Болестта на Крон: в гените ви ли е?

Какво представлява болестта на Crohn?

Болестта на Crohn е вид възпалително заболяване на червата (IBD), което причинява възпаление на лигавицата на храносмилателния тракт. Мястото, където възниква възпалението, варира от човек на човек.

Всяка част от устата до ануса може да бъде засегната. Възпалението може да се разпространи дълбоко в чревната тъкан и да причини сериозни здравословни проблеми.

Болестта на Crohn може да се развие на всяка възраст, но най-често засяга хора в края на тийнейджърските или 20-те години. Засяга еднакво мъжете и жените. Разнообразие от екологични и генетични рискови фактори изглежда увеличават риска на човек от развитие на болестта на Crohn.

Дали болестта на Crohn е генетична?

Да, изглежда, че генетиката играе роля в болестта на Crohn, въпреки че могат да бъдат включени и други фактори на околната среда.

Има доказателства, че болестта на Crohn се среща в семейства, като около 15 процента от пациентите имат непосредствен роднина с болестта.

Генетични рискови фактори за болестта на Crohn

Експертите са открили връзки между болестта и мутациите в гените, разположени на хромозоми 5 и 10. Мутации в ATG16L1, IL23R, IRGMи NOD2 изглежда, че гените увеличават риска от развитие на болестта на Crohn.

Изследвания предполага, че тези генетични варианти засягат наличието на бактерии в храносмилателната система. Промените в тази бактерия могат да навредят на способността на чревните клетки да реагират нормално.

Ако чревните клетки реагират необичайно на бактериите, това може да причини възпаление и храносмилателни проблеми, свързани с болестта на Crohn.

Статистика: Кой има болест на Crohn?

В Съединените щати, приблизително 3 милиона възрастни съобщават, че са диагностицирани с форма на IBD (болест на Крон или улцерозен колит) към 2015 г.

Тази оценка не включва деца под 18 години. Изследователите са установили, че болестта на Crohn става все по-често срещани при кърмачета, деца и млади възрастни, въпреки че причините все още не са напълно изяснени.

Какви са симптомите на болестта на Crohn?

Някои симптоми на болестта на Crohn, които трябва да знаете, включват:

• коремна болка и спазми
• диария
• висока температура
• умора
• кървави изпражнения
• малък апетит
• отслабване
• перианално заболяване
• възпаление на очите, кожата и ставите
• възпаление на черния дроб или жлъчните пътища
• забавен растеж и сексуално развитие при децата

Кога да видите Вашия лекар

Трябва да посетите лекар, ако забележите промени в навиците на червата или имате някой от следните симптоми:

• болка в корема
• кървави изпражнения
• продължителни периоди на диария, които не отзвучават с лекарства без рецепта
• треска, продължаваща повече от ден или два
• неволна загуба на тегло

Как се диагностицира болестта на Crohn?

Няма нито един тест, използван за диагностициране на болестта на Crohn, защото може да се прояви с различни симптоми. Повечето лекари използват комбинация от тестове и процедури, за да потвърдят предполагаем случай на болест на Crohn.

Тези тестове и процедури могат да включват следното:

• Радиологично изследване помага на лекарите да визуализират функцията на храносмилателния тракт.
• Биопсии или се вземат проби от чревна тъкан, за да могат да бъдат изследвани клетките.
• Кръвни изследвания се използват проверка за анемия (липса на червени кръвни клетки) и инфекция.
• Фекални тестове за окултна кръв са за проверка за скрита кръв в изпражненията.
• Колоноскопия използва специална камера, за да провери дебелото черво за възпаление, признак на болестта на Crohn, и да вземе биопсия на чревна тъкан.
• Гъвкава сигмоидоскопия използва специална камера, за да провери последната част на дебелото черво за възпаление.
• Езофагастродуоденоскопия (EGD) използва камера, за да гледа хранопровода, стомаха и дванадесетопръстника.
• Компютърна томография (КТ). е специализирана, много детайлна рентгенова снимка, която се използва за проверка на чревната тъкан за дразнене.
• Ядрено-магнитен резонанс (MRI) е сканиране на тялото, което използва магнитно поле и радиовълни за генериране на подробни изображения на тъкани и органи.
• Капсулна ендоскопия включва поглъщане на капсула с камера в нея, която прави снимки, които се изпращат на компютър, който носите на колана. Вашият лекар изтегля изображенията и ги проверява за признаци на болестта на Crohn. Изваждате камерата от тялото си безболезнено през изпражненията.
• Двойна балонна ендоскопия включва залепване на дълъг обхват надолу в гърлото в тънките черва, където стандартните ендоскопи не могат да достигнат.
• Изобразяване на тънките черва включва пиене на течност, съдържаща елемент за изобразяване, наречен барий, и след това извършване на рентгеново, CT или MRI сканиране на тънките черва.

Предлагат се пренатални тестове за скрининг на плод за болестта на Crohn. Ако се установи мутация в роднина, лекарите могат да извършват генетични изследвания по време на бременност. Те ще проверят плода за мутации в NOD2 ген.

Намирането на мутация в гена не означава диагноза на болестта на Crohn. Това само показва повишен риск от развитие на заболяването. Говорете с Вашия лекар или специалист по генетика, ако се интересувате от пренатално тестване.

Какви са перспективите за болестта на Crohn?

Понастоящем няма лек за болестта на Crohn. Основната цел на лечението е облекчаване на симптомите и ремисия на заболяването. Това е, когато не изпитвате никакви забележими симптоми на заболяването.

Ремисията може да продължи от дни до години. Но тъй като болестта на Crohn засяга всеки по различен начин, може да отнеме време, за да се намери ефективен план за лечение.

Обикновено лечението на болестта на Crohn включва комбинация от лекарства и понякога хирургия. Антибиотици, биологични, противовъзпалителни лекарства, потискащи имунната система, диета и други са потенциални терапии, които могат да бъдат препоръчани от вашия здравен екип.

Работете с Вашия лекар, за да разберете кои лечения могат да работят най-добре за Вас.

Прочетете тази статия на испански.