Кратко ръководство за разбиране на генетиката на рака

Ракът е генетично заболяване. Дори когато се дължи на начина на живот или околната среда, ракът може да се развие, когато гените претърпят увреждане. Някои хора наследяват генетични мутации, които увеличават риска от рак, но повечето мутации са спонтанни.

възрастен със забрадка носи детето си на гърба си, и двамата се усмихват един на друг
KARRASTOCK/Гети изображения

Вашите гени съдържат плана за почти всичко във вас. Имате между 20 000 и 25 000 гени, обикновено организиран върху 23 двойки хромозоми. Всеки от тези гени съдържа основен градивен елемент на живота – ДНК.

Всеки от 37 трилиона клетки в тялото ви съдържа повече от 2 метра (6 фута) плътно навита ДНК. Този код казва на всеки тип клетка какво да прави и кога да расте, да се дели и да умре.

Ракът е резултат от увреждане на този ДНК код. В редки случаи хората могат да предадат тези промени в ДНК (мутации) на следващото поколение, причинявайки рак в семейството.

Продължете да четете, за да откриете кои фактори могат да допринесат за развитието на рак и как той може да продължи през поколенията.

Дали ракът е генетичен или екологичен?

За да разберем произхода на рака, първо трябва да разберем какво може да причини увреждане на вашата ДНК. Мутациите могат да бъдат резултат от:

  • Заобикаляща среда: Факторите на околната среда, като UV радиация или излагане на химикали, могат да увредят вашата ДНК. Агентите, които причиняват ДНК мутации, водещи до рак, се наричат ​​канцерогени.
  • Метаболизъм: Метаболизмът е, когато тялото ви преобразува храната в енергия, която клетките да използват. По време на този процес вашите клетки могат да повредят своето ДНК, така че ние натрупваме определено количество увреждане на ДНК с течение на времето. Експертите смятат, че това се случва около 70 000 пъти всеки ден.
  • Спонтанни мутации: Вашите клетки се делят множество трилиони пъти през живота си. Този процес обикновено е точен, но възникват спонтанни грешки (мутации). веднъж на всеки 100 000 до 100 милиона пъти.

През повечето време тялото ви коригира тези грешки. Дори когато тялото ви не може да поправи грешките, повечето от тези мутации не причиняват никакви промени. Но ако възникне мутация в определен тип ген, това може да доведе до рак.

Проучване от 2017 г. показа, че колкото две трети от ракови заболявания, възникнали поради случайни генни промени по време на клетъчна репликация.

Какъв процент от рака е генетичен и какъв процент от околната среда?

Технически, всеки рак е генетичен, тъй като е резултат от увреждане на ДНК, което причинява генетични мутации. Но ако се чудите доколко ракът се дължи само на гените, а не на околната среда, отговорът е малко по-различен.

Според проучване от 2017 г. само около 23% от всички видове рак се дължат на фактори на околната среда. Останалите се дължат на генетични фактори – наследствени мутации или спонтанни грешки в репликацията на ДНК.

Но тези проценти се различават в зависимост от вида на рака. Например, горното изследване установяват, че факторите на околната среда допринасят за 15% или по-малко от рак на простатата, мозъка и гърдата, но повече от 60% от рак на белия дроб и кожата.

Какви видове гени участват в рака?

Ракът обикновено не се дължи на някаква мутация в ген. Вашите клетки претърпяват трилиони точкови мутации всеки ден, повечето от които не причиняват никакви промени. Но мутациите в определени видове гени могат да причинят рак.

Нека да ги разгледаме.

Онкогени

Протоонкогените помагат на клетката да расте типично. Мутация в този ген може да доведе до превръщането му в онкоген. Когато се активират, онкогените карат клетките да растат и да се делят извън контрол.

Повечето мутации, които причиняват активиране на онкогени, не се наследяват.

Туморни супресорни гени

Тумор супресорните гени обикновено забавят клетъчния растеж и делене. Ако мутация причини изключване на ген за потискане на тумора, той вече не може да контролира клетъчния растеж. Това позволява на клетките да растат и да се делят извън контрол.

Подобно на онкогените, мутациите, които засягат туморни супресорни гени, обикновено не се наследяват.

Гени за възстановяване на ДНК

Гените за възстановяване на ДНК помагат за коригирането на спонтанните грешки, които възникват по време на репликацията на ДНК. Ако не могат да ги поправят, те карат клетката да умре, така че това не може да ви засегне. Но мутациите, които засягат гените за възстановяване на ДНК, могат да попречат на този процес.

The BRCA1 и BRCA2 гените са известни примери за гени за възстановяване на ДНК. Наследствените мутации в тези гени често могат да доведат до рак на гърдата или рак на яйчниците.

Наследствен ли е ракът?

Ако дадено състояние е наследствено, това означава, че едно поколение може да го предаде на следващото. Това не е напълно вярно за рака, но не е и напълно невярно. Това може да се случи при рак, но не в повечето случаи.

Повечето видове рак са известни като соматични варианти. Увреждането на ДНК в соматичната клетка причинява тези варианти. Соматичните клетки могат да бъдат всяка клетка, която не е сперматозоид или яйцеклетка. Хората не могат да предават тези мутации един на друг.

Но около 5% до 10% от раковите заболявания са варианти на зародишна линия. ДНК мутацията в сперма или яйцеклетка причинява тези варианти и родителят може да ги предаде на потомството си. След това мутацията става част от ДНК на всяка клетка в потомството.

Въпреки това, това не означава, че потомството ще има рак. Но това означава, че те ще имат много по-висок риск от развитие на рак.

Какъв процент от раковите заболявания са наследствени?

Според Националния институт по рака, до 10% от раковите заболявания са наследствени. Това включва наследяване на генетична мутация, която увеличава вероятността от развитие на рак.

Какво представляват семейните ракови синдроми?

Наследствените генни мутации обикновено се предават в семейства. Когато това се случи, то е известно като a синдром на семейния рак или синдром на наследствен рак.

Семейните ракови синдроми са редки. Ракът ще повлияе една трета хора в Съединените щати, което означава, че е вероятно да имате много членове на семейството с рак. Семейните ракови синдроми обикновено имат специфични качества:

  • Един и същи рак се появява в няколко поколения, особено ако е рядък рак.
  • Членовете на семейството са склонни да развиват рак в по-млада възраст от обикновено.
  • Някои членове на семейството имат множество видове рак.
  • Ракът се появява в двойка органи, като двете гърди или бъбреците.

Примери за семейни ракови синдроми включват:

  • Фамилна аденоматозна полипоза (FAP): FAP възниква поради наследствена мутация в APC ген и увеличава риска от колоректален рак.
  • Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците (HBOC): HBOC е резултат от наследствена мутация в BRCA1 или BRCA2 гени, увеличавайки риска от рак на гърдата и яйчниците.
  • Синдром на Li-Fraumeni (LFS): LFS е резултат от наследствена мутация в потискащия тумора TP53 ген. Хората, които наследяват мутацията, имат a 70% до 90% риск от различни видове рак, като рак на гърдата или тумори на централната нервна система, в зависимост от техния пол, определен при раждането.
  • Синдром на Каудън: Синдромът на Cowden е резултат от наследствена мутация в PTEN ген. Това увеличава риска от рак на кожата, гърдата, щитовидната жлеза и бъбреците, наред с други.
  • Синдром на Линч: Синдромът на Линч засяга един от петте възможни гена за възстановяване на ДНК и увеличава риска от няколко вида рак, включително колоректален рак, рак на стомаха и рак на матката.

Фамилни срещу наследствени ракови заболявания

Някои видове рак, като рак на гърдата и рак на простатата, са склонни да се развиват в семейства. Но не всички ракови заболявания, които се срещат в семействата, се дължат на наследствени генни мутации или семейни ракови синдроми. Те също могат да се дължат на подобни фактори на околната среда.

Наследствените ракови заболявания са склонни да се проявяват по-рано в живота, преди хората да навършат 50 години, и е по-вероятно да включват редки видове рак или рак на различни места, като рак както на гърдата, така и на яйчниците. Те също така са склонни да се появяват в няколко поколения от една и съща страна на семейството.

Какви видове рак се срещат в семействата?

Честите ракови заболявания, които се срещат в семействата поради генетиката, включват:

  • гърди
  • колоректален
  • стомаха
  • простатата
  • панкреатичен
  • яйчник
  • ендометриум (маточен)
  • меланом

Не забравяйте, че някои видове рак може да се появят често в семействата по причини, различни от генетичните. Може да се дължи на околната среда или начина на живот. Може също да е просто защото някои видове рак са по-чести.

Каква е вероятността да предам рак на детето си?

Ако имате рак поради наследствена генна мутация, вашето дете има a 50% шанс за наследяване на тази мутация. Но това не означава, че детето ви ще развие рак. Това просто означава, че техният риск може да е по-висок.

Мога ли да предотвратя наследствен рак?

Няма начин да се предотврати наследствена генна мутация. Но имайте предвид, че наследяването на мутацията не означава, че ще развиете рак. Това обаче означава, че вашият риск е по-висок.

Можете да помогнете за намаляване на риска, като ограничите факторите на околната среда, които могат да причинят развитието на рак. Можете също така да се подлагате на редовен скрининг, за да хванете рак рано, ако се развие.

Научете повече за начина на живот и промените в диетата, които могат да помогнат за предотвратяване на рак.

Какво е генетично изследване за рак?

Ако подозирате, че в семейството ви може да има наследствен рак, може да се интересувате от генетично изследване. Тези тестове включват вземане на проба от кръв, слюнка или тъкан от вашето тяло и изпращането й в лаборатория за анализ. Тестът може да ви позволи да разберете дали имате или не генна мутация, която увеличава риска от някои видове рак.

Имайте предвид, че тестът не ви казва дали имате или ще имате рак. Просто ви информира за вашия риск.

Но генетичното изследване не е за всеки. Може да искате да се консултирате с генетичен консултант относно плюсовете и минусите на генетичното изследване, преди да вземете решение.

Плюсове на генетичното изследване за рак

  • положителният резултат може да насърчи по-ранен и по-редовен скрининг
  • положителният резултат може да ви насърчи да предприемете превантивни стъпки
  • отрицателният резултат може да намали безпокойството
  • може да ви помогне да разберете потенциала си да предадете гена на децата, които може да имате

Недостатъци на генетичното изследване за рак

  • положителният резултат може да увеличи тревожността
  • положителният резултат може да доведе до допълнителни (евентуално ненужни) тестове
  • може да компрометира проблеми с поверителността като бащинство или осиновяване
  • скъпи

Ракът е заболяване, което ви засяга на генетично ниво. По тази дефиниция това е генетично заболяване. Но това не означава, че непременно е наследствено.

Само за 5% до 10% от раковите заболявания са наследствени. И дори така, наследяването на генетична мутация, свързана с рак, не означава непременно, че ще развиете рак. Но това означава, че рискът ви е много по-висок.

Някои видове рак, като рак на гърдата и рак на простатата, е по-вероятно да се разпространят в семейства. Други видове рак, като рак на мозъка и белия дроб, обикновено се дължат на други причини.

Ако в семейството ви има рак, може да искате да проучите генетични тестове и консултации. Те могат да ви дадат по-добра представа за вашия риск и какво можете да направите, за да увеличите максимално перспективите си.

Независимо от вашия генетичен риск, можете да предприемете стъпки, за да намалите риска от развитие на рак. Помислете за експертни съвети, за да избягвате тютюна и пасивния дим, да спортувате редовно и да ядете питателна диета.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss