Какво е синдром на прогерия?
Синдромът на прогерия е терминът за група заболявания, които причиняват бързо стареене при децата. На гръцки „прогерия“ означава преждевременно стар. Децата с това състояние живеят средно до 13 години.
Синдромът на прогерия е рядък. Според Progeria Research Foundation, това засяга около 1 на всеки 20 милиона души. Приблизително 350 до 400 деца живеят със синдрома във всеки един момент в света. Прогерията засяга децата, независимо от техния пол или етническа принадлежност.
Видове синдром на прогерия
Най-често срещаният тип прогериен синдром е синдромът на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд. Това е рядко и фатално генетично заболяване. Синдромът на Wiedemann-Rautenstrauch е друг вид синдром на прогерия. Появява се при деца, докато са още в утробата.
Версията за възрастни на синдрома на прогерия е синдромът на Вернер. Симптомите на синдрома на Вернер обикновено се появяват при тийнейджъри. Хората с това състояние може да доживеят до 40-те или 50-те си години.
Какви са симптомите на прогерия?
Ако детето ви има вид прогерия, симптомите му вероятно ще започнат да се появяват преди или около първия им рожден ден. Вероятно ще изглеждат като здраво бебе, когато се родят, но от там ще започнат бързо да остаряват. Те вероятно ще развият следните симптоми:
- лошо развитие на височина и тегло
- загуба на телесни мазнини
- загуба на коса
- видими вени на скалпа
- кожа, която изглежда остаряла или износена
- изпъкнали очи
- тънки устни
- твърди стави
Какво причинява прогерия?
Прогерията се причинява от генетична мутация. Мутацията възниква в гена LMNA. Този ген е отговорен за производството на протеин, който помага за поддържане на структурната цялост на ядрото в клетките. Без сила в ядрото си, структурата на клетката е слаба. Това води до бързо стареене.
Докато прогерията засяга гените, експертите не смятат, че е наследствена. Родителите, които имат едно дете, което има прогерия, нямат по-голям шанс да имат друго дете, което я има.
Как се диагностицира прогерията?
Лекарят на вашето дете първо ще проведе физически преглед. Ако подозират, че детето ви има прогерия, вероятно ще поръча кръвен тест, за да провери за мутация на специфичния ген, отговорен за това.
Как се лекува прогерията?
Прогерията не е лечима, но е налично лечение за управление на болестта. Текущите изследвания идентифицират някои обещаващи опции за лекарства.
Някои деца с прогерия получават лечение за усложнения от заболяването, като например втвърдени артерии. Например, лекарят на вашето дете може да предпише аспирин, статини, физиотерапия или други лечения.
Какви са перспективите за хората с прогерия?
Средната продължителност на живота на хората с прогерия е 13 години, въпреки че някои хора живеят до 20-те си години. Прогерията е фатален синдром.
Хората с прогерия са изложени на повишен риск от много здравословни състояния. Например, те са склонни лесно да разместват бедрата си. Повечето от тях в крайна сметка изпитват сърдечни заболявания и инсулт. Много често децата с прогерия развиват атеросклероза или втвърдени и стеснени артерии. Повечето засегнати деца в крайна сметка умират от сърдечно заболяване. Децата с прогерия имат двигателно развитие, което е типично за тяхната възраст.
Discussion about this post