оплодени в клиника, използваща ин витро оплождане, те могат да бъдат тествани за състоянието. След това могат да се имплантират само яйцата без хемофилия. Предварителното и пренаталното консултиране също могат да ви помогнат да разберете риска от раждане на бебе с хемофилия.