Ако вие и вашият партньор сте носители на CF, това не означава непременно, че детето ви ще има CF. Но вероятно все още ще повлияе на бременността ви.
Генетичните нарушения варират в широк диапазон от дългосрочни, но преодолими състояния като астма до по-тежки и животозастрашаващи диагнози като мускулна дистрофия. За много хора основното безпокойство около генетичните заболявания не е само дали ги имат, а дали ще предадат тези гени на бъдещи деца.
Например кистозната фиброза (CF) е състояние, което е насочено специално към критични органи в тялото – и може да бъде прогресивно. Това означава, че човек може да се влоши с възрастта.
В тази статия ще разгледаме дали муковисцидозата е генетична и каква е вероятността да я предадете на децата си.
Генетиката причинява ли кистозна фиброза?
Да, основната причина за CF е генетиката. Това означава, че човек, който има CF, обикновено носи генетичната мутация, която го причинява.
По-конкретно, генът на регулатора на трансмембранната проводимост (CFTR) на муковисцидозата е мутирал, което засяга придружаващия CFTR протеин, който регулира как хлоридът се придвижва към повърхността на клетката. Ако човек има CF, това означава, че и двамата му родители
CF обикновено се характеризира с упорита кашлица, чести инфекции, слаб растеж, задух, безплодие при хора, определени като мъжки по рождение, и физически деформации. Въпреки това, не всеки, който има CF, ще има симптоми или те може да не са толкова очевидни.
В крайна сметка, тежестта на вашите симптоми на CF зависи от това кой орган или органи са засегнати.
Възможно е някой, който е носител на CF — и следователно няма симптоми — да предаде гена на децата си.
Какви са шансовете бебето да има кистозна фиброза?
Според Фондацията за кистозна фиброза, приблизително 40 000 души в Съединените щати имат муковисцидоза, която се счита за рядко генетично заболяване. Годишно около 1000 новородени се диагностицират с CF. Междувременно около 1 на всеки 30 американци е носител, като състоянието е най-често срещано при хората от бялата раса.
Настоящите препоръки гласят, че на всяка, която е бременна или планира да забременее, трябва да бъде предложен скрининг за носителство за CF. Ако се установи, че вие или вашият партньор сте носител на муковисцидоза, ще ви бъде предложено консултиране, за да решите какви трябва да бъдат следващите стъпки в пътуването ви като родител.
В Съединените щати новородените също се изследват за CF малко след раждането. Стандартният процес на скрининг обаче търси само най-често срещаните мутации на CF, така че ако вие или вашият партньор сте носители, не забравяйте да поискате по-пълен скрининг.
Ако и двамата родители са носители на CFTR мутация
Имайте предвид, че и двамата родители трябва да са носители на CFTR мутацията, за да може бебето да има CF. Но ако и двамата носите мутацията, шансовете вашето бебе или да стане носител, или да има муковисцидоза, са следните:
- 75% шанс бебето да няма CF
- 50% шанс бебето да е носител, но да няма CF
- 25% шанс бебето да има CF
- 25% шанс бебето да няма CF или да е носител
Ако и двамата родители имат CF
Ако и вие, и вашият партньор сте били диагностицирани с CF, вашето дете също ще бъде.
Въпреки това, муковисцидозата има тенденция да повлиява мъжката плодовитост, което прави много трудно успешното зачеване на дете с помощта на спермата на човека. В повечето случаи ще трябва да използвате донорска сперма, което драстично ще намали шансовете ви да имате дете с CF, тъй като донорската сперма се изследва за генетични заболявания като CF.
Можете ли да получите кистозна фиброза, ако родителите ви нямат?
Да, възможно е да се разболеете от муковисцидоза, дори ако никой от родителите ви не е с това заболяване.
Това е така, защото вашите родители трябва само да са носители на CFTR мутацията. Ако и двамата са носители, има 25% шанс детето им да има заболяването.
Ако никой от родителите ви не е бил носител, не би било възможно да развиете това състояние. Въпреки това, макар и изключително рядко, може да е възможно вашите гени да са развили CFTR мутацията сами. Това потенциално може да ви направи нов носител за CF, но няма да развиете състоянието.
За вкъщи
Кистозната фиброза е генетично заболяване, характеризиращо се с потисната функция на органи, което често причинява чести инфекции, мъжко безплодие и затруднено дишане.
За да го развият, и двамата родители трябва да носят гена за мутация на CFTR. Въпреки това, дори и двамата родители да носят този ген, това не е гаранция, че всички бъдещи деца също ще имат CF. При двама родители, и двамата носители на мутацията, всички деца, които имат, ще имат само 25% шанс да имат муковисцидоза.
Discussion about this post