Наследственият ангиоедем (НАЕ) е рядко заболяване, причинено от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете. Той засяга имунната система и води до епизоди на подуване на меките тъкани.
Ако вие или вашият партньор имате HAE, възможно е всяко биологично дете, което имате, също да развие състоянието.
Прочетете, за да намерите съвети за навигация в HAE като семейство.
Ще развие ли детето ми HAE?
HAE следва автозомно доминантен модел на унаследяване.
Това означава, че детето трябва да наследи само едно копие на засегнатия ген, за да развие болестта.
Ако вие или вашият партньор имате HAE, има 50 процента шанс детето ви да наследи засегнатия ген и да развие състоянието.
Симптомите на HAE могат да се развият на всяка възраст, но обикновено се появяват в детството или юношеството.
По време на атака на HAE се появява подуване в различни части на тялото. Честите симптоми на HAE включват:
- подуване на кожата, което започва с изтръпване и постепенно става все по-болезнено
- подуване на корема, което може да доведе до силна болка в стомаха, гадене и дехидратация
- подуване на гърлото, което може да доведе до затруднено преглъщане и дишане
Атаката на HAE е спешна медицинска помощ, която трябва да се лекува незабавно. Подуването на гърлото може да бъде животозастрашаващо. Обадете се на 911 или местните служби за спешна помощ, ако вие или вашето дете изпитате този симптом.
Трябва ли детето ми да бъде изследвано за HAE?
Ако вие или вашият партньор имате HAE, може да ви бъде полезно да се срещнете с генетичен съветник.
Генетичен съветник може да ви помогне да научите повече за:
- как състоянието може да се предаде от родител на дете
- потенциалните ползи и рискове от генетичното изследване за вашето дете
- стратегии за скрининг на вашето дете за HAE, включително кръвни тестове за проверка на нивото на определени протеини в тялото му
Генетичен съветник може също да сподели съвети и насоки за разговор с вашето дете и други членове на семейството за HAE.
Ако решите да си направите рутинни кръвни изследвания за скрининг на маркери на HAE при вашето дете, Вашият лекар или генетичен консултант може да Ви посъветва да изчакате, докато детето Ви навърши поне 1 година. Някои тестове може да не са точни преди това.
Генетичното изследване за HAE може да се извършва на всяка възраст, включително при деца под 1-годишна възраст. Генетичен консултант може да ви помогне да прецените потенциалните плюсове и минуси на генетичното тестване.
Как мога да говоря с детето си за HAE?
Говоренето с детето ви за HAE може да му помогне да развие важни умения за справяне, както и чувство за семейна подкрепа и доверие.
Ако те са наследили засегнатия ген и развият състоянието, разговорът с детето ви може по-добре да го подготви за епизод от симптоми.
Това може също да им помогне да се чувстват по-малко объркани или по-малко уплашени, ако видят, че друг член на семейството ви изпитва пристъп на симптоми.
Опитайте се да използвате термини, подходящи за възрастта, когато преподавате на детето си за HAE, включително симптомите на HAE и кога да получите помощ.
Например, малките деца може да намерят думи като „подпухнали устни“ и „болен корем“ по-лесни за разбиране, отколкото „подуване“ и „гадене“.
Как мога да помогна на детето си да се почувства подкрепено?
Отворената комуникация е важна, за да помогнете на детето ви да се чувства безопасно и подкрепено, докато семейството ви се ориентира в живота с HAE.
Опитайте се да насърчите детето си да:
- споделете всички въпроси, които може да имат относно HAE
- уведомете вас или друг доверен възрастен, ако се чувстват объркани или разстроени относно това как състоянието засяга тях или други членове на семейството
- кажете на възрастен, ако смятат, че може да изпитват симптоми
Понякога детето ви може да иска време или пространство насаме, за да обработи своите мисли и емоции. Кажете им, че ги обичате и сте тук за тях, когато искат помощ.
Също така е важно да уведомите детето си, че HAE може да се лекува. Ако развият състоянието, помогнете им да развият уменията, от които се нуждаят, за да го управляват, докато участват в дейности в училище, с приятели и у дома.
С всички лечения, които са налични днес, HAE няма нужда да възпира детето ви да преследва и постига мечтите си.
Къде мога да намеря повече информация и подкрепа?
Ако детето ви търси информация или помощ, която не можете да предоставите сами, помислете за помощ от вашия лекар или други членове на вашия здравен екип.
Вашият лекар или други доставчици на здравни услуги могат да ви помогнат да отговорите на вашите въпроси, да ви насочат към достоверни източници на информация и да разработят план за скрининг или лечение на вашето дете за HAE.
Членовете на вашия здравен екип може също да насочат вас или вашето дете към група за подкрепа на пациенти, съветник или други източници на подкрепа във вашата общност.
За да намерите информация и ресурси онлайн, помислете да посетите:
- Информационен център за генетични и редки болести
- Генетична домашна справка
- Национална организация за редки заболявания
- Американска асоциация за наследствен ангиоедем
- HAE International
Ако вие или вашият партньор имате HAE, лекар или генетичен съветник може да ви помогне да оцените шансовете да имате дете, което да развие болестта.
Лекар или генетичен съветник може също да ви помогне да научите за генетични тестове, скринингови тестове и други стратегии за наблюдение на детето си за признаци на HAE.
За да помогнете на детето си да се справи с ефектите, които HAE може да има върху него или вашето семейство, важно е да говорите с него за състоянието, започвайки от ранна възраст. Насърчете ги да задават въпроси, да споделят чувствата си и да потърсят помощ, когато имат нужда от нея.
Discussion about this post