Рожденни дефекти

Какво причинява вродени дефекти?

Вродените дефекти могат да бъдат резултат от:

• генетика
• избор на начин на живот и поведение
• излагане на определени лекарства и химикали
• инфекции по време на бременност
• комбинация от тези фактори

Въпреки това, точните причини за определени вродени дефекти често са неизвестни.

Генетика

Майката или бащата може да предадат генетични аномалии на своето бебе. Генетичните аномалии възникват, когато генът е дефектен поради мутация или промяна. В някои случаи може да липсва ген или част от ген. Тези дефекти се появяват при зачеването и често не могат да бъдат предотвратени. Конкретен дефект може да присъства в цялата семейна история на единия или на двамата родители.

Негенетични причини

Причините за някои вродени дефекти могат да бъдат трудни или невъзможни за идентифициране. Въпреки това, някои поведения значително увеличават риска от вродени дефекти. Те включват тютюнопушене, употреба на незаконни наркотици и пиене на алкохол по време на бременност. Други фактори, като излагане на токсични химикали или вируси, също увеличават риска.

Какви са рисковите фактори за вродени дефекти?

Всички бременни жени имат известен риск от раждане на дете с вроден дефект. Рискът се увеличава при някое от следните условия:

• фамилна анамнеза за вродени дефекти или други генетични заболявания
• употреба на наркотици, консумация на алкохол или пушене по време на бременност
• възраст на майката 35 години или повече
• неадекватни пренатални грижи
• нелекувани вирусни или бактериални инфекции, включително полово предавани инфекции
• употреба на определени високорискови лекарства, като изотретиноин и литий

Жените със съществуващи медицински състояния, като диабет, също са изложени на по-висок риск от раждане на дете с вроден дефект.

Чести вродени дефекти

Вродените дефекти обикновено се класифицират като структурни или функционални и развитие.

Структурните дефекти са, когато конкретна част от тялото липсва или е неправилно оформена. Най-честите структурни дефекти са:

• сърдечни дефекти

• цепнатина на устната или небцето, когато има отвор или разцепване на устната или покрива на устата

• спина бифида, когато гръбначният мозък не се развива правилно

• косостъпие, когато стъпалото сочи навътре, вместо напред

Функционалните или вродени дефекти в развитието причиняват неправилна работа на част от тялото или система. Те често причиняват увреждания на интелигентността или развитието. Функционалните или вродените дефекти в развитието включват метаболитни дефекти, сензорни проблеми и проблеми с нервната система. Метаболитните дефекти причиняват проблеми с химията на тялото на бебето.

Най-честите видове функционални дефекти или вродени дефекти в развитието включват:

• Синдром на Даун, който причинява забавяне на физическото и психическото развитие

• сърповидно-клетъчна болест, която се появява, когато червените кръвни клетки се деформират

• кистозна фиброза, която уврежда белите дробове и храносмилателната система

Някои деца се сблъскват с физически проблеми, свързани със специфични вродени дефекти. Въпреки това, много деца не показват видими аномалии. Дефектите понякога могат да останат неоткрити в продължение на месеци или дори години след раждането на детето.

Как се диагностицират вродените дефекти?

Много видове вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани по време на бременност. Медицински специалист може да използва пренатални ултразвуци, за да им помогне да диагностицират определени вродени дефекти в утробата. Могат да се направят и по-задълбочени опции за скрининг, като кръвни изследвания и амниоцентеза (вземане на проба от амниотичната течност). Тези тестове обикновено се предлагат на жени, които имат по-висок риск за бременност поради фамилна анамнеза, напреднала възраст на майката или други известни фактори.

Пренаталните тестове могат да помогнат да се определи дали майката има инфекция или друго състояние, което е вредно за бебето. Физическият преглед и тестът за слуха също могат да помогнат на лекаря да диагностицира вродени дефекти след раждането на бебето. Кръвен тест, наречен екран за новородено, може да помогне на лекарите да диагностицират някои вродени дефекти малко след раждането, преди да се появят симптомите.

Важно е да знаете, че пренаталният скрининг не винаги открива дефекти, когато те са налице. Скрининг тестът може също така да идентифицира погрешно дефекти. Въпреки това, повечето вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани със сигурност след раждането.

Как се лекуват вродените дефекти?

Възможностите за лечение варират в зависимост от състоянието и степента на тежест. Някои вродени дефекти могат да бъдат коригирани преди раждането или малко след това. Други дефекти обаче могат да засегнат детето до края на живота му. Леките дефекти могат да бъдат стресиращи, но обикновено не засягат цялостното качество на живот. Тежките вродени дефекти, като церебрална парализа или спина бифида, могат да причинят дълготрайна инвалидност или дори смърт. Говорете с Вашия лекар за подходящото лечение за състоянието на Вашето дете.

лекарства: Лекарствата могат да се използват за лечение на някои вродени дефекти или за намаляване на риска от усложнения от определени дефекти. В някои случаи на майката могат да бъдат предписани лекарства, които да помогнат за коригиране на аномалията преди раждането.

операции: Хирургията може да коригира определени дефекти или да облекчи вредните симптоми. Някои хора с физически вродени дефекти, като цепнатина на устната, могат да се подложат на пластична хирургия за здравни или козметични ползи. Много бебета със сърдечни дефекти също ще се нуждаят от операция.

Домашни грижи: Родителите могат да бъдат инструктирани да следват специфични инструкции за хранене, къпане и наблюдение на бебе с вроден дефект.

Как могат да бъдат предотвратени вродени дефекти?

Много вродени дефекти не могат да бъдат предотвратени, но има някои начини за намаляване на риска от раждане на бебе с вроден дефект. Жените, които планират да забременеят, трябва да започнат да приемат добавки с фолиева киселина преди зачеването. Тези добавки също трябва да се приемат през цялата бременност. Фолиевата киселина може да помогне за предотвратяване на дефекти на гръбначния стълб и мозъка. Пренаталните витамини се препоръчват и по време на бременност.

Жените трябва да избягват алкохол, наркотици и тютюн по време и след бременност. Те също трябва да бъдат внимателни, когато приемат определени лекарства. Някои лекарства, които обикновено са безопасни, могат да причинят сериозни вродени дефекти, когато се приемат от бременна жена. Не забравяйте да кажете на Вашия лекар за всички лекарства, които може да приемате, включително лекарства без рецепта и добавки.

Повечето ваксини са безопасни по време на бременност. Всъщност някои ваксини могат да помогнат за предотвратяване на вродени дефекти. Съществува теоретичен риск от увреждане на развиващия се плод с някои живи вирусни ваксини, така че тези видове не трябва да се прилагат по време на бременност. Трябва да попитате Вашия лекар кои ваксини са необходими и безопасни.

Поддържането на здравословно тегло също помага за намаляване на риска от усложнения по време на бременност. Жените със съществуващи заболявания, като диабет, трябва да полагат специални грижи, за да управляват здравето си.

Изключително важно е да посещавате редовни пренатални срещи. Ако бременността Ви се счита за високорискова, Вашият лекар може да направи допълнителен пренатален скрининг, за да идентифицира дефекти. В зависимост от вида на дефекта, Вашият лекар може да е в състояние да го лекува преди раждането на бебето.

Генетично консултиране

Генетичен консултант може да посъветва двойки със семейна история на дефект или други рискови фактори за вродени дефекти. Съветник може да ви бъде полезен, когато мислите да имате деца или вече очаквате. Генетичните консултанти могат да определят вероятността вашето бебе да се роди с дефекти, като оценят фамилната история и медицинските досиета. Те могат също да поръчат тестове за анализ на гените на майката, бащата и бебето.