Дефицит на G6PD

Какво представлява дефицитът на G6PD?

Дефицитът на G6PD е генетична аномалия, която води до недостатъчно количество глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) в кръвта. Това е много важен ензим (или протеин), който регулира различни биохимични реакции в организма.

G6PD също е отговорен за поддържането на червените кръвни клетки здрави, за да могат да функционират правилно и да живеят нормален живот. Без достатъчно количество червените кръвни клетки се разпадат преждевременно. Това ранно унищожаване на червените кръвни клетки е известно като хемолиза, и в крайна сметка може да доведе до хемолитична анемия.

Хемолитичната анемия се развива, когато червените кръвни клетки се унищожават по -бързо, отколкото тялото може да ги замести, което води до намаляване на притока на кислород към органите и тъканите. Това може да причини умора, пожълтяване на кожата и очите и задух.

При хора с дефицит на G6PD, хемолитична анемия може да възникне след консумация на фава боб или определени бобови растения. Може да се предизвика и от инфекции или от някои лекарства, като:

антималарици, вид лекарства, използвани за профилактика и лечение на малария
сулфонамиди, лекарство, използвано за лечение на различни инфекции
аспирин, лекарство, използвано за облекчаване на треска, болка и подуване
някои нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)

Дефицитът на G6PD е най -разпространен в Африка, където може да засегне до 20 % от населението. Състоянието също е по -често при мъжете, отколкото при жените.

Повечето хора с дефицит на G6PD обикновено не изпитват никакви симптоми. Някои обаче могат да развият симптоми, когато са изложени на лекарството, храната или инфекцията, която предизвиква ранното унищожаване на червените кръвни клетки. След като основната причина бъде излекувана или отстранена, симптомите на дефицит на G6PD обикновено изчезват в рамките на няколко седмици.

Какви са симптомите на дефицит на G6PD?

Симптомите на дефицит на G6PD могат да включват:

ускорен пулс
задух
урина, която е тъмна или жълто-оранжева
треска
умора
виене на свят
бледност
жълтеница или пожълтяване на кожата и бялото на очите

Какво причинява дефицит на G6PD?

Дефицитът на G6PD е генетично състояние, което се предава от един или двамата родители на детето им. Дефектният ген, който причинява този дефицит, е на Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. Мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две Х хромозоми. При мъжете едно изменено копие на гена е достатъчно, за да причини дефицит на G6PD.

При жените обаче мутацията трябва да присъства и в двете копия на гена. Тъй като е по -малко вероятно жените да имат две променени копия на този ген, мъжете са засегнати от дефицит на G6PD много по -често от жените.

Какви са рисковите фактори за дефицит на G6PD?

Може да имате по -висок риск от дефицит на G6PD, ако:

са мъжки
са афро-американци
са от близкоизточен произход
имате фамилна анамнеза за състоянието

Наличието на един или повече от тези рискови фактори не означава непременно, че ще имате дефицит на G6PD. Говорете с Вашия лекар, ако сте загрижени за риска от това състояние.

Как се диагностицира дефицитът на G6PD?

Вашият лекар може да диагностицира дефицит на G6PD, като извърши прост кръвен тест, за да провери нивата на ензима на G6PD.

Други диагностични тестове, които могат да бъдат направени, включват пълна кръвна картина, тест за серумен хемоглобин и брой на ретикулоцити. Всички тези тестове дават информация за червените кръвни клетки в тялото. Те също могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира хемолитична анемия.

По време на срещата е важно да информирате Вашия лекар за вашата диета и всички лекарства, които приемате в момента. Тези подробности могат да помогнат на Вашия лекар с диагнозата.

Как се лекува дефицитът на G6PD?

Лечението на дефицит на G6PD се състои в премахване на спусъка, който причинява симптоми.

Ако състоянието е било предизвикано от инфекция, тогава основната инфекция се лекува съответно. Всички настоящи лекарства, които могат да разрушат червените кръвни клетки, също се прекратяват. В тези случаи повечето хора могат да се възстановят сами след епизод.

След като дефицитът на G6PD е прогресирал до хемолитична анемия, обаче може да се наложи по -агресивно лечение. Това понякога включва кислородна терапия и кръвопреливане за попълване на нивата на кислород и червени кръвни клетки.

Ще трябва да останете в болницата, докато получавате тези лечения, тъй като внимателното наблюдение на тежка хемолитична анемия е от решаващо значение за осигуряване на пълно възстановяване без усложнения.

Каква е перспективата за някой с дефицит на G6PD?

Много хора с дефицит на G6PD никога нямат никакви симптоми. Тези, които се възстановяват напълно от симптомите си, след като се получи лечение за основния тригер на състоянието. Важно е обаче да научите как можете да управлявате състоянието и да предотвратите развитието на симптомите.

Управлението на дефицита на G6PD включва избягване на храни и лекарства, които могат да предизвикат състоянието. Намаляването на нивата на стрес също може да помогне за контролиране на симптомите. Попитайте Вашия лекар за отпечатан списък с лекарства и храни, които трябва да избягвате.