Всичко за спиналната мускулна атрофия с респираторен дистрес (SMARD)

SMARD е рядко генетично заболяване, което засяга вашите двигателни неврони. Симптоми като затруднено дишане се появяват в ранна детска възраст и могат да съкратят продължителността на живота. Няма лечение, но нововъзникващите лечения са обещаващи.

Спиналната мускулна атрофия с респираторен дистрес (SMARD) е рядко и тежко генетично заболяване, което обикновено се появява в ранна детска възраст.

SMARD уврежда моторните неврони, които контролират движението и мускулния тонус. Причинява животозастрашаващи затруднения в дишането. Повечето бебета с SMARD се нуждаят от вентилатор.

Продължете да четете за общ преглед на причините, симптомите, диагнозата и др.

Какво причинява SMARD?

SMARD се дължи на наследствена генетична мутация, която разрушава моторните неврони. Моторните неврони контролират комуникацията между гръбначния мозък и мускулите. Когато спрат да работят, мускулите стават слаби и изчезват.

SMARD е автозомно рецесивно състояние, което означава, че и двамата родители трябва да носят генетичната мутация и да я предадат, за да може детето им да развие SMARD.

Възможно е да носите генетичната мутация за SMARD, без вие да имате това състояние. Ако вашият партньор също има мутацията, имате 25% шанс да имате дете с SMARD и 50% шанс да имате дете, което носи генетичната мутация за SMARD.

SMARD1 срещу SMARD2

Изследователите са идентифицирали два вида SMARD.

SMARD тип 1 е резултат от мутации в ген, наречен имуноглобулин mu-свързващ протеин 2 (IGHMBP2). Този ген помага за производството на протеин IGHMBP2. В SMARD1 мутациите водят до анормален протеин IGHMBP2, който уврежда моторните неврони в гръбначния мозък.

Много малко се знае за SMARD тип 2. Той причинява симптоми, подобни на SMARD1, но причината изглежда е различна генетична мутация.

Беше ли Ви полезно?

Кой получава SMARD?

SMARD е рядък вариант на спинална мускулна атрофия (SMA), който обикновено се появява при бебета на възраст от 1 до 6 месеца. Може обаче да се появи малко по-рано или по-късно.

Експертите смятат, че SMARD1 и SMARD2 са много редки. Но няма налични данни за разпространението, които да показват колко редки са те.

Някои оценки показват, че те засягат по-малко от 1 на 100 000 души всеки. Но тъй като SMARD е генетично заболяване, то може да е по-често при определени популации.

Какви са симптомите на SMARD?

SMARD не винаги има предсказуем курс и симптомите могат да варират много от едно дете до друго.

Признаците и симптомите на SMARD по време на бременност могат да включват:

намалено движение на плода
вътрематочно ограничаване на растежа
преждевременно раждане

Симптомите на SMARD при новородени могат да включват:

силно или затруднено дишане
затруднено сучене
затруднено наддаване на тегло (забавяне на растежа)
слаб вик
слаби или отпуснати ръце и крака
повтарящи се респираторни инфекции
деформирани крака

Как лекарите диагностицират SMARD?

Лекарите често диагностицират SMARD, след като бебето е прието в болницата за остра дихателна недостатъчност. Тъй като състоянието е много рядко, може да отнеме няколко месеца, за да се постави диагноза.

Обикновено лекар, специалист по педиатрични невромускулни заболявания, ще анализира симптомите на вашето дете и ще проведе физически преглед. Ако подозират SMARD или друго състояние, те също могат да проведат:

биопсии на нерви, мускули и кожа
анализи на кръв и урина
анализ на цереброспиналната течност (CSF).
рентгенова снимка на гръдния кош и други образни изследвания
електромиография (ЕМГ)
генетично изследване
чернодробни функционални тестове
изследвания на нервната проводимост

Какво е лечението на SMARD?

Има малко налични лечения за SMARD. Повечето деца с SMARD се нуждаят от вентилатор за дишане и постоянна физиотерапия за запазване на мускулната функция.

В момента се разработват някои обещаващи лечения. По-специално, генната терапия за SMARD1 е подложена на клинични тестове. Това лечение включва инжекция, която съдържа коригиран ген IGHMBP2 за заместване на мутацията.

Каква е очакваната продължителност на живота на хората с SMARD?

Перспективите за бебета с SMARD често са лоши. Въпреки че средната продължителност на живота е неизвестна, много деца умират през първата или втората година от живота си поради затруднено дишане или усложнения от респираторни инфекции.

Според авторите на a 2019 преглед, перспективата вероятно също зависи от фактори като това колко рано се появява SMARD, като по-късното начало е свързано с по-лека форма на заболяването. В допълнение, бързото лечение може да помогне за запазване на мускулната функция.

Най-възрастният известен човек, живеещ с SMARD, е бил на 21 години през 2019 г., според авторите на прегледа.

Как се различава SMARD от другите видове SMA?

И SMA, и SMARD са наследствени автозомно-рецесивни състояния, които засягат моторните неврони в гръбначния мозък. И двете могат да причинят затруднения с дишането, преглъщането, сядането и движението като цяло.

При SMARD обаче тежките затруднения в дишането обикновено са сред първите симптоми. Бебетата с това състояние обикновено развиват слабост в ръцете и краката след развитие на респираторни проблеми.

При SMA е точно обратното. Бебетата със SMA обикновено имат слаби крайници и по-късно показват затруднения в дишането.

И накрая, всички видове 1-4 на SMA са свързани с проблеми с гените 1 и 2 на моторния неврон за оцеляване (SMN), за разлика от SMARD1, който е свързан с IGHMBP2.

Често задавани въпроси

Спиналната мускулна атрофия засяга ли дихателната система?

Повечето видове SMA в крайна сметка засягат мускулите, които контролират дишането. С напредването на състоянието може да причини респираторни проблеми.

Каква е честата причина за смърт при спинална мускулна атрофия?

Респираторни инфекции като пневмония са честа причина за смърт както при SMA, така и при SMARD. И двете заболявания затрудняват дишането и кашлицата.

Може ли SMA да причини задух?

Бебетата и децата със СМА могат да получат задух и други респираторни затруднения. Въпреки това, този симптом често се появява по-късно, когато заболяването е напреднало.

SMARD е рядко генетично заболяване, което засяга новородените. Изследванията го свързват с мутации в гена IGHMBP2, които се предават от родител на дете. Наличието на две копия на мутиралия ген (по едно от всеки родител) води до състоянието.

SMARD има много общо със SMA. Но при SMARD тежките проблеми с дишането са сред първите симптоми, които се появяват. Бебетата с SMARD също могат да получат чести респираторни инфекции или да изпитват трудности да плачат силно.

Генната терапия е ново и предстоящо лечение за SMARD тип 1, което в момента е във фаза на клинично изпитване. Научете повече за тези клинични изпитвания.